TỔNG QUAN
Tổng quan về Tuyên bố Đồng thuận Quốc tế về loạn sản sụn (Achondroplasia)
Tóm tắt (Abstract)
Achondroplasia là dạng tầm vóc thấp do chi ngắn có nguồn gốc di truyền phổ biến nhất. Hầu hết những người mắc achondroplasia có thể sống độc lập, làm việc hiệu quả và hòa nhập xã hội. Tuy nhiên, tình trạng này có liên quan đến nhiều biến chứng y khoa tiềm tàng.
Những người mắc achondroplasia có thể gặp các thách thức về y khoa, chức năng và tâm lý – xã hội tại những thời điểm khác nhau trong cuộc đời. Mục tiêu của việc chăm sóc suốt đời cho những người mắc achondroplasia là tối ưu hóa sức khỏe thể chất và tinh thần thông qua chăm sóc cá thể hóa, đồng thời thúc đẩy sự tham gia và hòa nhập trong xã hội.
Trong bài viết này, với vai trò là một công cụ dành cho người mắc achondroplasia, gia đình của họ và đội ngũ chăm sóc sức khỏe, chúng tôi cung cấp tổng quan có hướng dẫn về Tuyên bố Đồng thuận Quốc tế năm 2022 về quản lý và chăm sóc người mắc achondroplasia.
Các khuyến cáo trong Tuyên bố Đồng thuận Quốc tế dựa trên bằng chứng tốt nhất hiện có. Chúng tôi cũng đưa ra các bình luận về những khuyến cáo này từ góc nhìn của cả bệnh nhân và bác sĩ, thông qua các khía cạnh:
cân nhắc y khoa và phát triển
hệ thống chăm sóc sức khỏe
các yếu tố tâm lý – xã hội
Từ khóa:
Achondroplasia; tuyên bố đồng thuận; hướng dẫn; chăm sóc đa chuyên khoa; tác giả là bệnh nhân; nhóm chăm sóc bệnh nhân; góc nhìn; hệ thống hỗ trợ tâm lý – xã hội; tầm vóc thấp.
Tóm tắt ngôn ngữ đơn giản (Plain Language Summary)
Achondroplasia là dạng tầm vóc thấp phổ biến nhất với đặc điểm tay và chân ngắn. Đây là bệnh hiếm và thường cần chăm sóc suốt đời bởi nhiều thành viên trong nhóm chuyên môn.
Mục tiêu của chăm sóc y khoa cho người mắc achondroplasia là tối ưu hóa sức khỏe và thúc đẩy sự hòa nhập xã hội.
Tuyên bố Đồng thuận Quốc tế năm 2022, được viết bởi các bác sĩ chuyên gia, nhà trị liệu và đại diện bệnh nhân, là một tài liệu phức tạp và chi tiết dành cho các chuyên gia y tế.
Trong bài viết này, chúng tôi cung cấp cho người mắc achondroplasia và gia đình họ thông tin cập nhật và chính xác nhất dựa trên Tuyên bố Đồng thuận Quốc tế. Chúng tôi cũng đưa ra các bình luận từ góc nhìn của:
người mắc achondroplasia
thành viên gia đình
bác sĩ
nhà trị liệu
các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác
Bài báo bao gồm:
Các vấn đề y khoa và phát triển từ giai đoạn sơ sinh đến trưởng thành
Sức khỏe tâm thần và hỗ trợ xã hội
Hệ thống chăm sóc sức khỏe
Bài báo cũng có bốn hình minh họa trình bày các khuyến cáo chính về chăm sóc y khoa cho:
trẻ sơ sinh
trẻ em
thanh thiếu niên
- người trưởng thành mắc achondroplasia.
Background (Bối cảnh)
Achondroplasia là dạng tầm vóc thấp do chi ngắn phổ biến nhất. Đây là một bệnh hiếm gây ra bởi đột biến gen FGFR3, dẫn đến sự phát triển xương bị suy giảm.
Khoảng 80% trẻ sinh ra mắc achondroplasia có cha mẹ có chiều cao bình thường.
Achondroplasia có thể được chẩn đoán trước sinh hoặc sau sinh.
Các đặc điểm điển hình của achondroplasia bao gồm:
thân mình kích thước gần như bình thường nhưng tay và chân ngắn không cân đối
đầu to với trán nhô
sống mũi thấp
Các biến chứng có thể gặp bao gồm:
hẹp lỗ chẩm lớn (foramen magnum) gây chèn ép tủy sống tại nền sọ
ngưng thở khi ngủ
hẹp ống sống và biến dạng cột sống
chân vòng kiềng
nhiễm trùng tai tái phát
đau lưng và đau chân
Mặc dù vậy, phần lớn người mắc achondroplasia có thể sống độc lập, làm việc hiệu quả và tham gia tích cực vào đời sống xã hội.
Tuy nhiên, người mắc achondroplasia có thể gặp các thách thức về y khoa, chức năng và tâm lý – xã hội, với mức độ từ rất nhẹ đến rất phức tạp, ở các giai đoạn khác nhau trong cuộc đời.
Ngoài ra, các yếu tố môi trường và cấu trúc xã hội cũng đóng vai trò quan trọng trong những khó khăn hàng ngày mà người mắc achondroplasia phải đối mặt.
Các khuyến cáo về quản lý và chăm sóc achondroplasia đã được trình bày chi tiết trong Tuyên bố Đồng thuận Quốc tế năm 2022, được xây dựng bởi 55 chuyên gia quốc tế từ 16 quốc gia và 5 châu lục.
Tuyên bố này là nỗ lực toàn cầu đầu tiên nhằm chuẩn hóa việc chăm sóc người mắc achondroplasia trong suốt vòng đời.
Các khuyến cáo tập trung vào:
những thách thức chính của bệnh
phương pháp quản lý tối ưu
nhiều chuyên ngành y khoa khác nhau
Các khuyến cáo dựa trên bằng chứng khoa học tốt nhất hiện có, nhằm giúp người mắc achondroplasia và gia đình:
giảm thiểu biến chứng và đau
tăng cường khả năng độc lập
thúc đẩy sự hòa nhập xã hội.
Trong bài viết này, chúng tôi cung cấp tổng quan về Tuyên bố Đồng thuận Quốc tế.
Box 1. Các đặc điểm và biến chứng của achondroplasia
Đặc điểm lâm sàng
Tầm vóc thấp
Chi ngắn không cân đối
Trán nhô (frontal bossing), xương mặt kém phát triển với sống mũi thấp
Đầu tương đối to (chu vi đầu > bách phân vị 97)
Lồng ngực hẹp
Bàn tay hình “trident - cây đinh ba” với các ngón tay ngắn
Tăng độ lỏng lẻo khớp
Ở trẻ sơ sinh: gù cột sống ngực – thắt lưng
Ở trẻ lớn và người trưởng thành: ưỡn cột sống thắt lưng, chân vòng kiềng
Các biến chứng thường gặp (tỷ lệ ước tính)
Hẹp lỗ chẩm lớn và chèn ép hành – tủy: 20%
Ngưng thở khi ngủ: 48–75%
Nhiễm trùng tai giữa tái phát: 80–90%
Hẹp ống sống thắt lưng có triệu chứng: 50–68%
Chân vòng kiềng: 33–50%
Sai khớp cắn răng: >50%
Giảm thính lực dẫn truyền
trẻ em: 17%
người lớn: 40%
Phì đại VA/amidan cần phẫu thuật: 25–40%
Chậm nói: 20%
Gù cột sống tiến triển: 10–15%
Não úng thủy có triệu chứng cần điều trị: 3–5%
(Hình minh họa vị trí các biến chứng thường gặp được trình bày ở Hình A, trang 2 của bài báo).
Các cân nhắc về y khoa và phát triển
(Medical and developmental considerations)
Hiện nay, việc quản lý và chăm sóc lâm sàng cho người mắc achondroplasia khác nhau đáng kể giữa các quốc gia, dẫn đến sự khác biệt về kết cục điều trị.
Tuyên bố Đồng thuận Quốc tế khuyến cáo chăm sóc chủ động, suốt đời và đa chuyên khoa cho người mắc achondroplasia do tính chất đa hệ cơ quan và kéo dài suốt cuộc đời của bệnh.
Một yếu tố then chốt trong chăm sóc người bệnh là nhóm đa chuyên khoa (multidisciplinary team – MDT).
Nhóm MDT có thể bao gồm:
bác sĩ chăm sóc chính
các bác sĩ chuyên khoa
các chuyên gia y tế hỗ trợ
Ví dụ:
nhà vật lý trị liệu
nhân viên xã hội
nhà hoạt động trị liệu
nhà tâm lý học
chuyên gia tư vấn di truyền
Việc có một điều phối viên MDT đóng vai trò đầu mối liên lạc giữa gia đình (hoặc người trưởng thành mắc bệnh) và nhóm MDT có thể mang lại lợi ích.
Điều phối viên MDT nên được lựa chọn dựa trên kinh nghiệm trong quản lý achondroplasia, không phải dựa trên chuyên ngành y khoa cụ thể, mặc dù vai trò này thường do:
bác sĩ nội tiết nhi khoa
hoặc chuyên gia bệnh di truyền
đảm nhiệm.
Các tổ chức vận động bệnh nhân (patient advocacy organizations) cũng có thể đóng vai trò tích cực và bổ trợ cho hoạt động của MDT.
Chính nhờ sự hợp tác của tất cả những cá nhân tận tâm này mà có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất cho người mắc achondroplasia và gia đình của họ.
Chẩn đoán
(Diagnosis)
Đối với người mắc achondroplasia, gia đình của họ và nhân viên y tế, những yếu tố quan trọng tại thời điểm chẩn đoán bao gồm:
Xác nhận chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền
(Khuyến cáo số 5)Chuyển tuyến sớm tới trung tâm chuyên về loạn sản xương
hoặc bác sĩ có kinh nghiệm trong quản lý achondroplasia
(Khuyến cáo số 24)
Góc nhìn của bệnh nhân
(Patient perspective)
Đối với các cặp vợ chồng sinh con mắc một bệnh hiếm, việc nhận chẩn đoán có thể gây sốc và nhiều thách thức.
Bất kể chẩn đoán được đưa ra trước sinh hay sau sinh, việc truyền đạt chẩn đoán bởi bác sĩ cần được thực hiện cẩn thận và dành đủ thời gian để:
cung cấp thông tin
trả lời các câu hỏi của gia đình.
Khi có thể, nhân viên y tế nên cung cấp thông tin dưới nhiều hình thức khác nhau, ví dụ:
video
infographic
tài liệu giải thích bằng ngôn ngữ đơn giản
Gia đình cũng nên được hỗ trợ tâm lý tại thời điểm chẩn đoán.
Ngoài ra, việc giới thiệu cho gia đình về các tổ chức hỗ trợ bệnh nhân achondroplasia địa phương hoặc quốc giacũng có thể mang lại lợi ích.
(Khuyến cáo số 3)
Trong các trường hợp một hoặc cả hai cha mẹ mắc achondroplasia, cách tiếp cận cũng nên tương tự, bao gồm việc đánh giá nhu cầu hỗ trợ tâm lý – xã hội liên quan đến trải nghiệm và kỳ vọng của cha mẹ.
Nếu cả hai cha mẹ đều mắc achondroplasia, xác suất sinh con mắc achondroplasia thể đồng hợp tử là 25%.
Achondroplasia đồng hợp tử có tỷ lệ sống rất thấp, do đó:
cần tư vấn trước khi mang thai
và xét nghiệm trước sinh
(Khuyến cáo số 7 và 9)
Nếu chẩn đoán được thực hiện trước sinh và cặp vợ chồng yêu cầu chấm dứt thai kỳ (nếu pháp luật cho phép), họ cần được:
cung cấp thông tin rõ ràng về quy trình
hỗ trợ tâm lý chuyên biệt.
Góc nhìn của bác sĩ
(Physician perspective)
Xét nghiệm di truyền trước sinh đối với achondroplasia có thể thực hiện trong bất kỳ thai kỳ nào nghi ngờ bệnh.
(Khuyến cáo số 1)
Xét nghiệm này có thể được đề nghị khi:
một hoặc cả hai cha mẹ mắc achondroplasia
hoặc khi siêu âm thai phát hiện các dấu hiệu gợi ý achondroplasia
(Khuyến cáo số 9)
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện nhằm loại trừ các loạn sản xương khác.
(Khuyến cáo số 5–6)
Khi các công cụ chẩn đoán phân tử trước sinh và kỹ thuật hình ảnh ngày càng phát triển, cùng với việc tăng khả năng tiếp cận các công cụ sàng lọc mới, dự kiến rằng các bệnh hiếm như achondroplasia sẽ được chẩn đoán trước sinh ngày càng nhiều hơn.
Nếu chẩn đoán được đưa ra trong thai kỳ, cha mẹ có thể gặp nhiều thách thức về cảm xúc hơn.
Do đó, khuyến cáo rằng gia đình nên được gặp các chuyên gia có kinh nghiệm trong quản lý achondroplasia.
(Khuyến cáo số 10)
Nếu có thể, các chuyên gia này nên bao gồm các thành viên của MDT sẽ hỗ trợ gia đình sau sinh.
Giai đoạn sơ sinh (Infancy) – Hình 1
Trẻ sơ sinh mắc achondroplasia cần được theo dõi định kỳ bởi nhóm MDT, dưới sự hướng dẫn của một nhân viên y tế có kinh nghiệm trong bệnh này.
(Khuyến cáo số 25)
Nếu không có MDT chuyên sâu, bác sĩ phụ trách nên trao đổi với một nhóm chuyên gia có kinh nghiệm.
Trong giai đoạn sơ sinh, cần theo dõi các biến chứng y khoa đã biết của achondroplasia.
(Khuyến cáo số 29–32)
Cha mẹ cũng cần được cung cấp:
thông tin
lời khuyên
về sự phát triển của trẻ mắc achondroplasia.
Ngoài ra, cần sử dụng biểu đồ phát triển đặc hiệu cho achondroplasia.
(Khuyến cáo số 26–27)
Trẻ mắc achondroplasia cần được tiêm chủng theo lịch tiêm chủng quốc gia giống như trẻ có chiều cao bình thường.
(Khuyến cáo số 33)
Sau khi Tuyên bố Đồng thuận Quốc tế được công bố, một số phương pháp điều trị bằng thuốc cho achondroplasia đang được nghiên cứu lâm sàng ở trẻ dưới 2 tuổi.
Một trong các phương pháp này đã được phê duyệt tại một số quốc gia.
Gia đình cần được cung cấp thông tin rõ ràng và khách quan về các nghiên cứu và lựa chọn điều trị mới, bao gồm:
khả năng tiếp cận
sự sẵn có tại quốc gia của họ.
Khi phù hợp, nhóm MDT nên giới thiệu cho gia đình các thử nghiệm lâm sàng đang tiến hành.
Góc nhìn của bệnh nhân (trong giai đoạn sơ sinh)
Cha mẹ cần được cung cấp thông tin rõ ràng về dấu hiệu của các biến chứng nghiêm trọng nhất, bao gồm:
hẹp lỗ chẩm lớn
rối loạn hô hấp khi ngủ
các vấn đề cột sống
các mốc phát triển
Gia đình cũng cần biết rằng việc theo dõi trẻ sơ sinh mắc achondroplasia thường yêu cầu nhiều lần khám tại bệnh viện, có thể tốn nhiều thời gian.
Do đó cần lập lịch khám hợp lý để giảm số lần đến bệnh viện khi có thể.
Cha mẹ cũng cần được hướng dẫn về cách bế và đặt tư thế cho trẻ an toàn, nhằm bảo vệ:
cổ
vùng thắt lưng
(Khuyến cáo số 28)
Những hướng dẫn này cần mang tính thực tế, bao gồm:
lựa chọn ghế an toàn cho trẻ trên xe
xe đẩy
ghế ăn.
Một nhân viên y tế có kinh nghiệm nên giải thích cho cha mẹ về quá trình phát triển điển hình của trẻ mắc achondroplasia.
Cha mẹ cần được trấn an rằng không phải lúc nào cũng cần liệu pháp vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu hoặc hoạt động trị liệu chuyên sâu, nếu trẻ phát triển đúng theo các mốc đặc hiệu của achondroplasia.
Gia đình cũng có thể cần hỗ trợ liên quan đến:
thủ tục công nhận tình trạng khuyết tật
bảo hiểm y tế
hỗ trợ từ chính phủ.
Các vấn đề này khác nhau giữa các quốc gia.
Các tổ chức hỗ trợ bệnh nhân là nguồn thông tin quan trọng trong những vấn đề này.
Ngoài ra, sự cân bằng trong gia đình có thể bị ảnh hưởng khi sinh một em bé mới, đặc biệt là khi em bé mắc achondroplasia. Do đó cần quan tâm đến anh chị em của trẻ, nhằm duy trì sự gắn kết gia đình và sức khỏe tinh thần của họ.
