CHÂN KHOÈO ĐƠN ĐỘC TRƯỚC SINH LÀM TĂNG NGUY CƠ ĐỘT BIẾN GENE

CHÂN KHOÈO ĐƠN ĐỘC TRƯỚC SINH LÀM TĂNG NGUY CƠ ĐỘT BIẾN GENE

 

Bs Võ Tá Sơn

Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

 

Chân khoèo là biến dạng bàn chân bẩm sinh thường gặp, với tỷ lệ 1/1000 thai kỳ.

Chân khoèo có thể là bất thường đơn độc hoặc kết hợp với các bất thường khác.

 

·      Các trường hợp chân khoèo đơn độc thường có tiên lượng tốt, với kết cục chức năng dài hạn tốt ở 90% các trường hợp sau điều trị sửa chữa.

·      Với các trường hợp chân khoèo không đơn độc, tiên lượng tuỳ thuộc vào sự hiện diện và mức độ nặng của các bất thường khác đi kèm.

 

Các bất thường đi kèm hay gặp bao gồm bất thường hệ thần kinh trung ương và bất thường cột sống (52%), các bất thường cơ xương khác (28%), và các bất thường ngực (12%). 

 

Chân khoèo có thể do cả nguyên nhân ngoại sinh và nội sinh.

·      Các nguyên nhân ngoại sinh thường là hậu quả của bất thường tư thế thai nhi ở trong tử cung, có thể xảy ra do thiểu ối kéo dài, đa thai, hoặc ngôi mông. 

·      Các nguyên nhân nội sinh bao gồm các bất thường nhiễm sắc thể và hội chứng di truyền. 

 

Siêu âm thai có thể không thể phát hiện hết được tất cả các bất thường thai nhi. Các yếu tố như kích thước và tư thế thai, thành bụng mẹ dày, độ phân giải của máy siêu âm, kỹ năng của bác sĩ siêu âm đều có thể ảnh hưởng đến kết quả siêu âm. 

Phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray (CMA) có thể phát hiện được thêm 3.9% các biến thể bệnh lý trong một nghiên cứu 229 trường hợp chân khoèo “đơn độc” trên siêu âm. Một nghiên cứu khác cũng đã báo cáo tỷ lệ phát hiện 5% (2/38) các biến thể gây bệnh bởi CMA trong các trường hợp chân khoèo đơn độc trước sinh.

 

Do đó, CMA nên được khuyến cáo thực hiện trong các thai kỳ có chân khoèo, ngay cả khi phát hiện này là “đơn độc”.

 

Trong một nghiên cứu mới công bố gần đây ở 38 trường hợp chân khoèo đơn độc trên siêu âm và CMA bình thường, phân tích giải trình tự exome bộ ba bố - mẹ - thai đã phát hiện thêm được 10.5% (4/38) các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh ở các gene: BRPF1, ANKRD17, FLNA và KIF1A. Tất cả đều là đột biến mới de novo với 3 trường hợp di truyền trội, 1 trường hợp di truyền lặn liên kết giới tính X.

 

Với phát hiện này, giải trình tự exome nên được chỉ định khi phân tích di truyền các trường hợp chân khoèo đơn độc khi mà CMA bình thường.

 

TÓM TẮT XỬ TRÍ CHÂN KHOÈO TRƯỚC SINH

 

1.    Siêu âm hình thái chi tiết để loại trừ các bất thường cơ quan khác

2.    Chọc ối phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray

3.    Nếu microarray bình thường, phân tích sâu tiếp bằng giải trình tự exome.

4.    Khi các kết quả phân tích di truyền và siêu âm theo dõi không phát hiện gì khác thì tiên lượng thai nhi thường là tốt sau sinh.

 

Tham khảo:

 

[*] Yu, Q-X, Li, Y-L, Zhang, Y-L, Lin, X-M, Zhen, L, Li, D-Z. Prenatal isolated clubfoot increases the risk for clinically significant exome sequencing results. Prenat Diagn. 2022; 1- XXX. https://doi.org/10.1002/pd.6259