Có thể bạn vẫn chưa biết
ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY DO ĐÂU?Một giải thích đầy đủ về sinh lý bệnh của tăng khoảng sáng sau gáy (NT), bao quát cả những trường hợp có kết cục bình thường cũng như các dị tật đa dạng liên quan, cho đến nay vẫn còn thiếu. Dựa trên các nghiên cứu hình thái siêu âm và mô học sau sẩy ở thai người, cũng như ở phôi chuột mang trisomy 16, có thể kết luận rằng các phát hiện ở những thai có NT tăng được phân loại thành ba nhóm.
Thứ nhất, tồn tại mối liên quan giữa bất thường tim (Hyett et al., 1995a,c, 1996a, 1997a,c), bất thường vận tốc dòng chảy qua ống tĩnh mạch (ductus venosus) (Montenegro et al., 1997) và tăng NT.
Thứ hai, nhiều dạng bất thường khác nhau được ghi nhận trong chất nền ngoại bào (extracellular matrix) của da vùng gáy ở các thai có NT tăng (Brand-Saberi et al., 1994a,b; von Kaisenberg et al., 1998a,b; Bohlandt et al., 2000).
Thứ ba, sự phát triển bất thường của hệ bạch huyết được chứng minh ở phôi chuột trisomy 16 và cả ở thai người (von Kaisenberg et al., 1999; Haak et al., 2002b).
Một giải thích sinh lý bệnh cho hiện tượng tăng NT, theo quan điểm của chúng tôi, cần xem xét và tốt nhất là phù hợp với tất cả các phát hiện và mối liên quan nêu trên. Mối liên kết giữa ba nhóm bất thường này, theo chúng tôi, chính là sự chậm trễ hoặc thay đổi trong quá trình phát triển.
Sự tích tụ dịch cục bộ ở vùng gáy được giải thích hợp lý nhất bởi các thay đổi tại túi bạch huyết cảnh (jugular lymphatic sacs) (Haak et al., 2002b). Có thể thấy rằng sự rối loạn tại hệ thống chịu trách nhiệm dẫn lưu dịch kẽ sẽ dẫn đến hình thành phù nề tại vùng tương ứng. Hệ thống bạch huyết cảnh trải qua giai đoạn hoàn thiện phát triển đúng vào thời điểm mà tăng NT thường xuất hiện (Sabin, 1909; Van der Putte, 1975; Van der Putte and van Limborgh, 1980). Một sự chậm trễ trong quá trình này giải thích tại sao dịch lại tích tụ ở vùng gáy mà không xuất hiện tại các vị trí khác của cơ thể thai; bởi dẫn lưu dịch kẽ vùng gáy phụ thuộc chủ yếu vào túi bạch huyết cảnh.
Sự giãn nở túi bạch huyết cảnh đã được ghi nhận ở thai người có tăng NT trong các trường hợp trisomy khác nhau cũng như ở những thai có nhiễm sắc thể bình thường. Điều này cũng giải thích “cửa sổ thời gian” xuất hiện tăng NT trong quá trình phát triển thai. Khi tuổi thai tăng và kích thước thai lớn hơn, nhu cầu dẫn lưu dịch kẽ trở nên cần thiết, và sự chậm trễ trong quá trình phát triển hệ thống này sẽ dẫn đến hình thành phù.
Giả thuyết cho rằng có sự chậm trễ trong tái cấu trúc hệ thống nội mô, tại thời điểm túi bạch huyết cảnh biệt hóa từ hệ tĩnh mạch nguyên thủy (Haak et al., 2002b). Khi quá trình phát triển tiếp diễn, các túi bạch huyết được tái cấu trúc thành hạch bạch huyết và được nối lại với hệ tĩnh mạch, từ đó dịch thừa có thể được dẫn lưu. Điều này giải thích tính chất thoáng qua của tăng NT. Rối loạn phát triển nội mô cũng cung cấp mối liên hệ với các bất thường tim, bao gồm dị tật quai động mạch chủ, do quá trình phát triển nội mô đóng vai trò quan trọng trong phát triển tim và cung động mạch chủ (Carmeliet et al., 1999).
Mối tương tác giữa sự phát triển nội mô và những thay đổi trong chất nền ngoại bào vẫn chưa được làm sáng tỏ. Tuy nhiên, không loại trừ khả năng môi trường thay đổi có thể ảnh hưởng đến các quá trình phát triển diễn ra tại vị trí đó. Sự khác biệt trong chất nền ngoại bào giữa các loại trisomy có thể giải thích tại sao một số trisomy gây tăng NT nhiều hơn các loại khác, thông qua tác động không đồng đều lên quá trình phát triển tại chỗ, cả về vị trí và mức độ.
Một ví dụ về sự tương tác giữa các quá trình phát triển là hiện tượng giảm khả năng di cư của các tế bào mào thần kinh (neural crest cells) trong bối cảnh chất nền ngoại bào bị thay đổi — đây có thể là lời giải thích cho mối liên quan giữa dị tật tim và phù gáy (Miyabara et al., 1989; Brand-Saberi et al., 1994b), như đã được đề xuất trước đó (Miyabara et al., 1989).
Chưa từng có nghiên cứu nào khảo sát xem ống tĩnh mạch (ductus venosus) có thay đổi hình thái tại chỗ hay không. Dòng chảy bất thường qua ống tĩnh mạch có thể là hậu quả của sự phát triển nội mô bất thường tại vùng này. Mặt khác, sóng a đảo ngược hoặc bị mất có thể chỉ đơn thuần phản ánh sự chậm trễ phát triển. Dữ liệu về dạng sóng dòng chảy ống tĩnh mạch trước 10 tuần còn rất hạn chế (Splunder et al., 1996). Chưa rõ liệu các sóng đảo ngược, mất sóng hay vận tốc thấp trong thì nhĩ co có phải là sinh lý trước 10 tuần hay không.
Thêm vào đó, dạng sóng ống tĩnh mạch có thể là hậu quả thứ phát của tăng NT, do lượng dịch tích tụ ở vùng gáy có thể ảnh hưởng đến độ nhớt máu và gây thay đổi huyết động.
Bất chấp số lượng lớn các công bố về tăng NT và việc sử dụng thường quy chỉ số này để tư vấn nguy cơ lệch bội cho thai phụ, căn nguyên chính xác vẫn chưa được biết rõ. Dù nhiều giả thuyết được xây dựng dựa trên mối liên quan và suy đoán, báo cáo này cung cấp cái nhìn tổng quan về các giả thuyết hiện có và nỗ lực kết nối chúng thành một quá trình bất thường phát triển chung.
Tuy nhiên, cần có thêm nhiều nghiên cứu để khám phá căn nguyên của tăng NT, nhằm trả lời câu hỏi của các bậc cha mẹ về lý do tại sao thai của họ xuất hiện phù vùng gáy, đặc biệt trong những trường hợp có bộ nhiễm sắc thể bình thường.
Bs Võ Tá Sơn
Dịch từ
Monique C. Haak, John M. G. van Vugt, Pathophysiology of increased nuchal translucency: a review of the literature, Human Reproduction Update, Volume 9, Issue 2, 1 March 2003, Pages 175–184
https://doi.org/10.1093/humupd/dmg008
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét