Transposition of the Great Arteries (TGA)
Chuyển vị đại động mạch hoàn toàn
Đảo gốc động mạch lớn
Tờ rơi này giúp bạn hiểu về TGA và những câu hỏi bạn cần hỏi bác sĩ.
TGA là gì?
(TGA có thể được phát hiệnt trên siêu âm tim thai 12-13 tuần)
Chuyển vị đại động mạch (TGA) là tình trạng bất thường tim trong đó 2 động mạch lớn dẫn máu ra khỏi tim bị đảo ngược vị trí. TGA có nghĩa là động mạch phổi xuất phát từ bên trái của tim - từ tâm thất trái thay vì từ bên phải, và động mạch chủ xuất phát từ bên phải tim - từ tâm thất phải thay vì từ bên trái.
Ở trẻ mắc TGA, máu nghèo oxy được bơm đi khắp cơ thể thay vì máu giàu oxy. Có một kết nối tự nhiên được gọi là ống động mạch – nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi để cho phép trộn lẫn một ít máu. Ống này mở khi em bé còn trong bụng mẹ nhưng đóng lại ngay sau khi sinh. Điều quan trọng là ống dẫn phải luôn mở để trẻ mắc TGA có thể sống sót, trừ khi trẻ có một loại khiếm khuyết khác như lỗ thông ở tim cho phép máu được trộn lẫn. Nếu không phẫu thuật, cách duy nhất để tạm thời sống sót sau tình trạng này là phải có những lỗ thông cho phép một số máu giàu oxy đi qua máu nghèo oxy để đưa vào cơ thể. Một cơ sở bệnh viện cũng có thể đặt ống thông cho bệnh nhân cho đến khi có thể tiến hành phẫu thuật chỉnh sửa.
TGA xảy ra như thế nào?
Không rõ tại sao TGA lại xảy ra. Đây là một tình trạng hiếm gặp và xảy ra ở khoảng 1 trong 3000 trẻ sơ sinh. Nguyên nhân gây ra các khuyết tật tim bẩm sinh (CHD), chẳng hạn như d-TGA, ở hầu hết trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết. Một số trẻ sơ sinh bị khuyết tật tim bẩm sinh do những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của chúng. Người ta cũng cho rằng khuyết tật tim là do sự kết hợp của các gen và các yếu tố nguy cơ khác như những thứ mà người mẹ tiếp xúc trong môi trường xung quanh, hoặc những gì người mẹ ăn hoặc uống, hoặc một số loại thuốc mà bà sử dụng.
Nhiễm sắc thể có liên quan như thế nào đến TGA?
Nhiễm sắc thể là nơi lưu giữ hầu hết thông tin di truyền của chúng ta. Chúng ta thường có 46 nhiễm sắc thể được ghép thành từng cặp: 23 nhiễm sắc thể đến từ người cha và 23 nhiễm sắc thể còn lại đến từ người mẹ. Ví dụ, những người mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Thai nhi mắc TGA không có khả năng bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như Down nhưng có thể bị thiếu một phần gen trên nhiễm sắc thể như mất đoạn trên nhiễm sắc thể 22 (hội chứng DiGeorge mất đoạn 22q11.2).
Tôi có nên làm thêm xét nghiệm không?
Nhiều thai phụ sẽ chọn làm thêm xét nghiệm để biết thêm về tình trạng của em bé. Các xét nghiệm có sẵn tùy thuộc vào nơi bạn ở. Các xét nghiệm cần hỏi bao gồm:
· Chọc ối để tìm các vấn đề về số lượng nhiễm sắc thể và một số vấn đề trong cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn (hội chứng DiGeorge). Điều này được thực hiện bằng cách hút một lượng nhỏ nước ối xung quanh thai nhi.
· Siêu âm tim thai nhi - siêu âm chuyên biệt về tim của em bé trong thời kỳ mang thai, sử dụng sóng siêu âm để quan sát các cấu trúc tim của thai nhi. TGA có thể có các khuyết tật tim khác đi kèm, đặc biệt là thông liên thất (VSD) chiếm khoảng 40% trường hợp.
Cần lưu ý những điều gì trong thời kỳ mang thai?
Trẻ sơ sinh bị TGA có nguy cơ gặp một số vấn đề trong thời kỳ mang thai. Đó là lý do tại sao hầu hết các chuyên gia sẽ khuyến nghị kiểm tra siêu âm thường xuyên ít nhất 4 tuần một lần. Siêu âm sẽ giúp xác định xem em bé có phát triển bình thường hay không và theo dõi sự phát triển của tim thai nhi để tìm dấu hiệu đóng sớm ống động mạch hoặc lỗ bầu dục. Nếu có dấu hiệu cho thấy điều này đang xảy ra, trẻ sơ sinh có thể cần can thiệp khẩn cấp ngay sau khi sinh.
Điều này có ý nghĩa gì đối với em bé của tôi sau khi sinh?
Em bé sẽ cần được chăm sóc ngay lập tức bởi bác sĩ chuyên khoa sơ sinh tại phòng sinh để bắt đầu liệu pháp Prostaglandin nhằm ngăn ngừa tình trạng đóng ống động mạch. Sau đó, trẻ sẽ được chuyển đến Đơn vị chăm sóc tích cực sơ sinh để được chăm sóc thêm và chuẩn bị cho phẫu thuật. Trong một số trường hợp, cần can thiệp ngay lập tức (phẫu thuật mở vách ngăn nhĩ) để giúp cải thiện lưu thông máu trước khi em bé được phẫu thuật. Phẫu thuật để sửa chữa TGA thường được thực hiện trong vòng vài ngày sau sinh.
Liệu bất thường này có xảy ra ở lần mang thai sau không?
Nếu không tìm thấy nguyên nhân về mặt di truyền nào khác để giải thích cho TGA, nguy cơ điều này xảy ra lần nữa là 1-2 trên 100. Nếu có nguyên nhân về mặt di truyền, điều này sẽ xác định rủi ro và việc tham vấn với bác sĩ chuyên khoa có thể hữu ích để giúp giải quyết vấn đề này.
Tôi nên hỏi những câu hỏi nào khác?
· Có bất kỳ bất thường nào khác về tim hoặc ngoài tim không?
· Tôi có cần thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào khác không?
· Tôi sẽ siêu âm bao lâu một lần?
· Tôi có cần gặp bác sĩ chuyên khoa nào khác không?
· Tôi nên sinh ở đâu?
· Em bé sẽ được chăm sóc tốt nhất ở đâu sau khi chào đời?
· Tôi có thể gặp nhóm bác sĩ sẽ hỗ trợ em bé của tôi khi em bé chào đời trước không
Dịch từ Thông tin dành cho bệnh nhân của ISUOG
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét