Giãn não thất thai nhi (Ventriculomegaly)
Tài liệu này nhằm giúp bạn hiểu giãn não thất thai nhi là gì, cần thực hiện những xét nghiệm nào và việc được chẩn đoán giãn não thất có ý nghĩa gì đối với bạn, em bé và gia đình.
Giãn não thất là gì?
Nếu bác sĩ siêu âm cho biết thai nhi có não thất bên giãn rộng, tình trạng này được gọi là giãn não thất (ventriculomegaly).
Trong não có 5 khoang chứa dịch thông với nhau, được gọi là các não thất. Các não thất có nhiệm vụ sản xuất và chứa dịch não tủy. Từ các não thất, dịch não tủy lưu thông qua hệ thống não thất và xuống ống tủy sống trung tâm.
Trong quá trình siêu âm thai định kỳ, bác sĩ sẽ đo chiều rộng phần sau của hai não thất bên, còn gọi là sừng sau hay nhĩ não thất, nằm ở hai bên đường giữa của não.
Hai khoang này có hình dạng hẹp ở phía trước (hướng về phía trước cơ thể) và rộng hơn ở phía sau (hướng về phía sau cơ thể). Trên siêu âm, sừng sau của não thất bên hiện lên như một vùng màu đen có dạng gần tam giác (do chứa dịch), bên trong có một khối mô màu trắng gọi là đám rối mạch mạc (choroid plexus). Đây là mạng lưới các mạch máu nhỏ có chức năng sản xuất dịch não tủy.
Chiều rộng bình thường của nhĩ não thất bên là không quá 10 mm.
Chiều rộng từ 10–15 mm được gọi là giãn não thất. Trong đó:
- 10–12 mm: giãn não thất nhẹ.
- Trên 15 mm: được gọi là não úng thủy (hydrocephalus).
Não thất bên hơi rộng hơn một chút ở thai nam là hiện tượng không hiếm gặp.
Giãn não thất xảy ra ở khoảng 1% thai kỳ.
Giãn não thất xảy ra như thế nào?
Có nhiều nguyên nhân có thể làm cản trở sự lưu thông của dịch não tủy.
Một trong những nguyên nhân là cống não (aqueduct) – một ống nhỏ nối giữa não thất III và não thất IV – bị tắc nghẽn. Khi đó, dịch não tủy không thể lưu thông bình thường, dẫn đến ứ đọng dịch phía trên chỗ tắc và làm giãn rộng hai não thất bên. Trên siêu âm, tình trạng này biểu hiện bằng các khoang chứa dịch màu đen giãn rộng phía trên vị trí tắc nghẽn.
Các nguyên nhân thường gặp của giãn não thất hoặc não úng thủy bao gồm:
- Nhiễm trùng trong thai kỳ.
- Dị tật não hoặc cột sống.
- Bất thường nhiễm sắc thể.
- Xuất huyết trong não.
Tôi có cần làm thêm các xét nghiệm không?
Khi bác sĩ hoặc kỹ thuật viên siêu âm đo thấy não thất bên rộng trên 10 mm, bạn thường sẽ được tư vấn thực hiện thêm một số xét nghiệm để tìm nguyên nhân.
Thai nhi sẽ được khảo sát hình thái một cách chi tiết nhằm phát hiện xem có bất thường nào khác hay không.
Đặc biệt, bác sĩ sẽ đánh giá kỹ não và cột sống, vì các bất thường tại những cơ quan này có thể là nguyên nhân gây giãn não thất. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện siêu âm qua đường âm đạo (siêu âm chi tiết hệ thần kinh) để quan sát não thai nhi rõ hơn.
Bạn cũng có thể được tư vấn chọc ối để kiểm tra xem thai có bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể hay không. Nhiễm sắc thể là nơi lưu giữ phần lớn thông tin di truyền của cơ thể. Bình thường mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, gồm 23 chiếc từ mẹ và 23 chiếc từ bố. Ví dụ, người mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Một số thai mắc hội chứng Down có thể bị giãn não thất. Ngoài ra, giãn não thất cũng có thể liên quan đến nhiều bệnh lý di truyền khác, đặc biệt ở thai nam.
Bác sĩ cũng có thể chỉ định xét nghiệm tìm các bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ, nhằm xác định liệu bạn có mắc các bệnh có thể gây giãn não thất cho thai hay không. Hai tác nhân thường được kiểm tra là:
- Toxoplasma (ký sinh trùng gây bệnh toxoplasmosis).
- Cytomegalovirus (CMV).
Trong một số trường hợp, chụp cộng hưởng từ (MRI) não thai nhi sẽ được thực hiện ở giai đoạn muộn hơn của thai kỳ. MRI giúp đánh giá xem vỏ não của thai nhi có phát triển bình thường hay không, đồng thời hỗ trợ làm rõ nguyên nhân của bất thường được phát hiện trên siêu âm.
Nếu tất cả các xét nghiệm trên đều cho kết quả bình thường, thai được chẩn đoán là giãn não thất đơn độc (isolated ventriculomegaly).
Sau đó, bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi thai bằng các lần siêu âm định kỳ để đánh giá xem tình trạng giãn não thất:
- Giữ ổn định.
- Tăng lên.
- Hay giảm dần theo thời gian.
Sau khi sinh, tình trạng này có ý nghĩa gì đối với em bé?
Tiên lượng của giãn não thất phụ thuộc chủ yếu vào việc có xác định được nguyên nhân gây bệnh hay không.
Trong trường hợp giãn não thất đơn độc, tiên lượng nhìn chung khá tốt. Ở một số bé trai có vòng đầu lớn, giãn nhẹ não thất có thể chỉ là một biến thể bình thường.
Hiện nay vẫn còn khó đưa ra con số chính xác về nguy cơ gặp các vấn đề thần kinh sau sinh đối với những trẻ được chẩn đoán giãn não thất trong thai kỳ. Tuy nhiên, theo các nghiên cứu hiện có, nếu giãn não thất nhẹ và đơn độc, nguy cơ trẻ gặp rối loạn phát triển thần kinh sau sinh không cao hơn khoảng 10%, tương đương với nguy cơ chung của dân số.
Nếu trong suốt thai kỳ:
- Não thất không tiếp tục giãn thêm.
- Không phát hiện nguyên nhân nào khác giải thích tình trạng giãn nhẹ,
thì thường không có chỉ định bắt buộc phải thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu cho trẻ sau khi sinh. Tuy nhiên, bạn và bác sĩ vẫn nên trao đổi thêm để lựa chọn phương án theo dõi phù hợp nhất cho em bé.
Cập nhật lần cuối: Tháng 3 năm 2025
Bs Võ Tá Sơn dịch từ Thông tin dành cho khách hàng của ISUOG
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét