HỘI CHỨNG GOLDENHAR (Goldenhar Syndrome)
Bs Võ Tá Sơn lược dịch
Hội chứng Goldenhar là gì?
Hội chứng Goldenhar là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mắt, tai và cột sống.
Còn được gọi là phổ MẮT – TAI – CỘT SỐNG (oculo-auriculo-vertebral) hoặc OAV, hội chứng Goldenhar lần đầu tiên được ghi nhận vào năm 1952 bởi Maurice Goldenhar, một bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ đa khoa.
Nó ảnh hưởng đến một trong mỗi 3.000-5.000 ca sinh.
Trẻ em mắc hội chứng Goldenhar được sinh ra với đôi tai hình thành một phần hoặc hoàn toàn không có, mắt phát triển lành tính và dị tật cột sống như vẹo cột sống. Hội chứng Goldenhar cũng có thể ảnh hưởng đến cấu trúc khuôn mặt và các cơ quan khác của cơ thể như tim, thận, phổi và hệ thần kinh. Trong hầu hết các trường hợp, dị tật chỉ ảnh hưởng đến một bên của cơ thể.
Một khía cạnh của hội chứng Goldenhar là thiểu sản một bên mặt (microsomia hemifacial), có nghĩa là hàm và xương gò má ở một bên mặt kém phát triển. Sự kém phát triển này, cùng với dị tật ở mắt và tai, dẫn đến các đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng cho trẻ mắc hội chứng Goldenhar.
Biến dạng cột sống và xương sườn cũng phổ biến với hội chứng Goldenhar. Trong một số trường hợp, các đốt sống ở cột sống hoặc xương sườn không được hình thành đầy đủ, bị thiếu hoặc dính vào nhau một cách bất thường. Khoảng một nửa số người mắc hội chứng Goldenhar sẽ bị vẹo cột sống bẩm sinh. Dị tật cột sống dẫn đến tăng trưởng không đầy đủ và rối loạn phổi.
Có những triệu chứng khác ít phổ biến hơn và ít nhìn thấy hơn. Từ 5 đến 15 phần trăm những người mắc bệnh Goldenhar bị thiểu năng trí tuệ ở một mức độ nào đó.
Nguyên nhân
Nguồn gốc của hội chứng Goldenhar vẫn chưa được biết vào thời điểm này. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Goldenhar xảy ra ở những gia đình không có tiền sử mắc chứng rối loạn này.
Hiếm khi, hội chứng Goldenhar có thể di truyền và tuân theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mắc hội chứng Goldenhar, thì mỗi đứa con của họ có 50% khả năng thừa hưởng chứng rối loạn này. Tuy nhiên, đối với hầu hết những người mắc hội chứng Goldenhar, khả năng họ có con mắc chứng rối loạn này là rất thấp.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Goldenhar có thể khác nhau, nhưng có thể bao gồm một hoặc nhiều đặc điểm sau:
Bất thường cột sống, dẫn đến vẹo cột sống, gù hoặc cả hai
Cấu trúc xương sườn bất thường bao gồm các xương sườn bị thiếu hoặc dính nhau, dẫn đến tăng trưởng kém, thiểu sản lồng ngực và suy giảm chức năng phổi
Suy giảm chức năng phổi do cột sống cong và mô hình tăng trưởng bất thường có thể dẫn đến hội chứng suy lồng ngực
Một loạt các bất thường sọ mặt bao gồm:
o Thiểu sản một bên mặt, nơi các mô ở một hoặc cả hai bên mặt kém phát triển, đặc biệt là ở khu vực ảnh hưởng đến vùng tai, miệng và hàm
o Sứt môi hoặc hở hàm ếch
o Miệng rộng hơn bình thường; một bên có thể cao hơn bên kia
o Nang lành tính hoặc khối u trên mắt (u nang bì mắt)
o Tai hình thành một phần hoặc hoàn toàn không có (microtia)
Mất thính giác, thường ở một bên tai; có thể bị điếc một phần hoặc toàn bộ ở bên bị ảnh hưởng
Dị tật tim
Các vấn đề về hô hấp
Các vấn đề về thận và niệu sinh dục
Dị tật hệ thần kinh trung ương
Xét nghiệm và chẩn đoán
Việc đánh giá chẩn đoán bắt đầu bằng việc hỏi bệnh sử kỹ lưỡng và khám sức khoẻ cho con bạn. Tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia (CHOP), các chuyên gia lâm sàng sử dụng nhiều xét nghiệm chẩn đoán để chẩn đoán hội chứng Goldenhar và các biến chứng có thể xảy ra, bao gồm:
X-quang, tạo ra hình ảnh của xương.
Chụp cộng hưởng từ (MRI), sử dụng kết hợp nam châm lớn, tần số vô tuyến và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết về các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể.
Chụp cắt lớp vi tính (CT), sử dụng kết hợp tia X và công nghệ máy tính để tạo ra hình ảnh cắt ngang ("lát") của cơ thể.
Thử nghiệm di truyền, trong đó một mẫu nước bọt của con bạn được sử dụng để xác định DNA của con bạn.
Hình ảnh EOS, một công nghệ hình ảnh tạo ra các mô hình 3 chiều từ hai hình ảnh phẳng. Không giống như chụp CT, hình ảnh EOS được chụp khi trẻ đang ở tư thế thẳng hoặc đứng, cho phép chẩn đoán được cải thiện do tư thế chịu trọng lượng.
Trẻ mắc hội chứng Goldenhar cũng có thể gặp các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như các vấn đề về tim, phổi hoặc thận. Điều này là do các cơ quan của trẻ có thể đã trải qua quá trình phát triển bị gián đoạn trong tử cung.
Do đó, siêu âm — sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh giống như hình ảnh được chụp khi thai nhi đang phát triển — cũng có thể được tiến hành trên các cơ quan của con bạn để phát hiện bất kỳ sự bất thường nào. Các xét nghiệm bổ sung có thể cần thiết bao gồm đánh giá tim và kiểm tra thính giác.
Tất cả các xét nghiệm y tế này cho phép các bác sĩ lâm sàng thu thập một bức tranh đầy đủ về sức khỏe y tế của con bạn và giúp xác định một kế hoạch chăm sóc cá nhân.
Phương pháp điều trị
Vì hội chứng Goldenhar ảnh hưởng đến một số hệ thống cơ thể nên việc điều trị tình trạng này sẽ khác nhau. Trong một số trường hợp, giám sát cẩn thận có thể là tất cả những gì cần thiết. Trong các trường hợp khác, phẫu thuật có thể cần thiết để giải quyết các khía cạnh cụ thể của tình trạng này.
Tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, chúng tôi thực hành chăm sóc phối hợp, lấy gia đình làm trung tâm. Một nhóm các bác sĩ lâm sàng chuyên gia — bao gồm các bác sĩ và bác sĩ phẫu thuật hàng đầu, y tá nhi khoa, nhà trị liệu vật lý và nghề nghiệp, nhà tâm lý học và các chuyên gia khác — sẽ hợp tác với bạn trong việc chăm sóc con bạn.
Nhiều biến chứng của hội chứng Goldenhar rõ ràng khi sinh và có thể được điều trị khi con bạn còn nhỏ. Một vài ví dụ về điều này là bàn chân khoèo, rối loạn bàn tay và dị tật sọ mặt. Tại Bệnh viện Nhi đồng, các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình trong Chương trình Rối loạn Chân và Bàn chân, Chương trình Rối loạn Bàn tay và Cánh tay và các bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ trong Chương trình Sọ mặt và Sọ da Sơ sinh của chúng tôi sẽ làm việc với gia đình bạn để lập một kế hoạch chăm sóc cá nhân cho con bạn.
Các biến chứng khác của hội chứng Goldenhar chỉ có thể trở nên rõ ràng — hoặc có vấn đề — khi con bạn lớn lên. Điều này thường đúng với các biến dạng cột sống, chẳng hạn như vẹo cột sống, trật khớp hông và rối loạn khớp.
Tùy thuộc vào nhu cầu của con bạn, các chuyên gia chỉnh hình từ Chương trình Cột sống, Chương trình Rối loạn Hông hoặc Chương trình Thần kinh Cơ của chúng tôi sẽ điều trị cho con bạn. Bác sĩ phẫu thuật cột sống cần theo dõi những thay đổi trong quá trình tăng trưởng và những thay đổi về biến dạng của cột sống và khung xương sườn.
Tình trạng của mỗi đứa trẻ là khác nhau, vì vậy việc điều trị được xác định trên cơ sở từng trường hợp. Ví dụ: nếu con bạn bị vẹo cột sống, nhóm chuyên gia cột sống của chúng tôi sẽ xem xét mức độ nghiêm trọng của cong cột sống, vị trí xảy ra ở cột sống, tuổi và giai đoạn phát triển của con bạn, trước khi xác định hướng hành động tốt nhất.
Điều trị có thể bao gồm các lựa chọn không phẫu thuật như nẹp và vật lý trị liệu, hoặc các lựa chọn phẫu thuật như hợp nhất cột sống hoặc cấy ghép và mở rộng các thanh đang phát triển để ổn định cột sống của con bạn khi bé tiếp tục lớn.
Do cột sống cong, thân ngắn và các vấn đề về hô hấp, một số trẻ mắc hội chứng Goldenhar sẽ phát triển hội chứng suy ngực, một rối loạn rất hiếm gặp đặc trưng bởi các đường cong cột sống, biến dạng thành ngực và các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp. Những đứa trẻ này có thể sẽ cần một cuộc phẫu thuật chuyên biệt để cấy ghép một hoặc nhiều xương sườn giả bằng titan có thể mở rộng theo chiều dọc (VEPTR). Giống như que phát triển, VEPTR có thể được điều chỉnh khi trẻ lớn lên.
Trẻ em mắc hội chứng suy lồng ngực sẽ được đánh giá và điều trị bởi Trung tâm Wyss/Campbell của CHOP về Hội chứng suy lồng ngực, chương trình đa ngành quốc gia đầu tiên dành riêng cho việc điều trị và nghiên cứu hội chứng suy lồng ngực.
Mặc dù phẫu thuật điều trị hội chứng Goldenhar có hiệu quả cao nhưng chúng tôi hiểu rằng bất kỳ cuộc phẫu thuật nào cũng có thể là một trải nghiệm căng thẳng cho con bạn và gia đình bạn. Tại CHOP, chúng tôi cung cấp nhiều nguồn thông tin về cách chuẩn bị cho con bạn trước khi phẫu thuật và những điều có thể xảy ra trong quá trình phẫu thuật.
Ngoài ra, chúng tôi sử dụng nhiều phương pháp hay nhất trước, trong và sau phẫu thuật để giảm nguy cơ nhiễm trùng và tăng kết quả tích cực. Để biết thêm chi tiết về các quy trình an toàn tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, hãy xem phần an toàn trong phẫu thuật.
Theo dõi chăm sóc
Con bạn mắc hội chứng Goldenhar nên tiếp tục được bác sĩ chỉnh hình theo dõi cho đến tuổi trưởng thành.
Nếu con bạn đã trải qua phẫu thuật hợp nhất cột sống, bé sẽ cần gặp bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình khoảng một đến hai tuần sau khi phẫu thuật, sau đó gặp lại sau ba và sáu tháng sau phẫu thuật. Trẻ em đã được cài đặt thanh phát triển hoặc VEPTR sẽ cần phải điều chỉnh thiết bị sáu tháng một lần cho đến khi trẻ đạt đến độ trưởng thành về xương.
Sau đó, các bác sĩ lâm sàng đã qua đào tạo nên theo dõi hàng năm để đảm bảo mọi vấn đề đều được phát hiện và điều trị càng sớm càng tốt.
Ngoài ra, các bác sĩ có thể khuyên con bạn nên gặp một số chuyên gia khác nhau vì các hệ thống cơ thể khác có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Goldenhar.
Ví dụ, con bạn có thể gặp:
Bác sĩ chỉnh hình cho bất kỳ vấn đề nào liên quan đến xương và cơ, đặc biệt là để chẩn đoán và quản lý sự bất ổn của cột sống và các bất thường về khung xương sườn
Một bác sĩ hô hấp cho bất kỳ vấn đề hô hấp
Một bác sĩ tim mạch cho bất kỳ bất thường tim
Một bác sĩ tiết niệu cho bất kỳ vấn đề về thận hoặc bàng quang
Chuyên gia thính học cho bất kỳ vấn đề nào về thính giác, chẳng hạn như điếc một phần hoặc toàn bộ; điều trị có thể là máy trợ thính cho điếc một phần hoặc cấy ghép ốc tai điện tử cho mất thính lực hoàn toàn
Trị liệu ngôn ngữ cho bất kỳ vấn đề nào liên quan đến lời nói hoặc cho ăn
Các nhà trị liệu vật lý và trị liệu nghề nghiệp để mở rộng kỹ năng và sự khéo léo về thể chất của con bạn
Trong các lần tái khám, có thể thực hiện chụp X-quang và các xét nghiệm chẩn đoán khác. Mục tiêu của việc tiếp tục theo dõi là giúp phát hiện bất kỳ sự bất thường nào trong quá trình tăng trưởng hoặc phát triển và giải quyết các vấn đề sức khỏe khi chúng phát triển.
Chăm sóc theo dõi và hỗ trợ liên tục cũng như các dịch vụ có sẵn tại Cơ sở chính của chúng tôi và trong toàn bộ Mạng lưới chăm sóc CHOP của chúng tôi. Nhóm của chúng tôi cam kết hợp tác với bạn và giới thiệu các bác sĩ để cung cấp dịch vụ chăm sóc hiện tại, toàn diện và chuyên biệt nhất có thể cho con bạn.
Tiên lượng
Tiên lượng cho hầu hết trẻ em mắc hội chứng Goldenhar là tốt. Họ có thể sống cuộc sống tương đối bình thường và có tuổi thọ bình thường. Họ có thể kết hôn, sinh con và tận hưởng công việc cũng như các hoạt động giải trí.
Vì nhiều hệ thống cơ thể có liên quan đến hội chứng Goldenhar nên việc tiếp tục theo dõi các biến chứng và điều trị — khi cần — là rất quan trọng để đạt được kết quả lâu dài tối ưu.
Nếu bạn có thắc mắc về tình trạng của con bạn và bất kỳ vấn đề sức khỏe liên quan nào có thể ảnh hưởng đến tiên lượng hoặc mục tiêu dài hạn của con bạn như thế nào, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn.
Tham khảo
https://www.chop.edu/conditions-diseases/goldenhar-syndrome
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét