KẾT CỤC DÀI HẠN CỦA CÁC TRƯỜNG HỢP BẤT SẢN THỂ CHAI ĐƠN ĐỘC BẨM SINH

 KẾT CỤC DÀI HẠN CỦA CÁC TRƯỜNG HỢP

BẤT SẢN THỂ CHAI ĐƠN ĐỘC BẨM SINH

Tóm tắt

Mục tiêu

Nhằm mô tả kết cục lâu dài ở trẻ mắc bất sản thể chai toàn phần đơn độc (complete agenesis of the corpus callosum – cACC) được chẩn đoán trước sinh.

Phương pháp

Trong nghiên cứu loạt ca đơn trung tâm này, chúng tôi đánh giá hồi cứu các biểu đồ của những thai nhi được chuyển đến Đơn vị y học thai nhi của chúng tôi từ tháng 1 năm 2004 đến tháng 7 năm 2020 vì nghi ngờ bất thường thể chai. Chỉ thu nhận mẫu những trường hợp được chẩn đoán cACC đơn độc trước sinh. Thực hiện xét nghiệm karyotype và microarray từ dịch ối, ngoài ra còn chụp cộng hưởng từ thai nhi cho tất cả thai phụ được chẩn đoán có bất thường thể chai thai nhi. Những trẻ còn sống được lựa chọn vào chương trình theo dõi sự phát triển thần kinh ở trung tâm của chúng tôi, chụp cộng hưởng từ sau sinh, thăm khám thần kinh liên tục và đánh giá sự phát triển thần kinh bằng các xét nghiệm tiêu chuẩn theo tuổi. Những gia đình sống ở vùng hẻo lánh hoặc xa trung tâm của chúng tôi được phỏng vấn qua điện thoại theo lịch.

Kết quả

Tổng cộng có 128 thai kỳ có thai nhi có bất thường thể chai được xác định (tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán là 24.5 tuần [21-34 tuần]), trong đó có 53 trường hợp được chẩn đoán cACC có vẻ đơn độc trước sinh. Trong số đó, 12 trường hợp chấm dứt thai kỳ, 1 thai chết trong tử cung lúc 24 tuần và 13 ca không theo dõi được. 

Trong 27 thai nhi còn lại, 1 ca bị loại do có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (8p21.3q11.21 lặp dạng khảm) được chẩn đoán sau sinh, mà bất thường này có thể được chẩn đoán trước sinh nếu như cha mẹ đồng ý chọc ối. 

Trong 26 ca được đưa vào phân tích, theo dõi sự phát triển thần kinh trong thời gian trung bình 3 năm (dao động 1-16 năm). 

3 trẻ (11.5%) bị suy giảm phát triển thần kinh nghiêm trọng, 2 trẻ được chẩn đoán mắc các hội chứng di truyền sau sinh (hội chứng Mowat-Wilson và hội chứng Vici) mà không được chẩn đoán trước sinh. 

7 trẻ (26.9%) có suy giảm phát triển thần kinh nhẹ và 16 trẻ (61.5%) có kết cục phát triển thần kinh bình thường. Thang điểm đầy đủ của chỉ số thông minh (Full-scale Intelligence Quotients) của 3 trẻ có suy giảm phát triển thần kinh nghiêm trọng lần lượt là 50, 64, 63, trong khi ở những trẻ còn lại trong giới hạn bình thường (trung vị, 101; dao động, 89-119).

Kết luận 

Trong 88% trẻ mắc cACC trong nghiên cứu này, sự phát triển thần kinh không bị suy giảm nghiêm trọng. Tuy nhiên, khuyến cáo theo dõi lâu dài ở tất cả các trường hợp cACC đơn độc bẩm sinh để phát hiện các rối loạn phát triển thần kinh tinh tế càng sớm càng tốt.

 

https://doi.org/10.1002/uog.24898

 

Điểm mới của nghiên cứu này?

Trong nghiên cứu loạt ca ở một trung tâm, có 26 trẻ được chẩn đoán trước sinh là bất sản thể chai toàn phần đơn độc, 3 trong số đó có khiếm khuyết phát triển thần kinh trầm trọng, 7 ca có khiếm khuyết phát triển thần kinh mức độ nhẹ và 16 ca có kết cục phát triển thần kinh bình thường, ở độ tuổi trung bình là 3 tuổi (dao động, 1 – 16 tuổi).

Ứng dụng lâm sàng của nghiên cứu này?

Các khiếm khuyết nhẹ như giảm chú ý, tăng động, các rối loạn phối hợp và thị giác – tri giác có tác động đáng kể lên kết cục học tập và đời sống xã hội. Việc phát hiện các khiếm khuyết này có thể đưa đến thời điểm trị liệu phục hồi chức năng phù hợp và ngăn ngừa các gánh nặng của việc thất bại trong học tập và đời sống xã hội. Do đó, việc theo dõi dài hạn được khuyến cáo cho tất cả các trường hợp bất sản thể chai đơn độc để phát hiện các rối loạn phát triển thần kinh tinh tế càng sớm càng tốt.