Hai người khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mắc bệnh di truyền — và có cách để biết trước

Câu chuyện của bé Mackenzie

Rachael và Jonathan Casella là một cặp vợ chồng trẻ, hoàn toàn khỏe mạnh. Trong cả hai bên gia đình, không ai mắc bệnh di truyền.

Con gái đầu lòng của họ, bé Mackenzie, được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy — một bệnh di truyền khiến trẻ dần mất khả năng vận động, nuốt và thở. Bé mất khi mới 7 tháng tuổi.

Điều khiến câu chuyện này ám ảnh không phải là bệnh hiếm gặp đến đâu, mà là: bố mẹ hoàn toàn không biết mình có nguy cơ, cho đến khi con chào đời và mắc bệnh.

Sau khi mất con, vợ chồng Casella đã vận động để mọi cặp đôi đều có cơ hội biết trước điều mà họ đã không được biết. Chính phủ Úc sau đó tài trợ 20 triệu đô la Úc cho một chương trình sàng lọc toàn quốc, đặt theo tên bé: Mackenzie's Mission.

Vì sao bố mẹ khỏe mạnh vẫn có thể sinh con bệnh?

Mỗi chúng ta có khoảng 20.000 gene, và mỗi gene có hai bản — một bản nhận từ bố, một bản nhận từ mẹ.

Với nhóm bệnh gọi là "bệnh di truyền lặn", cơ chế rất đơn giản:

• Nếu bạn có một bản gene bị lỗi và một bản bình thường → bạn hoàn toàn khỏe mạnh. Bản bình thường đủ để cơ thể hoạt động tốt. Người như vậy gọi là người lành mang gene bệnh.
• Chỉ khi đứa trẻ nhận cả hai bản lỗi — một từ bố, một từ mẹ — thì bệnh mới xuất hiện.

Điều này có nghĩa: hai người khỏe mạnh, nếu cùng mang lỗi ở cùng một gene, thì mỗi lần mang thai đứa con có 25% nguy cơ mắc bệnh.

Và đây là điều ít người biết: hầu như ai trong chúng ta cũng mang vài gene lỗi như vậy. Đó là chuyện bình thường, không phải bất thường. Vấn đề chỉ phát sinh khi vợ và chồng tình cờ mang lỗi ở đúng cùng một gene.

"Nhà tôi không ai bị bệnh gì cả" — vì sao câu này không đủ để yên tâm?

Đây là hiểu lầm phổ biến nhất.

Vì người mang gene bệnh hoàn toàn khỏe mạnh, gene lỗi có thể truyền âm thầm qua nhiều thế hệ mà không ai biết. Trong một gia đình có thể có hàng chục người mang gene, sống khỏe mạnh, sinh con khỏe mạnh — cho đến khi hai người cùng mang gene tình cờ lấy nhau.

Vì vậy, phần lớn trẻ mắc bệnh di truyền lặn sinh ra từ những gia đình chưa từng có ai mắc bệnh. Hỏi tiền sử gia đình là việc cần làm, nhưng không đủ để phát hiện nguy cơ.

Xét nghiệm này là gì?

Rất đơn giản: lấy máu một lần, cho cả vợ và chồng.

Phòng xét nghiệm sẽ đọc các gene liên quan đến những bệnh di truyền nặng ở trẻ em, và trả lời một câu hỏi duy nhất: hai vợ chồng có cùng mang lỗi ở một gene nào không?

Trong chương trình tại Úc, hơn 9.000 cặp đôi đã tham gia, xét nghiệm khoảng 750 bệnh di truyền khởi phát ở trẻ em.

Kết quả sẽ nói gì?

Với đại đa số các cặp đôi: kết quả yên tâm. Trong chương trình nói trên, khoảng 1,9% cặp đôi được phát hiện có nguy cơ cao — tức khoảng 1 trong 50 cặp. Nếu loại trừ những cặp vốn đã biết mình có nguy cơ (do tiền sử gia đình hoặc kết hôn cận huyết), tỷ lệ phát hiện mới là 1,5%.

Nghĩa là: khoảng 98 trong 100 cặp đôi làm xét nghiệm sẽ nhận kết quả trấn an, và có thể bước vào thai kỳ nhẹ nhõm hơn.

Còn 1–2 cặp còn lại? Họ nhận được thứ mà vợ chồng Casella đã không có: thời gian và quyền lựa chọn.

Nếu phát hiện nguy cơ cao thì làm gì?

Đây là điểm quan trọng nhất, và cũng là điều nhiều người lo lắng khi nghe đến xét nghiệm gene.

Kết quả nguy cơ cao không có nghĩa là con bạn chắc chắn mắc bệnh — nguy cơ là 25% cho mỗi lần mang thai, tức 3 trong 4 khả năng con sinh ra không mắc bệnh.

Và các cặp đôi có nhiều lựa chọn:

• Thụ tinh trong ống nghiệm kèm chẩn đoán phôi: chọn phôi không mang bệnh trước khi chuyển vào tử cung
• Chẩn đoán trước sinh: xét nghiệm cho thai trong thai kỳ để biết chắc chắn
• Xin trứng hoặc tinh trùng từ người hiến
• Mang thai tự nhiên nhưng chuẩn bị sẵn sàng — biết trước để điều trị cho con ngay từ những ngày đầu, điều này với nhiều bệnh tạo khác biệt rất lớn

Trong nghiên cứu tại Úc, 76,6% các cặp đôi có nguy cơ cao đã thay đổi kế hoạch sinh sản của mình sau khi biết kết quả. Con số này cho thấy thông tin không chỉ để biết — nó thực sự giúp các gia đình hành động.

Vì sao nên làm TRƯỚC khi mang thai?

Đây là điều chúng tôi muốn nhấn mạnh nhất.

Làm xét nghiệm trước khi có thai, bạn còn nguyên vẹn tất cả các lựa chọn kể trên, và quan trọng hơn — bạn có thời gian để suy nghĩ, để hỏi, để bàn bạc với gia đình.

Làm khi đã mang thai, các lựa chọn thu hẹp lại đáng kể, và mọi quyết định đều phải đưa ra dưới áp lực thời gian, khi cảm xúc đang rất căng thẳng. Trong nghiên cứu, tỷ lệ các cặp đôi chủ động thay đổi kế hoạch cao hơn rõ rệt ở nhóm chưa mang thai.

Một lưu ý riêng cho người Việt Nam

Các bộ xét nghiệm gene được thiết kế ở châu Âu hay Mỹ tập trung vào những bệnh phổ biến ở dân số của họ — và những bệnh đó chưa chắc phổ biến ở người Việt.

Ngược lại, những bệnh thường gặp ở người Việt như thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), điếc bẩm sinh do gene GJB2, hay thiếu men G6PD lại có thể không nằm trong các bộ xét nghiệm nhập khẩu.

Tài liệu chuyên môn quốc tế cũng thừa nhận điều này: mỗi dân số có đặc điểm gene riêng, và mỗi quốc gia nên xây dựng bộ gene xét nghiệm phù hợp với dân số của mình.

Vì vậy, khi tìm hiểu dịch vụ, bạn nên hỏi bác sĩ: bộ xét nghiệm này có bao gồm những bệnh thường gặp ở người Việt không?

Điều cuối cùng, và không kém quan trọng

Đây là một lựa chọn, không phải một nghĩa vụ.

Mục đích của sàng lọc gene không phải để ngăn những đứa trẻ mắc bệnh được sinh ra. Mục đích là để mỗi gia đình được biết, được hiểu, và tự quyết định con đường của mình.

Có cặp đôi sau khi biết kết quả sẽ chọn thụ tinh ống nghiệm. Có cặp chọn mang thai tự nhiên và chuẩn bị chăm sóc con thật tốt. Có cặp chọn không làm xét nghiệm ngay từ đầu. Tất cả đều là lựa chọn hợp lý — miễn là được đưa ra sau khi đã hiểu rõ.

Điều duy nhất chúng tôi mong muốn là không còn gia đình nào phải biết đến nguy cơ của mình lần đầu tiên trong phòng cấp cứu sơ sinh.

Ai nên cân nhắc làm xét nghiệm này?

• Các cặp đôi đang chuẩn bị kết hôn hoặc chuẩn bị có con
• Các cặp đôi đang điều trị hiếm muộn, trước khi bắt đầu chu kỳ
• Các cặp đôi có quan hệ họ hàng gần
• Gia đình đã từng có con hoặc người thân mắc bệnh di truyền
• Và cả những cặp đôi hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử gì — vì đây chính là nhóm chiếm đa số các trường hợp được phát hiện

Hãy trao đổi với bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ di truyền của bạn để được tư vấn cụ thể trước khi quyết định.

---

Bài viết tham khảo từ: Henneman L. Genetic Carrier Screening — Call for a Global Mission. N Engl J Med 2024;391:1947-1948; và Kirk EP và cộng sự, Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening. N Engl J Med 2024;391:1877-1889.