Siêu âm xác định giới tính thai nhi ở quý 1

Siêu âm xác định giới tính thai nhi ở quý 1

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City

https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/

Siêu âm giới tính thai nhi từ 12 tuần

Ban đầu việc siêu âm xác định giới tính của thai nhi được chỉ định ở các thai nhi có nguy cơ cao rối loạn giới tính hoặc bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X nhằm làm giảm việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn. Tuy nhiên, hiện tại điều này chủ yếu thực hiện do yêu cầu của bố mẹ thai nhi.


Mặc dù siêu âm xác định giới tính của thai nhi là có thể thực hiện được trong hầu hết các thai kỳ, nhưng trong một vài trường hợp, điều này có thể gặp nhiều khó khăn.
Việc cố gắng xác định giới tính thai nhi không nên được thực hiện trước 12 tuần tuổi thai vì ở giai đoạn sớm này, xác định giới tính tương đối không chính xác. Sau 13 tuần, độ chính xác vào khoảng từ 99% đến 100% các trường hợp không có bất thường cơ quan sinh dục ngoài. (Bài viết của bác sĩ Võ Tá Sơn, đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City).


Siêu âm xác định giới tính thai nhi muộn ở quý 2 dựa vào quan sát trực tiếp cơ quan sinh dục ngoài, trong khi đó ở cuối quý 1 và đầu quý 2, điều này chủ yếu dựa vào hướng của củ sinh dục (the sagittal sign): hướng xuống dưới của củ sinh dục gợi ý thai gái và đi lên trên ở thai trai.

Các dấu mốc khác trên siêu âm, như  bìu thai nhi, rãnh giữa của dương vật, các đường của môi sinh dục, tử cung, sự xuống của tinh hoàn, và hướng và xuất phát của dòng tiểu thai nhi ở thai trai có thể góp phần xác định chính xác giới tính thai nhi. Việc xác định không chính xác giới tính thai nhi có thể gặp trong trường hợp cơ quan sinh dục ngoài bất thường. Siêu âm 3D mặc dù vẫn còn giá trị giới hạn trong xác định giới tính thai nhi, có thể giúp đỡ xác định tốt hơn các bất thường bẩm sinh của cơ quan sinh dục ngoài.

Nghiên cứu của Ẻmerson cùng cộng sự, 1989, lần đầu tiên đưa ra dấu hiệu “sagittal sign” để xác định giới tính thai nhi ở quý 1. Nghiên cứu này chỉ ra rằng điểm nhô ra (củ sinh dục) tạo với đầu một góc nhọn chỉ ra đó là thai trai, trong khi điểm nhô ra tạo với mông một góc nhón chỉ ra đó là thai gái.

Sơ đồ mô tả dấu hiệu “sagittal sign” của Emerson

Thai trai 12w5d

Thai gái 12w5d

Whitlow và cộng sự mô tả tương tự, khi quan sát thai nhi trên mặt cắt sagittal, hướng lên đầu hoặc vuông góc của củ sinh dục được ghi nhận là dấu hiệu của thai trai. Thai gái thì hướng củ sinh dục xuống dưới chân, đó được cho là âm vật. Tỷ lệ dự đoán chính xác của nghiên cứu này là 54% dưới 12 tuần, 75% ở 12 tuần, 79% ở 13 tuần, 100% trên 14 tuần. Nghiên cứu của Hsiao và cộng sự với cách làm tương tự, tỷ lệ chính xác từ 71.9% lúc 11 tuần lên 92% và 98.3% ở các tuần tiếp sau đó.

Có vài nghiên cứu về tính khả thi của góc của củ sinh dục hoặc dương vật. Góc của củ sinh dục tạo với đường ngang qua bề mặt da vùng thắt lung – cùng được ghi nhận. Khi góc > 30 độ thì đó là thai trai. Thai gái được ghi nhận khi củ sinh dục song song hoặc gần trùng với đường ngang (góc < 10 độ). Trong nghiên cứu của Youssef và cộng sự, ngưỡng cắt tố nhất cho thai trai được tìm thấy là từ 27 đến 29 độ.


Từ 12 tuần tuổi thai, sự thay đổi cấu trúc giới tính đặc hiệu rõ rệt trong cấu trúc của xoang niệu dục. Ở thai trai, xoang niệu dục được thay thế bởi bìu và rãnh niệu đạo. Quá trình này kết hợp với sự dài ra của củ sinh dục, đẩy dương vật lên vị trí cao hơn. Do đó thai trai biểu hiện sự tăng góc giữa củ sinh dục và đường ngang tăng theo cùng với CRL. Trước quá trình này xảy ra, việc dự đoán giới tính là không chính xác.

Trong một số tình huống, có thể việc xác định giới tính của thai nhi là cực kỳ quan trọng trong quý 1. Hướng giải phẫu của cơ quan sinh dục so với cột sống (mũi tên trắng) trong quý một khá hữu ích cho việc này. Ở thai gái (A và B), sự phái triển của môi sinh dục và âm vật có hướng song song (mũi tên hồng) với trục dọc của cột sống. Ở thai trai (C và D), sự phát triển của dương vật có hướng gần như vuông góc với cột sống (mũi tên xanh). Sự xác định giới tính đáng tin hơn sau 12 tuần tuổi thai, khi CRL > 65mm.

Mặt cắt chính dọc giữa của thai nhi là đáng tin cậy nhất để xác định giới tính thai nhi trong quý 1 vì nó thể hiện rõ hướng đi xuống của âm vật ở thai gái và hướng đi lên của dương vật ở thai trai. Môi lớn và môi bé âm hộ là các đường song song ở thai gái, trong khi ở thai trai là hình ảnh cấu trúc hình vòm,  không có vách tương ứng với bìu. Độ chính xác của việc xác định giới tính thai nhi ở quý 1 thay đổi từ 60% đến 100%, không  chính xác trước 12 tuần, và độ chính xác lên tới >95% sau 13 tuần tuổi thai.



Arfi và cộng sự, 2016, xác định giới tính thai nhi ở quý 1 bằng cách đo khoảng cách từ củ sinh dục đến điểm mông. Ngưỡng cắt 4.8 mm được xác định để dự đoán thai trai (≥ 4.8 mm) hoặc gái ( < 4.8 mm). Tỷ lệ dự đoán chính xác là 87% ở thai trai và 89% ở thai gái.

Tham khảo:
[1] Accuracy of sonographic fetal gender determination: predictions made by sonographers during routine obstetric ultrasound scans, Manette Kearin, Dip App Sc (Nursing), BNursing, Grad Dip Ed (primary), DMU, MSc (midwifery), Karen Pollard, ADipDMR, GCertUnivTeach&Learn, MHEd, MEd, and Ian Garbett, BSc, GDipMathematics, MSc.
[2] Sonographic fetal sex determination. Odeh M, Granin V, Kais M, Ophir E, Bornstein J.
[3] First-trimester determination of fetal gender by ultrasound: measurement of the ano-genital distance. A. Arfi a,*, J. Cohen a, G. Canlorbe a, S. Bendifallah a,g, I. Thomassin-Naggara b,c,d, E. Darai a, A. Benachi e, J.S. Arfi