Box 2. Bảng thuật ngữ (Glossary of terms)
Adenotonsillectomy: phẫu thuật cắt bỏ VA và amidan
Apnea: ngừng thở tạm thời (thường xảy ra khi ngủ)
Clonus: co giật cơ không tự chủ
Cervicomedullary compression: chèn ép tủy sống tại vùng nối cổ – hành não (nền sọ)
Foramen magnum: lỗ lớn ở nền sọ nơi tủy sống đi qua
Genu varum: chân vòng kiềng
Homozygous: đồng hợp tử (mang hai bản sao của cùng một gen)
Hydrocephalus: não úng thủy do tích tụ bất thường dịch não tủy
Hypoplasia: giảm sản hoặc phát triển không đầy đủ của cơ quan hoặc mô
Kyphosis: gù cột sống
Lumbar lordosis: ưỡn cột sống thắt lưng
Malocclusion: sai khớp cắn răng
Rhizomelia: chi ngắn, trong đó cánh tay và đùi ngắn nhiều hơn cẳng tay và cẳng chân
Spinal stenosis: hẹp ống sống
Thoracolumbar kyphosis: gù cột sống vùng ngực – thắt lưng
Box 3. Hẹp lỗ chẩm lớn và chèn ép hành – tủy
(Foramen magnum stenosis and cervicomedullary compression)
Sự phát triển xương bị hạn chế ở nền sọ có thể dẫn đến hẹp lỗ chẩm lớn (foramen magnum stenosis).
Mức độ hẹp khác nhau giữa các trẻ, và trong một số trường hợp có thể gây chèn ép tủy sống tại vùng nền sọ (cervicomedullary compression).
Các dấu hiệu gợi ý chèn ép hành – tủy
Mất hoặc thay đổi chức năng vận động hoặc chậm đạt các mốc phát triển
Ngừng thở tạm thời (apnea)
Khó nuốt và giảm ăn
Tăng cân kém
Phản xạ bất thường
Yếu cơ
Co giật cơ không tự chủ (clonus)
Trong một số trường hợp, hẹp lỗ chẩm lớn có thể không có triệu chứng rõ ràng, hoặc chỉ có các dấu hiệu rất nhẹ.
Vì vậy, trẻ mắc achondroplasia cần được khám thần kinh định kỳ.
MRI là phương pháp ưu tiên để đánh giá chèn ép hành – tủy do hẹp lỗ chẩm lớn.
MRI cũng nên được xem xét ở trẻ không có triệu chứng trong những tháng đầu đời nhằm đánh giá kích thước lỗ chẩm lớn.
Điều trị
Phẫu thuật giải ép lỗ chẩm lớn được khuyến cáo khi:
có dấu hiệu chèn ép hành – tủy
và được xác nhận bằng các xét nghiệm đánh giá
Phẫu thuật cần được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm với bệnh nhân achondroplasia.
Nếu cần phẫu thuật, nên được thực hiện bởi nhóm phẫu thuật thần kinh có kinh nghiệm điều trị trẻ mắc achondroplasia.
Theo dõi trong giai đoạn sơ sinh
Nguy cơ hẹp lỗ chẩm lớn cao nhất trong giai đoạn sơ sinh, có thể dẫn đến chèn ép hành – tủy.
Vì vậy hướng dẫn đồng thuận khuyến cáo:
MRI não – cột sống cổ
Tất cả trẻ sơ sinh mắc achondroplasia nên được tầm soát bằng MRI trong năm đầu đời để đánh giá hẹp lỗ chẩm lớn.
Các thăm dò theo dõi khác
Theo dõi thường quy trong giai đoạn sơ sinh bao gồm:
đa ký giấc ngủ (sleep study)
đánh giá thính lực
theo dõi tăng trưởng và phát triển theo biểu đồ riêng của achondroplasia
Những dữ liệu từ quá trình theo dõi này giúp nhóm MDT hiểu được nhu cầu cá thể của từng trẻ.
Đặc điểm phát triển ở trẻ mắc achondroplasia
Trẻ mắc achondroplasia có quỹ đạo phát triển riêng, khác với trẻ có chiều cao trung bình.
Các điểm thường gặp:
chậm phát triển vận động thô
chậm phát triển ngôn ngữ
Tuy nhiên, nếu trẻ phát triển theo đúng các mốc đặc hiệu của achondroplasia, thì không nhất thiết cần can thiệp phục hồi chức năng kéo dài.
Giai đoạn trẻ em
(Childhood – Fig. 2)
Trong giai đoạn trẻ em, cần tiếp tục theo dõi định kỳ theo nhu cầu cá thể của từng trẻ.
Các lần khám cần đánh giá và xử trí các biến chứng thường gặp của achondroplasia, bao gồm:
tràn dịch tai giữa
đau và mệt mỏi
rối loạn giấc ngủ
gù cột sống
chân vòng kiềng
vấn đề răng miệng
béo phì
Ngoài ra, cần cung cấp hỗ trợ tâm lý và tâm lý – xã hội khi cần.
Góc nhìn của bệnh nhân (trong giai đoạn trẻ em)
Việc theo dõi sức khỏe cần được cá thể hóa theo nhu cầu từng trẻ.
Mục tiêu chăm sóc cần được đánh giá liên tục, đặc biệt khi trẻ lớn dần và bắt đầu tham gia vào quyết định liên quan đến sức khỏe của mình.
Cha mẹ và bác sĩ đóng vai trò quan trọng trong việc giúp trẻ hiểu và chấp nhận các thăm khám hoặc can thiệp có thể gây khó chịu nhưng cần thiết cho sức khỏe.
Gia đình cũng cần được cung cấp thông tin về các nghiên cứu và lựa chọn điều trị mới, cũng như các thử nghiệm lâm sàng nếu có.
Cha mẹ nên khuyến khích trẻ:
tham gia các môn thể thao phù hợp
duy trì lối sống năng động
Hoạt động thể chất là rất quan trọng.
Ngoài ra, việc khuyến khích tính độc lập trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày cũng rất cần thiết.
Các chuyên gia phục hồi chức năng có thể hỗ trợ trẻ phát triển các kỹ năng độc lập.
Sự độc lập cũng có thể được hỗ trợ bằng các thiết bị thích nghi (adaptive devices).
Góc nhìn của bác sĩ (trong giai đoạn trẻ em)
Một số biến chứng như:
gù cột sống
chân vòng kiềng
có thể cần đánh giá bởi bác sĩ chỉnh hình nhi khoa hoặc phẫu thuật cột sống.
Nếu cần phẫu thuật, nên được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm với achondroplasia.
Nếu xem xét phẫu thuật kéo dài chi, cần tư vấn tâm lý trước khi thực hiện.
Một biến chứng phổ biến khác ở trẻ là tràn dịch tai giữa, có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ.
Do đó, các mốc phát triển ngôn ngữ cần được đánh giá theo biểu đồ đặc hiệu cho achondroplasia.
Một vấn đề thường bị đánh giá thấp là đau và mệt mỏi ở trẻ mắc achondroplasia.
Các câu hỏi trong khám bệnh nên đánh giá:
sự thay đổi mức độ đau trong ngày
đau hoặc mệt mỏi có ảnh hưởng đến khả năng vận động không
đau có ảnh hưởng đến học tập hoặc vui chơi không
Duy trì mức độ hoạt động thể chất phù hợp là rất quan trọng.
Một số hoạt động thể thao có thể gây nguy cơ cao, ví dụ:
thể thao đối kháng
thể dục dụng cụ
Tuy nhiên nhiều môn thể thao khác chỉ cần điều chỉnh nhỏ để trẻ có thể tham gia.
Ví dụ:
sử dụng thiết bị hỗ trợ di chuyển khi đi quãng đường dài có thể giúp giảm mệt mỏi.
Khuyến khích chế độ ăn lành mạnh cũng rất quan trọng để kiểm soát cân nặng.
Khi cần thiết, chuyên gia dinh dưỡng có thể hỗ trợ gia đình xây dựng chiến lược kiểm soát cân nặng.
Giai đoạn vị thành niên
(Adolescence – Fig. 3)
Tương tự như giai đoạn trẻ em, thanh thiếu niên mắc achondroplasia cần được theo dõi cá thể hóa theo nhu cầu của từng bệnh nhân.
(Khuyến cáo số 67)
Sự hiện diện và xử trí đau cũng như tác động tâm lý của đau cần được theo dõi cẩn thận trong giai đoạn này.
(Khuyến cáo số 68)
Các lần khám định kỳ cũng nên bao gồm thảo luận về việc sử dụng thiết bị hỗ trợ hoặc điều chỉnh môi trường sốngtại nhà và trường học nhằm tối đa hóa sự độc lập.
(Khuyến cáo số 70)
Thanh thiếu niên mắc achondroplasia cũng có nguy cơ béo phì, do đó cần:
giáo dục về chế độ ăn uống lành mạnh
khuyến khích lối sống năng động
(Khuyến cáo số 71–72)
Hỗ trợ sức khỏe tâm thần nên được cung cấp khi cần thiết, bao gồm hỗ trợ chuyên nghiệp để phát triển các chiến lược thích ứng trong học tập, công việc và môi trường xã hội.
(Khuyến cáo số 73)
Một số thanh thiếu niên có thể cần hỗ trợ đặc biệt để chấp nhận và sử dụng các thiết bị hỗ trợ thích nghi.
Góc nhìn của bệnh nhân (giai đoạn vị thành niên)
Thanh thiếu niên mắc achondroplasia cần được hỗ trợ để hiểu rằng tình trạng của họ là bệnh lý kéo dài suốt đời.
Họ cũng cần được cung cấp thông tin về:
các biến chứng thường gặp ở tuổi trưởng thành
các dấu hiệu sớm của các biến chứng này
Đặc biệt là hẹp ống sống (spinal stenosis).
Trong giai đoạn cuối của tuổi vị thành niên, cần lên kế hoạch chuyển tiếp sang hệ thống chăm sóc y tế dành cho người trưởng thành.
(Khuyến cáo số 131)
Thanh thiếu niên nên được trao quyền để nhận biết dấu hiệu biến chứng và học cách tự quản lý sức khỏe của mình.
Góc nhìn của bác sĩ (giai đoạn vị thành niên)
Việc theo dõi định kỳ cần tiếp tục trong giai đoạn này.
Nếu có triệu chứng hẹp ống sống, bệnh nhân nên được chuyển đến trung tâm chuyên khoa cột sống có kinh nghiệm với achondroplasia.
(Khuyến cáo số 69)
Các triệu chứng điển hình của hẹp ống sống gồm:
đau lưng kéo dài
đau lan, tê hoặc dị cảm ở tay hoặc chân
đau khi đi hoặc đứng
giảm quãng đường đi bộ
rối loạn chức năng bàng quang hoặc ruột
(Khuyến cáo số 74)
Ngoài ra, thanh thiếu niên nên được tư vấn về di truyền của achondroplasia, bao gồm các vấn đề liên quan đến sinh sản.
Việc tư vấn có thể được thực hiện bởi:
chuyên gia tư vấn di truyền
nhà tâm lý học
chuyên gia tư vấn gia đình
(Khuyến cáo số 7)
Nhóm MDT cũng cần chủ động hỗ trợ quá trình chuyển tiếp sang hệ thống chăm sóc y tế dành cho người trưởng thành.
Giai đoạn trưởng thành
(Adulthood – Fig. 4)
Các biến chứng liên quan đến achondroplasia có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời.
Người trưởng thành cần được cung cấp thông tin về các dấu hiệu và triệu chứng của các biến chứng thường gặp, bao gồm:
hẹp ống sống
đau
rối loạn chức năng bàng quang và ruột
ngưng thở khi ngủ
tăng huyết áp
giảm thính lực
các vấn đề sức khỏe tâm thần
Ngoài ra, cần thực hiện các kiểm tra sức khỏe định kỳ giống như dân số chung.
(Khuyến cáo số 74, 76–80, 82)
Người trưởng thành mắc achondroplasia có thể cần hỗ trợ trong môi trường sống, làm việc và xã hội, bao gồm:
thiết bị hỗ trợ
điều chỉnh xe hơi
điều chỉnh môi trường sống
nhằm tối đa hóa sự độc lập.
(Khuyến cáo số 84)
Góc nhìn của bệnh nhân (giai đoạn trưởng thành)
Nhu cầu y khoa của người trưởng thành mắc achondroplasia khác nhau giữa các cá nhân.
Đau, đặc biệt là đau lưng và đau chân, khá phổ biến và có thể tăng theo tuổi.
Do đó, bệnh nhân có thể cần hỗ trợ để:
theo dõi
kiểm soát đau
đánh giá tác động của đau lên tâm trạng, chức năng và đời sống xã hội.
Những trường hợp đau mạn tính nên được điều trị theo mô hình đa chuyên khoa.
(Khuyến cáo số 119)
Người trưởng thành cũng cần được hỗ trợ để duy trì sức khỏe thể chất và tinh thần, bao gồm:
chế độ dinh dưỡng lành mạnh
tập luyện thể dục
hỗ trợ tâm lý khi cần
(Khuyến cáo số 125, 129)
Những người có mong muốn sinh con cần được tư vấn di truyền và đánh giá sức khỏe trước khi mang thai.
(Khuyến cáo số 7–11)
Góc nhìn của bác sĩ (giai đoạn trưởng thành)
Người trưởng thành mắc achondroplasia nên được khuyến khích theo dõi tại các cơ sở y tế có kinh nghiệm với bệnh này.
Nếu không có phòng khám chuyên biệt, bệnh nhân nên thiết lập nhóm MDT với các bác sĩ địa phương.
Việc phát hiện sớm và điều trị đúng hẹp ống sống là rất quan trọng.
Nếu cần phẫu thuật cột sống, phẫu thuật nên được thực hiện bởi nhóm phẫu thuật có kinh nghiệm với achondroplasia.
(Khuyến cáo số 121)
Đau là một vấn đề phổ biến ở người trưởng thành mắc achondroplasia và cần được theo dõi định kỳ.
Đau có thể liên quan đến:
hẹp ống sống
biến dạng cột sống
thừa cân
Ngoài ra, mệt mỏi cũng có thể xảy ra, mặc dù chưa được nghiên cứu đầy đủ.
Các thang đo đánh giá do bệnh nhân báo cáo có thể được sử dụng, ví dụ:
Brief Pain Inventory
Screening Tool for Everyday Mobility and Symptoms
Một số biến chứng như:
giảm thính lực
rối loạn tiểu tiện hoặc đại tiện
rối loạn giấc ngủ
có thể không được bệnh nhân nhận ra là liên quan đến achondroplasia, nhưng có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống.
Vì vậy, bác sĩ cần chủ động hỏi và đánh giá các vấn đề này.
Thai kỳ ở phụ nữ mắc achondroplasia
Phụ nữ mắc achondroplasia mang thai cần được theo dõi đặc biệt bởi bác sĩ sản khoa.
Các yếu tố cần lưu ý gồm:
tỷ lệ mổ lấy thai cao
nguy cơ biến chứng hô hấp
Chăm sóc trước sinh cần bao gồm:
đánh giá gây mê trước sinh
theo dõi các biến chứng hô hấp, tim mạch và xương
siêu âm thai định kỳ
(Khuyến cáo số 12–15)
Các yếu tố tâm lý – xã hội
(Psychosocial considerations)
Các yếu tố tâm lý – xã hội cần được tích hợp vào chăm sóc lâm sàng tiêu chuẩn cho người mắc achondroplasia.
Tuyên bố Đồng thuận Quốc tế đưa ra nhiều khuyến cáo liên quan đến:
hỗ trợ tâm lý
hỗ trợ gia đình
nguồn lực xã hội
(Khuyến cáo số 128–136)
Góc nhìn của bệnh nhân
Việc sinh con mắc achondroplasia có thể thay đổi cuộc sống của gia đình, đặc biệt khi chẩn đoán xảy ra bất ngờ.
Do đó cần xác định và cung cấp các nguồn hỗ trợ cho cha mẹ ngay từ giai đoạn đầu.
Thông tin về bệnh cần được cung cấp phù hợp với độ tuổi và giai đoạn phát triển của trẻ, đồng thời cần nhấn mạnh rằng:
người mắc achondroplasia có thể sống cuộc sống hạnh phúc, khỏe mạnh và có ích cho xã hội.
Các mạng lưới hỗ trợ nên bao gồm:
nhân viên xã hội
nhà tâm lý học
tổ chức hỗ trợ bệnh nhân
giáo viên
gia đình và bạn bè
Hệ thống chăm sóc sức khỏe
(The healthcare system)
Hệ thống y tế cần hỗ trợ chăm sóc đa chuyên khoa suốt đời cho người mắc achondroplasia.
(Khuyến cáo số 135)
Do achondroplasia cần cách tiếp cận cá thể hóa, không có một chiến lược quản lý duy nhất áp dụng cho tất cả bệnh nhân.
Một số bệnh nhân có thể ít biến chứng, trong khi những người khác có thể gặp nhiều vấn đề y khoa phức tạp.
Do đó, hệ thống y tế cần hỗ trợ MDT để:
hiểu tình trạng sức khỏe hiện tại của bệnh nhân
đánh giá nguy cơ biến chứng
Kết luận (Conclusions)
Phần lớn người mắc achondroplasia có thể sống độc lập, năng suất và hòa nhập xã hội, mặc dù họ có thể gặp các thách thức về:
y khoa
chức năng
tâm lý – xã hội
Mục tiêu của chăm sóc suốt đời là:
tối ưu hóa sức khỏe thể chất và tinh thần
cung cấp chăm sóc cá thể hóa
thúc đẩy sự hòa nhập xã hội
Để đạt được mục tiêu này cần:
gia đình hiểu biết và hỗ trợ
đội ngũ y tế có kiến thức
hệ thống hỗ trợ tâm lý – xã hội phù hợp
Việc kết nối sớm với các nhóm hỗ trợ bệnh nhân có thể giúp gia đình:
chấp nhận chẩn đoán
- xây dựng hệ thống hỗ trợ vững chắc.
Bản guideline chi tiết:
Alves, I., Fredwall, S.O., Hughes, M. et al. An overview of the International Consensus Statement on achondroplasia. Orphanet J Rare Dis 21, 34 (2026). https://doi.org/10.1186/s13023-025-04189-y
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét