LỰA CHỌN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN SAU KẾT QUẢ DƯƠNG TÍNH CỦA NIPT:
SINH THIẾT GAI NHAU HAY CHỌC ỐI?
NIPT sử dụng DNA tế bào tự do được đưa vào thực hành lâm sàng từ 2011 để sàng lọc các lệch bội nhiễm sắc thể hay gặp, bao gồm trisomy 13, 18, 21 và giới tính. Tháng 12/2012, ACOG và SMFM khuyến cáo rằng sàng lọc cfDNA nên được cung cấp cho các bệnh nhân có tăng nguy cơ lệch bội, như là tuổi mẹ ³ 35, hoặc sàng lọc dương tính với sinh hoá máu mẹ và độ mờ da gáy. Nhiều labo đã mở rộng các lựa chọn sàng lọc cho bệnh nhân ngoài các lệch bội hay gặp và giới tính, bao gồm vi mất đoạn nhiễm sắc thể cũng như các trisomy nhiễm sắc thể khác (RATs).
Điều quan trọng là cfDNA là một xét nghiệm sàng lọc có khả năng cho kết quả dương tính giả và âm tính giả, có thể xảy ra do nhiều cơ chế sinh học. Trong một tổng quan hệ thống về 182 trường hợp có kết qủa sàng lọc cfDNA dương tính giả, 29 trường hợp là do mẹ có bất thường mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể, 19 trường hợp do khảm khu trú bánh nhau, 9 trường hợp do mẹ bị ung thư, 1 trường hợp song thai tiêu biến và 1 trường hợp mẹ bị thể khảm. Vì có khả năng xảy ra kết quả dương tính giả, tất cả khách hàng có kết quả cfDNA dương tính nên được thực hiện tư vấn di truyền, đánh giá siêu âm, và cơ hội được thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra các quyết định lâm sàng không thể đảo ngược được liên quan đến thai kỳ (ví dụ, chấm dứt thai kỳ). Trong một số trường hợp, việc kiểm tra lại đối với các rối loạn di truyền cho mẹ cần được thực hiện nếu xét nghiệm thai nhi bình thường.
Các lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán sau khi sàng lọc cfDNA dương tính bao gồm sinh thiết gai nhau (CVS), có thể được thực hiện sớm từ 11 tuần, và chọc ối có thể được thực hiện sau 15 tuần thai kỳ. Mặc dù CVS có thể đưa ra câu trả lời sớm hơn, nhưng nó có thể không phải lúc nào cũng là xét nghiệm phù hợp vì nguy cơ khảm bánh nhau khu trú, với tỷ lệ thay đổi tuỳ theo dạng lệch bội.
Bài bào này thảo luận về tỷ lệ khảm bánh nhau khu trú được báo cáo và xét nghiệm chẩn đoán được khuyến nghị cho từng loại kết quả lệch bội trên NIPT.
KHUYẾN CÁO LOẠI XÉT NGHIỆM XÂM LẤN KHI NIPT DƯƠNG TÍNH VỚI LỆCH BỘI
Trisomy 18, 21:
· Thực hiện sinh thiết gai nhau
· Nếu CVS ra thể khảm, cần chọc ối.
Trisomy 13:
· Siêu âm hình thái quý 1 bình thường Chọc ối
· Siêu âm hình thái quý 1 bất thường Sinh thiết gai nhau
Trong trường hợp NIPT dương tính với trisomy 13, nên khuyên dùng CVS để có kết quả sớm hơn nếu có bất thường trên siêu âm. Nếu không có bất thường siêu âm nào được xác định trong quý 1, CVS có thể được cung cấp với lời cảnh báo rằng có tỷ lệ CPM cao có thể cần phải chọc ối để xác nhận.
Đối với các trường hợp NIPT dương tính với trisomy 18 hoặc 21, việc sử dụng CVS làm thủ thuật chẩn đoán đầu tay là hợp lý vì tỷ lệ CPM thấp hơn. Nếu thể khảm được phát hiện trong CVS, nên tiến hành chọc ối để phân biệt CPM với bệnh khảm thai nhi thực sự.
Monosomy X:
· Siêu âm hình thái quý 1 bình thường Chọc ối
· Siêu âm hình thái quý 1 bất thường Sinh thiết gai nhau
· Nếu thai nhi không có bất thường, cân nhắc xét nghiệm karyotype mẹ vì có thể mẹ thể khảm.
Trisomy 6,7,11,14,15,20:
· Sinh thiết gai nhau
· Chọc ối sau đó nếu kết quả bất thường
· Nếu thai nhi không có bất thường, cân nhắc nghiên cứu methyl hoá.
Trisomy 1,2,3,4,5,7,8,9,10,12,16,17,19,22:
· Siêu âm hình thái quý 1 bình thường Chọc ối
· Siêu âm hình thái quý 1 bất thường Sinh thiết gai nhau
· Siêu âm đánh giá tăng trưởng ở quý 3 (đặc biệt là trisomy 16)
Dương tính với nhiều lệch bội
· Siêu âm hình thái quý 1 bình thường Chọc ối
· Siêu âm hình thái quý 1 bất thường Sinh thiết gai nhau
· Nếu thai nhi không có bất thường, cân nhắc thực hiện sàng lọc ung thư cho mẹ
Tham khảo:
[*] , . Diagnostic testing after positive results on cell free DNA screening: CVS or Amnio? Prenat Diagn. 2021; 41( 10): 1249- 1254.
Bác sĩ Võ Tá Sơn
Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét