MỘT SỐ BẤT THƯỜNG TỬ CUNG VÀ CƠ QUAN SINH DỤC THƯỜNG GẶP

BS. CKII. Nguyễn Duy Linh
Trưởng Khoa Khám Bệnh Sản Phụ Khoa

Những rối loạn về mặt giải phẫu của cơ quan sinh dục nữ thường hay gặp, có thể do sự rối loạn trong quá trình biệt hóa hoặc sự ngưng phát triển các bộ phận sinh dục trong thời kỳ bào thai. Những dị dạng này có thể xảy ra dưới dạng không có hoặc khiếm khuyết một phần các cơ quan sinh dục (âm đạo, tử cung…) làm ảnh hưởng đến chức năng sinh sản của người phụ nữ. Bên cạnh đó, những dị dạng của cơ quan sinh dục nữ cũng thường hay đi kèm với những khiếm khuyết của hệ tiết niệu do sự phát triển của 2 hệ thống tiết này có liên quan mật thiết với nhau. 

Bài viết sau sẽ cập nhật phân loại một số dị dạng của tử cung thường gặp cũng như tiên lượng khả năng mang thai trên những dị dạng này. Đây cũng là những điều các chị em phụ nữ rất quan tâm và hoang mang do lo lắng vì không biết mình có thể có con được hay không.

1.Tần suất và phân loại:

Bất thường của tử cung có thể là bẩm sinh mà cũng có thể là mắc phải và thường gây ra những rối loạn chu kỳ kinh nguyệt, đau vùng chậu, vô sinh hoặc gây hư thai. Tần suất bất thường ống Müllerian, mà tử cung chiếm đa số, thì không được biết. Phần lớn các trường hợp được phát hiện khi đi khám những vấn đề về sản và phụ khoa. Vì không có triệu chứng, do đó đa số các dị tật này thường không được chẩn đoán. Cũng bởi vì 57% những phụ nữ có bất thường ở tử cung vẫn có khả năng thụ thai và mang thai được, vì vậy tần suất thật sự của dị dạng ống Müllerian không được biết rõ. Simon và cộng sự (1991) thấy rằng: bất thường ở tử cung chiếm tỉ lệ 3% trong tổng số 679 phụ nữ được phẫu thuật nội soi vô sinh. Nahum (1998) thấy tần suất bất thường tử cung chiếm tỉ lệ 1/201 phụ nữ trong cộng đồng, tương đương 0,5%.

Những bất thường ở tử cung được ghi nhận như là nguyên nhân gây những biến chứng sản khoa, như: sẩy thai tái phát, sanh non, ngôi bất thường... Bất thường ống Müllerian thường đi kèm với bất thường ở thận trong 30-50% trường hợp, từ bất sản thận, thiểu sản thận nặng đến thận lạc chỗ hoặc niệu quản đôi (Sharara, 1998).

Có nhiều cách phân loại những bất thường của ống Müllerian, tuy nhiên hệ thống phân loại của Buttram và Gibbons (1979) được sử dụng nhiều nhất, hệ thống này sau đó được hiệu chỉnh lại bởi Hiệp hội sinh sản của Hoa Kỳ năm 1998 (American Society of Reproductive Medicine).

Bảng 1: Phân loại những bất thường của ống Müllerian

I.Thiểu sản hoặc bất sản một đoạn ống Müllerian: Âm đạo Cổ tử cung Tử cung Vòi trứng Kết hợp

II.Tử cung một sừng: a.Sừng nguyên thủy có khoang, thông thương với tử cung 1 sừng. b.Sừng nguyên thủy có khoang, không thông thương với tử cung 1 sừng. c.Sừng nguyên thủy không có khoang. d.Tử cung một sừng không có sừng nguyên thủy.

III.Tử cung đôi:

IV.Tử cung 2 sừng: a.Chia đôi hoàn toàn ( bicollis) b.Chia đôi một phần (unicollis)

V. Tử cung có vách ngăn: a.Chia đôi hoàn toàn b.Chia đôi bán phần

VI.Tử cung dạng hình cung:

VII.Những bất thường liên quan đến Diethylstilbestrol

Hình 1: Phân loại những bất thường của ống Müllerian (theo Hiệp hội sinh sản của Hoa Kỳ năm 1998)

2.2. Thiểu sản hoặc bất sản một đoạn ống Müllerian:

2.2.1. Sinh l‎ý bệnh và tần suất:

Thiểu sản hoặc bất sản ống Müllerian chiếm tỉ lệ 1/ 4,000 - 1/ 5,000 phụ nữ và thườ

ng gây vô kinh nguyên phát (Patton, 1994). Bất sản là do khiếm khuyết trong việc phát triển phần dưới của ống Müllerian và thường dẫn đến không có tử cung, cổ tử cung và / hoặc phần trên của âm đạo.

2.2.2. Bất sản âm đạo:

Những phụ nữ có bất sản âm đạo sẽ thiếu đi phần dưới của âm đạo, tuy nhiên họ vẫn có cơ quan sinh dục ngoài và cơ quan sinh sản bên trên bình thường. Tình trạng bệnh thường không được phát hiện đến giai đoạn có kinh. Các bé gái tuổi dậy thì thường bị đau vùng chậu theo chu kỳ do máu kinh bị ứ lại bên trên. Khám lâm sàng vùng chậu thường bình thường, với những đặc điểm giới tính thứ phát bình thường. Siêu âm và MRI có thể được sử dụng, tuy nhiên độ chính xác của MRI không cao. Theo Economy và cộng sự (1998) công bố, MRI có độ nhạy chỉ 31% trong việc phát hiện các bất thường cấu trúc tử cung ở những bệnh nhân bị bất sản âm đạo. Khoảng 1/3 phụ nữ có bất sản âm đạo có kèm theo các bất thường của hệ tiết niệu.

2.2.3. Bất sản Müllerian:

Một dạng thường gặp hơn của bất sản âm đạo là dạng không có bẩm sinh cả tử cung và âm đạo, mà được gọi là bất sản Müllerian (müllerian aplasia,müllerian agenesis) hoặc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Trong phân loại của bất sản Müllerian, bệnh nhân sẽ có âm đạo rất nông, chỉ khoảng 1,5 inches. Tử cung, cổ tử cung và phần trên của âm đạo thì không có. Có thể có một phần đoạn xa của vòi trứng, buồng trứng thì bình thường. Hầu hết bệnh nhân sẽ không có hoạt động của nội mạc tử cung. Tuy vậy, vẫn có 2-7% NMTC vẫn phát triển và gây ra tình trạng đau bụng theo chu kỳ (theo Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, ACOG,2002). Khoảng 15% bệnh nhân có bất sản tử cung sẽ có khuyết tật hệ tiết niệu và 12% có thể bị vẹo cột sống.

2.2.4. Tử cung một sừng:

Việc ngưng hoặc khiếm khuyết trong việc phát triển của 1 ống Müllerian sẽ dẫn đến tình trạng tử cung 1 sừng. Tần suất của tử cung 1 sừng được chẩn đoán qua chụp buồng tử cung vòi trứng cản quang (HSG) là 14% trong số 1,160 trường hợp bất thường ở tử cung (Zanetti, 1978).

Bệnh nhân có tử cung 1 sừng sẽ gia tăng tần suất bị vô sinh, LNMTC và thống kinh (Fedele, 1987; Heinonen, 1983). Do tử cung chỉ có 1 sừng, vì vậy khả năng sống còn của thai nhi rất kém (theo Akar năm 2005, tỉ lệ này chỉ là 29%). Đa phần thai sẽ sẩy trong 2 tam cá nguyệt đầu, chiếm 45%. Sanh non cũng thường xảy ra ở 20% thai phụ. Các biến chứng sản khoa khác như ngôi mông, thai chậm phát triển, chuyển dạ bất thường và mổ lấy thai cũng thường xảy ra (Acien, 1993).

Về mặc sinh lý ‎bệnh của sẩy thai trên những bệnh nhân có tử cung 1 sừng không được biết rõ, tuy nhiên việc giảm diện tích lòng tử cung sẽ làm cho thai nhi phát triển không đầy đủ và có thể là cơ chế gây sẩy thai. Trong tử cung 1 sừng, thai chậm phát triển trong tử cung do những bất thường mạch máu phân phối đến động mạch tử cung (Burchell, 1978). Những phụ nữ có tiền căn sẩy thai, sanh non hoặc sanh con bất thường nên lưu ý đến tình trạng tử cung 1 sừng.

Để chẩn đoán có thể sử dụng HSG kết hợp siêu âm hoặc MRI. Trên phim HSG sẽ thấy lòng tử cung có hình dạng quả chuối ( banana-shaped) với chỉ duy nhất 1 vòi trứng. Sừng nguyên thủy với có khoang thông thương với tử cung một sừng được xác định tốt nhất bằng siêu âm.

Theo dữ liệu từ 38 bệnh nhân được công bố bởi Buttram và Gibbons (1979), Fedele và cộng sự (1987) cho thấy, 65% bệnh nhân tử cung 1 sừng sẽ có sừng nguyên thủy (rudimentary horn), 31% có lớp nội tử cung và 50% trường hợp sẽ có thông thương với khoang chính của tử cung 1 sừng. Sừng nguyên thủy không có khoang nội mạc trong 34% trường hợp.

Thai kỳ với sừng nguyên thủy không thông thương thường liên quan đến nguy cơ cao vở tử cung. Rolen và cộng sự công bố tình trạng vở tử cung trước 20 tuần ở hầu hết 70% trường hợp mang thai có sừng nguyên thủy.

2.2.5. Tử cung đôi:

Tử cung đôi là hậu quả của việc thất bại trong việc hòa lẫn vào nhau của cặp ống Müllerian. Bất thường này được đặc trưng bởi sự hiện diện của 2 khoang NMTC, mỗi bên có 1 cổ tử cung. Đa số thường hợp sẽ có vách ngăn dọc âm đạo chạy giữa 2 cổ tử cung. Heinonen (1984) báo cáo tất cả 26 cas tử cung 2 sừng trong nghiên cứu của mình đều có cách ngăn dọc âm đạo. Thỉnh thoảng có trường hợp một bên âm đạo bị bít tắc hoặc có cách ngăn ngang âm đạo (Hinckley, 2003). Tử cung 2

ên được nghĩ đến nếu thấy 1 vách ngăn âm đạo chạy dọc hoặc phát hiện 2 cổ tử cung riêng biệt khi khám phụ khoa. Bất thường này có thể được chẩn đoán bằng siêu âm. Để chẩn đoán xác định, HSG được đề nghị dể đánh giá khả năng thông thương ở chính giữa tử cung.

Trong các dạng bất thường nặng của tử cung, dạng tử cung 2 sừng có tiên lượng tốt nhất. Nếu phát hiện sớm dị dạng của tử cung thì tiên lượng của thai nhi sẽ được cải thiện. Theo Heinonen (2000) theo dõi 36 phụ nữ có tử cung 2 sừng. Ông ta thấy 34/36 phụ nữ (94%) có ít nhất một lần mang thai. Trong những thai kỳ này, 21% sẩy thai tự nhiên và 2% bị thai ngoài tử cung. Tỉ lệ sống còn của thai nhi là 75%, sanh non 24%, thai chậm phát triển 11%, tử vong sơ sinh 5% và mổ lấy thai 84%. Đa phần thai sẽ nằm ở tử cung bên phải (76%) hơn là bên trái.

2.2.6. Tử cung 2 sừng:

Tử cung 2 sừng là do sự hòa lẫn không hoàn toàn của những ống Müllerian. Nó được đặc trưng bởi 2 phần riêng biệt nhưng khoang NMTC thì thông thương nhau và chỉ duy nhất có 1 cổ tử cung. Thất bại trong sự hòa lẫn kéo dài đến cổ tử cung tạo nên tử cung 2 sừng hoàn toàn hoặc chỉ một phần. Các nghiên cứu thấy rằng phụ nữ có tử cung 2 sừng sẽ có tỉ lệ sanh thành công khoảng 60%. Chỉ khoảng 14% sẽ có dư hậu về mặc sinh sản không tốt. Cũng giống như nhiều dạng bất thường của tử cung khác, nguy cơ sanh non cũng thường hay xảy ra. Theo Heinonen và cộng sự (1982) báo cáo, tỉ lệ sẩy thai chiếm 28% và tỉ lệ sanh non chiếm 20% trên những bà mẹ có tử cung 2 sừng. Những phụ nữ với tử cung 2 sừng hoàn toàn thì tỉ lệ sanh non chiếm đến 66% và có tỉ lệ sống của thai nhi thấp.

Lớp NMTC có thể kéo dài đến lỗ trong CTC ( tử cung 2 sừng 1 cổ bicornuate unicollis ) hoặc lỗ ngoài CTC ( tử cung 2 sừng 2 cổ bicornuate bicollis ).

  

Hình 2 – Bề mặt của tử cung bicornuate. Các vết lõm màng thanh dịch (mũi tên) là bằng chứng.

Để chẩn đoán tử cung 2 sừng, có thể sử dụng các phương tiện HSG, siêu âm, MRI hoặc nội soi. Theo Malini(1984), siêu âm chẩn đoán được tử cung 2 sừng trong hầu hết các trường hợp (88%). Độ chính xác của siêu âm được cải thiện nếu kết hợp với chụp HSG. Reuter và cộng sự(1989) báo cáo độ chính xác là 90% khi sử dụng 2 phương tiện chuẩn trên để chẩn đoán. Pellerito (1992) đánh giá bất thường của tử cung 2 sừng MRI với độ chính xác 100% trong 24 trường hợp. Mặc dù vậy, siêu âm và HSG vẫn được xem là phương tiện chẩn đoán ban đầu. Nội soi được chỉ định để xác định chẩn đoán khi nghi ngờ tử cung 2 sừng và cũng để sử dụng cắt vách ngăn qua nội soi.

Hình 3: Các phương pháp phẫu thuật phục hồi tử cung 2 sừng. A: Cắt tử cung theo dạng hình chêm. B: Kỹ thuật Strassman phục hồi tử cung 2 sừng. C: Kỹ thuật Tompkin phục hồi tử cung 2 sừng.

2.2.7. Tử cung có vách ngăn:

Tần suất thật sự của tử cung có vách ngăn không được biết rõ bởi thường chỉ được phát hiện khi bệnh nhân có biến chứng sản khoa. Tử cung có vách ngăn thường làm gia tăng tỉ lệ sẩy thai tự nhiên (Heinonen, 2006). Woelfer và cộng sự (2001) công bố tỉ lệ sẩy thai tự nhiên trên bệnh nhân có vác ngăn là 42%. Tuy vậy, sẩy thai sớm thường xảy ra trên bệnh nhân có vách ngăn hơn là tử cung 2 sừng (theo Proctor, 2003). Còn theo Buttram and Gibbons (1979), tỉ lệ sẩy thai trước 20 tuần là 70% đối với tử cung 2 sừng khi so với 88% khi tử cung có vách ngăn.

Tỉ lệ sẩy thai cao khi tử cung có vách ngăn là do phôi thai cấy ghép một phần hoặc hoàn toàn lên vùng vô mạch của vách ngăn. Ngoài việc gây sẩy thai, đôi khi tử cung có vách ngăn có thể gây dị dạng cho thai. Heinonen (1999) đã công bố 3 trẻ sơ sinh bị khuyết tật mất một chi khi sinh ra ở những bà mẹ tử cung có vách ngăn.

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào HSG và siêu âm.

Cắt vách ngăn qua nội soi buồng tử cung cho thấy được tính hiệu quả và an toàn. Thông thường, phẫu thuật nội soi buồng sẽ kết hợp với nội soi ổ bụng để làm giảm nguy cơ thủng tử cung. Sau cas phẫu thuật thành công đầu tiên được thực hiện bởi Chervenak và Neuwirth (1981), nhiều tác giã đã áp dụng và làm gia tăng tỉ lệ trẻ sanh sống với phương pháp này (Daly, 1983; DeCherney, 1983; Israel, 1984). Theo Daly và cộng sự (1989) công bố, trong số 51 bệnh nhân, 47 bệnh nhân có thai với tổng cộng 79 thai kỳ. Chỉ 6% trẻ sanh non và 70% sanh đủ tháng.

Hình 4: Nội soi buồng tử cung thấy vách ngăn tử cung.

2.2.8. Dị dạng tử cung mắc phải:

Hội chứng Asherman là một dạng tổn thương tử cung do mắc phải không thường gặp, đặc trưng bởi dính lòng tử cung. Thuyết về sinh lý bệnh của những sẹo xơ dính trong lòng tử cung chủ yếu dựa trên những quan sát lâm sàng. Theo Schenker (1982), trong số 1.856 bệnh nhân bị hội chứng Asherman, 88% liên quan đến việc hút nạo tử cung sau sẩy thai hoặc sau sanh, điều đó cho thấy việc tổn thương nội mạc tử cung là nguyên nhân gây ra bệnh.Ngoài ra, tình trạng nhiễm trùng và sót mô thai cũng là những yếu tố đi kèm (Rabau, 1963).

Về cơ bản, là tình trạng rối loạn kinh nguyệt và vô sinh là những tiêu chuẩn quan trọng của hội chứng Asherman. Thay đổi chu kỳ kinh nguyệt như: vô kinh, thiểu kinh, là những triệu chứng thường xảy ra, gặp khoảng 75% ở những phụ nữ mắc hội chứng này. Gần đây, dựa vào những bằng chứng người ta thấy rằng, những phụ nữ bị hội chứng Asherman cũng thường có tình trạng hư thai. Theo một đánh giá trên 292 phụ nữ bị dính buồng tử cung, Schenker và Margalioth (1982) thấy rằng việc sanh thai đủ tháng chỉ xảy ra ở 30% trong tổng số 165 thai kỳ, còn lại đa phần là sẩy thai (40%) và sanh non.

Khi nghi ngờ hội chứng Asherman, nên chỉ định HSG. Hình ảnh dính buồng tử cung được đặc trưng bởi lòng tử cung không đồng đều, lỗm chổm. Tuy nhiên, polyp lòng tử cung, u xơ dưới niêm, bọt khí và máu cục có thể gây nhằm lẫn với hình ảnh dính lòng tử cung. Siêu âm ngã âm đạo hoặc siêu âm với bơm nước vào lòng tử cung có giúp phân biệt những trường hợp khó này, tuy nhiên để chẩn đoán chắc chắn đòi hỏi phải nội soi buồng tử cung.

Hình 5: Hình ảnh dính buồng tử cung khi chụp HSG: lòng tử cung không đồng đều khi bơm thuốc cản quang ( mũi tên ).

Một khi đã chẩn đoán dính buồng tử cung thì phẫu thuật nội soi buồng tử cung tách dính sẽ được lựa chọn thực hiện. Theo Shaffer (1986) báo cáo sau phẫu thuật nội soi tách dính, tỉ lệ mang thai đủ tháng là 67%, tỉ lệ sanh non là 2% và tỉ lệ biến chứng sản khoa là 3%. Còn theo March và Israel (1981), tỉ lệ mang thai đủ tháng là 87%.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Quang Quyền, Phạm Đăng Diệu (1996), Atlas Giải phẫu người (bản dịch tiếng Việt), Nhà xuất bản Y học, tr. 34 - 35, 45 - 50.
2. Sự hình thành hệ tiết niệu sinh dục. http://giangduongykhoa.net/y-hoc-co-so/phoi-thai-di-truyen/su-hinh-thanh-he-tiet-nieu-sinh-duc.html
3. Jackson C.M. and Blount R.F. (1942), “Digestive System”, Morris’ Human Anatomy, 10^th ed, Edited by Schaeffer J.P., The Blakiston Company, Philadelphia, pp. 1245 - 1359.
4. Karen D. Bradshaw (2008). Williams Gynecology, Chapter 18: Anatomic Disorders