Sinh thiết gai rau
Chorionic villus sampling (CVS)
Bs Võ Tá Sơn
Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội
Sinh thiết gai rau là gì?
Sinh thiết gai rau (CVS) là một xét nghiệm trước sinh. Nó được sử dụng để chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh và bất thường về di truyền ở con bạn. Bất thường di truyền là những thay đổi trong bộ gen được truyền từ mẹ hoặc bố sang em bé, hoặc có thể là các bất thường mới phát sinh không di truyền từ bố mẹ. Những thay đổi di truyền này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe cho em bé.
Sinh thiết gai rau (CVS), là một xét nghiệm trước sinh liên quan đến việc lấy một mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác. Nhau thai là một cấu trúc trong tử cung cung cấp máu và chất dinh dưỡng từ mẹ sang thai nhi.
Gai rau là những phần nhô ra nhỏ của mô nhau thai trông giống như ngón tay và chứa vật chất di truyền giống như bào thai. Có thể có xét nghiệm đối với các rối loạn và khuyết tật di truyền khác tùy thuộc vào tiền sử gia đình và sự sẵn có của phòng xét nghiệm tại thời điểm tiến hành thủ thuật.
Trong quá trình làm CVS, bác sĩ của bạn sẽ lấy một mẩu mô nhỏ từ nhau thai. Mẫu được sử dụng để kiểm tra sức khỏe của con bạn.
Bạn có thể lấy CVS sớm trong thai kỳ, từ 11 đến 14 tuần tuổi thai. CVS không được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai vì có khả năng sảy thai nhỏ sau khi làm xét nghiệm.
CVS khác với một xét nghiệm tiền sản khác gọi là chọc ối. Chọc ối được thực hiện muộn hơn một chút trong thai kỳ, từ sau 15 tuần. Trao đổi với bác sĩ của bạn về việc thực hiện CVS, nước ối hoặc các xét nghiệm tiền sản khác.
Giải phẫu thai nhi trong tử cung
Túi ối. Đây là một túi có thành mỏng bao quanh thai nhi trong thời kỳ mang thai. Túi chứa đầy nước ối (chất lỏng do thai nhi tạo ra) và màng ối (màng bao phủ tử cung và nhau thai), giúp bảo vệ thai nhi khỏi bị chấn thương và giúp điều chỉnh nhiệt độ của thai nhi.
Hậu môn. Đây là lỗ mở ở cuối ống hậu môn.
Cổ tử cung. Đây là phần dưới của tử cung mở vào âm đạo. Được tạo thành chủ yếu từ mô xơ và cơ, cổ tử cung có hình tròn.
Thai nhi. Thai nhi từ tuần thứ 8 sau khi thụ tinh cho đến khi chào đời được gọi là bào thai.
Bánh rau. Đây là một cơ quan, có hình dạng giống như chiếc bánh dẹt chỉ phát triển trong thời kỳ mang thai và đảm nhiệm chức năng trao đổi chất giữa thai nhi và mẹ. (Bào thai hấp thụ oxy, thức ăn và các chất khác, đồng thời loại bỏ carbon dioxide và các chất thải khác.)
Dây rốn. Đây là một sợi dây nối thai nhi với nhau thai. Dây rốn chứa 2 động mạch và 1 tĩnh mạch, mang oxy và chất dinh dưỡng đến thai nhi và thải các chất thải ra khỏi thai nhi.
Thành tử cung. Đây là bức tường thành của tử cung.
Tử cung. Tử cung là một cơ quan rỗng hình quả lê nằm ở vùng bụng dưới của phụ nữ, giữa bàng quang và trực tràng. Nó bong ra lớp lót của nó mỗi tháng trong kỳ kinh nguyệt và trong đó trứng đã thụ tinh (noãn) sẽ được cấy ghép và thai nhi phát triển.
Âm đạo. Đây là một phần của bộ phận sinh dục nữ nằm phía sau bàng quang và phía trước trực tràng. Nó tạo thành một kênh kéo dài từ tử cung đến âm hộ.
CVS được thực hiện khi nào?
CVS không được cung cấp thường quy trong thai kỳ.
Nó chỉ được cung cấp nếu có khả năng cao con bạn có thể mắc bệnh di truyền hoặc nhiễm sắc thể.
Điều này có thể là do:
· Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Double test, NIPT…)cho thấy con bạn có thể được sinh ra với một tình trạng, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.
· Bạn đã có một lần mang thai trước bị ảnh hưởng bởi một bệnh lý di truyền.
· Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia, xơ nang hoặc loạn dưỡng cơ.
· Siêu âm trước đó với những phát hiện nghi vấn hoặc bất thường.
· Có thể có những lý do khác để bác sĩ đề nghị làm sinh thiết gai rau.
Điều quan trọng cần nhớ là bạn không bị bắt buộc phải làm CVS nếu bạn không muốn. Đây là quyết định của bạn. Bạn có thể lựa chọn thực hiện hay không thực hiện CVS.
Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các vấn đề liên quan đến thủ thuật và xét nghiệm di truyền, và sẽ cho bạn biết lợi ích có thể có là gì, để giúp bạn đưa ra quyết định.
Rủi ro của thủ thuật sinh thiết gai rau
Như với bất kỳ thủ tục xâm lấn nào khác, các biến chứng có thể xảy ra. Một số biến chứng có thể xảy ra có thể bao gồm, nhưng không giới hạn ở những điều sau:
· Co thắt bụng, ra máu âm đạo hoặc rò rỉ nước ối (vỡ ối)
· Nhiễm trùng
Bạn cũng có thể bị nhiễm trùng hoặc cần phải làm lại CVS vì lần đầu tiên không thành công.
· Sẩy thai
CVS có thể gây sảy thai, mất thai trong 23 tuần đầu tiên. Cơ hội sảy thai sau khi thực hiện CVS được cho là dưới 1/200 đối với hầu hết các trường hợp mang thai và vào khoảng 1/100 đối với trường hợp đa thai (chẳng hạn như sinh đôi).
· Sinh non
· Nhạy cảm với Rh: Đây là tình trạng khi máu của em bé trộn lẫn với máu của mẹ. Bạn có thể cần phải tiêm IgG để ngăn chặn hệ thống miễn dịch của bạn chống lại hồng cầu của em bé.
Những người bị dị ứng hoặc nhạy cảm với thuốc hoặc vật dụng nên thông báo cho bác sĩ của họ biết.
Phụ nữ sinh đôi hoặc đa thai khác sẽ cần lấy nhiều mẫu từ mỗi bánh nhau để nxét nghiệm cho từng em bé.
Có thể có những rủi ro khác tùy thuộc vào tình trạng y tế cụ thể của bạn. Hãy chắc chắn để thảo luận về bất kỳ mối quan tâm với bác sĩ của bạn trước khi làm thủ thuật.
Một số yếu tố hoặc điều kiện có thể ảnh hưởng đến CVS. Những yếu tố này bao gồm, nhưng không giới hạn ở những yếu tố sau:
· Vị trí của em bé, nhau thai, lượng nước ối hoặc giải phẫu của mẹ
· Nhiễm trùng âm đạo hoặc cổ tử cung
· Các mẫu không đủ để xét nghiệm hoặc có thể chứa mô của mẹ
Trước khi làm thủ thuật
Bác sĩ sẽ giải thích quy trình cho bạn và cho bạn cơ hội để hỏi bất kỳ câu hỏi nào mà bạn thắc mắc về quy trình.
Bạn sẽ được yêu cầu ký vào một mẫu đơn đồng ý cho phép bạn thực hiện thủ tục. Đọc kỹ biểu mẫu và đặt câu hỏi nếu có điều gì không rõ ràng.
Nói chung, không có hạn chế đặc biệt nào đối với chế độ ăn uống hoặc hoạt động trước khi lấy mẫu gai rau.
Hãy cho bác sĩ của bạn biết nếu bạn nhạy cảm hoặc dị ứng với bất kỳ loại thuốc nào, nhựa, iốt, băng dán và thuốc gây mê (tại chỗ và toàn thân).
Nói với bác sĩ của bạn về tất cả các loại thuốc (kê đơn và không kê đơn) và các chất bổ sung thảo dược mà bạn đang dùng.
Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có tiền sử rối loạn chảy máu hoặc nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc chống đông máu (làm loãng máu), aspirin hoặc bất kỳ loại thuốc nào khác có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Bạn có thể cần phải ngừng các loại thuốc này trước khi làm thủ thuật.
Hãy cho bác sĩ của bạn nếu nhóm máu của bạn là Rh âm tính. Trong thủ tục CVS, các tế bào máu từ mẹ và thai nhi có thể trộn lẫn. Điều này có thể dẫn đến sự nhạy cảm với Rh và phá vỡ các tế bào hồng cầu của thai nhi. Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm máu trước khi sinh sẽ xác định xem bạn có Rh âm tính hay không. Bạn có thể được yêu cầu cung cấp các kết quả xét nghiệm này trước khi làm thủ thuật.
Bạn có thể hoặc không được yêu cầu đi tiểu ngay trước khi làm thủ thuật. Tùy thuộc vào vị trí của tử cung và nhau thai, bàng quang đầy hoặc rỗng có thể giúp di chuyển tử cung vào vị trí tốt hơn cho thủ thuật.
Dựa trên tình trạng sức khỏe của bạn, bác sĩ có thể yêu cầu chuẩn bị cụ thể khác.
Trong quá trình làm thủ thuật
Thủ thuật CVS có thể được thực hiện ở cơ sở điều trị ngoại trú, hoặc nội trú. Các thủ thuật có thể khác nhau tùy thuộc vào tình trạng của bạn và thực hành của bác sĩ.
Nói chung, quy trình CVS tuân theo quy trình này:
Bạn sẽ được yêu cầu cởi quần áo hoàn toàn hoặc từ thắt lưng trở xuống và mặc áo choàng bệnh viện.
Bạn sẽ được yêu cầu nằm xuống bàn khám và đặt hai tay ra sau đầu.
Các dấu hiệu sinh tồn của bạn (huyết áp, nhịp tim và nhịp thở) sẽ được kiểm tra.
Siêu âm sẽ được thực hiện để kiểm tra nhịp tim của thai nhi, vị trí của nhau thai, thai nhi và dây rốn.
Dựa trên vị trí của nhau thai, quy trình CVS sẽ được thực hiện qua cổ tử cung (xuyên cổ tử cung) hoặc qua thành bụng (xuyên bụng).
Đối với thủ thuật CVS qua ngả bụng:
Đối với CVS qua ngả bụng, thành bụng của bạn sẽ được làm sạch bằng chất khử trùng. Bạn sẽ được hướng dẫn không chạm vào vùng vô trùng trên bụng trong suốt quá trình.
Bác sĩ có thể tiêm thuốc gây tê cục bộ để làm tê da. Nếu sử dụng thuốc gây tê cục bộ, bạn sẽ cảm thấy kim đâm khi tiêm thuốc gây tê. Điều này có thể gây ra cảm giác châm chích ngắn.
Siêu âm sẽ được sử dụng để giúp hướng dẫn đường đi cho một cây kim dài, mỏng và rỗng xuyên qua bụng của bạn và vào tử cung và nhau thai. Điều này có thể hơi đau và bạn có thể cảm thấy bị co thắt khi kim đi vào tử cung.
Các tế bào gai rau sẽ được hút nhẹ nhàng vào một ống tiêm. Có thể cần nhiều hơn một mẫu để có đủ mô để thử nghiệm.
Kim sau đó sẽ được rút ra. Một miếng băng dính sẽ được dán vào vị trí đâm kim vào bụng.
Kiểm tra ngay sau thủ thuật
Nhịp tim của thai nhi và các dấu hiệu sinh tồn của bạn sẽ được đánh giá lại.
Nếu bạn là Rh âm tính, bạn có thể được tiêm globulin miễn dịch Rho(D). Đây là một sản phẩm máu được phát triển đặc biệt có thể ngăn chặn kháng thể của người mẹ Rh âm tính phản ứng với các tế bào thai nhi Rh dương tính.
Mô gai rau sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm.
Sau thủ thuật
Bạn và thai nhi sẽ được theo dõi một thời gian sau thủ thuật từ 1-2 giờ. Các dấu hiệu sinh tồn của bạn và nhịp tim của thai nhi sẽ được kiểm tra định kỳ trong một giờ hoặc lâu hơn.
Mô nhau sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm di truyền chuyên biệt để phân tích. Tư vấn với một chuyên gia di truyền học có thể được đề nghị tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm.
Bạn có thể bị co thắt bụng nhẹ trong vài giờ sau CVS.
Bạn nên nghỉ ngơi tại nhà và tránh các hoạt động gắng sức trong ít nhất 24 giờ. Bạn không nên thụt rửa âm đạo hoặc quan hệ tình dục trong 2 tuần, hoặc cho đến khi có chỉ định của bác sĩ.
Báo ngay với bác sĩ của bạn khi có bất kỳ điều nào sau đây:
· Bất kỳ chảy máu hoặc rò rỉ nước ối từ vị trí đâm kim hoặc âm đạo
· Sốt và/hoặc ớn lạnh
· Đau bụng dữ dội và/hoặc co thắt
Kiểm tra vị trí kim băng trên bụng của bạn xem có chảy máu hoặc chảy dịch không.
Bác sĩ của bạn có thể cung cấp cho bạn các hướng dẫn bổ sung hoặc thay thế sau thủ thuật, tùy thuộc vào tình huống cụ thể của bạn.
Kết quả xét nghiệm thường sẵn sàng trong khoảng 7-14 ngày hoặc lâu hơn tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm bạn được chỉ định.
Các lựa chọn thay thế là gì?
Một phương pháp thay thế cho CVS là xét nghiệm có gọi là chọc ối.
Đây là xét nghiệm lấy ra một mẫu nhỏ nước ối, chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ.
Nó thường được thực hiện từ sau tuần 15 của thai kỳ, mặc dù nó có thể được thực hiện muộn hơn nếu cần thiết.
Xét nghiệm này cũng có thể gây sẩy thai, nhưng thai kỳ của bạn sẽ ở tuổi thai lớn hơn trước khi bạn có thể nhận được kết quả, vì vậy bạn sẽ có ít thời gian hơn để cân nhắc các lựa chọn của mình.
Nếu bạn được đề nghị xét nghiệm để tìm tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể ở con bạn, một bác sĩ chuyên gia thực hiện xét nghiệm sẽ có thể thảo luận với bạn về các lựa chọn khác nhau và giúp bạn đưa ra quyết định.
Điều gì xảy ra sau khi có kết quả xét nghiệm?
Trong hầu hết các trường hợp, kết quả xét nghiệm CVS cho thấy em bé khỏe mạnh và không có dị tật bẩm sinh. Nếu xét nghiệm cho thấy con bạn bị dị tật bẩm sinh, hãy nói chuyện với bác sĩ về tất cả các lựa chọn của bạn. Em bé của bạn có thể được điều trị bằng thuốc hoặc thậm chí là phẫu thuật trước khi sinh. Hoặc có thể có những phương pháp điều trị hoặc phẫu thuật mà em bé có thể thực hiện sau khi sinh.
Hiểu biết rõ về dị tật bẩm sinh trước khi sinh có thể giúp bạn sẵn sàng về mặt tinh thần để chăm sóc em bé. Bạn cũng có thể lập kế hoạch sinh em bé với bác sĩ của bạn. Bằng cách này, em bé của bạn có thể nhận được bất kỳ sự chăm sóc đặc biệt nào mà bé cần ngay sau khi chào đời.
Tìm kiếm sự hỗ trợ từ nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc những người thân yêu của bạn nếu cần.
Nếu bạn không chắc chắn về việc có nên làm CVS thì sao?
Lựa chọn thực hiện CVS là một quyết định cá nhân. Nói chuyện với các cố vấn di truyền, bác sĩ của bạn và các nhà lãnh đạo tôn giáo và tinh thần có thể giúp bạn đưa ra quyết định về việc xét nghiệm dị tật bẩm sinh trong thai kỳ.
Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các lựa chọn xét nghiệm trước sinh khác và cách bạn có thể tìm được một bác sĩ được đào tạo và có kinh nghiệm trong việc đưa ra các xét nghiệm cụ thể. Tìm hiểu càng nhiều càng tốt về bất kỳ xét nghiệm tiền sản nào mà bác sĩ của bạn đề xuất để đưa ra quyết định đúng đắn cho bạn và em bé.
THAM KHẢO:
[1] https://www.hopkinsmedicine.org/health/treatment-tests-and-therapies/chorionic-villus-sampling-cvs
[2] https://www.nhs.uk/conditions/chorionic-villus-sampling-cvs/
[3] https://www.marchofdimes.org/find-support/topics/planning-baby/chorionic-villus-sampling
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét