Tất cả dân số sẽ được sàng lọc lệch bội thường quy bằng test kết hợp bao gồm tuổi mẹ, khoảng sáng sau gáy (NT) và sinh hóa máu mẹ free beta hCG và PAPP-A.
Kết quả của test kết hợp sẽ phân nhóm dân số thành:
+ Một nhóm rất nhỏ (dưới 1% dân số) nguy cơ rất CAO cho trisomy 21, 18 hoặc 13 (nguy cơ > 1/10) cần được xử trí tiếp theo bởi test xâm lấn, bởi vì nhóm này chứa rất nhiều thai trisomy và các bất thường nhiễm sắc thể khác.
+ Một nhóm rất lớn (khoảng 80% dân số) có nguy cơ rất THẤP (dưới 1/1000), chứa rất ít các thai trisomy và không cần test gì thêm.
+ Một nhóm nguy cơ TRUNG BÌNH, cần thực hiện test không xâm lấn (cfDNA) tiếp theo, nếu kết quả cfDNA dương tính thì cần thực hiện test xâm lấn tiếp theo.
Ngưỡng nguy cơ chính xác giúp định nghĩa nhóm nguy cơ trung bình và nhóm nguy cơ thấp sẽ tùy thuộc vào giá thành của xét nghiệm cfDNA và do đó tỷ lệ dân số có thể được chỉ định xét nghiệm này như sau:
+ Nếu lấy nưỡng cắt nguy cơ thấp là dưới 1/100, 5% dân số sẽ được thực hiện xét nghiệm cfDNA và 90% thai nhi bị trisomy 21 sẽ được phát hiện.
+ Nếu lấy nưỡng cắt nguy cơ thấp là dưới 1/500, 15% dân số sẽ được thực hiện xét nghiệm cfDNA và 95% thai nhi bị trisomy 21 sẽ được phát hiện.
+ Nếu lấy nưỡng cắt nguy cơ thấp là dưới 1/1000, 20% dân số sẽ được thực hiện xét nghiệm cfDNA và 98% thai nhi bị trisomy 21 sẽ được phát hiện.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét