PHÙ THAI (THAI TÍCH DỊCH): NHỮNG LƯU Ý TRONG QUẢN LÝ THAI KỲ

 PHÙ THAI (THAI TÍCH DỊCH – HYDROPS FETALIS)

 

CÓ PHẢI LÀ HẾT HY VỌNG?

 

NHỮNG ĐIỀU CẦN LƯU Ý TRONG XỬ TRÍ THAI KỲ

 

Khái niệm

Có 2 nhóm:

·      Phù thai do miễn dịch (IHF)

·      Phù thai không do miễn dịch (NIHF)

 

Phù thai không do miễn dịch (NIHF) gặp ở 1/1700 – 1/3000 thai kỳ, với biểu hiện tích dịch ở các khoang cơ thể thai nhi (tràn dịch màng phổi, màng ngoài tim, ổ bụng, phù da toàn thân), và có tăng nguy cơ thai lưu, sinh non, bệnh tật sơ sinh và tử vong.

 

Thai phụ có thai nhi bị phù có tăng nguy cơ biến chứng gọi là hội chứng gương (mirror syndrome) được định nghĩa với tam chứng phù thai – bánh nhau – phù mẹ, khởi phát từ 22-28 tuần với các triệu chứng như phù, tăng huyết áp và protein niệu - gần giống với các triệu chứng của tiền sản giật. Các triệu chứng trên xét nghiệm bao gồm hematocrit thấp, albumin máu thấp, thiếu máu và tăng acid uric máu.

 

Hội chứng gương gặp ở 29%-38% các trường hợp thai tích dịch.

 

Tiên lượng thai nhi trong hội chứng gương là xấu với khoảng 50% thai chết trong tử cung. Các bằng chứng mới cho thấy việc chẩn đoán sớm hội chứng gương, và can thiệp bào thai và điều trị các triệu chứng mẹ tiếp sau đó, mang đến kết cục tốt. 

 

Trong các trường hợp với nguyên nhân của thai nhi có thể can thiệp được trong tử cung như thiếu máu thai nhi hoặc hội chứng truyền máu cho nhận, rối loạn nhịp nhanh, u máu bánh nhau… thì việc điều trị trước sinh đóng một vai trò rất quan trọng trong việc điều trị giải quyết bệnh lý cho thai nhi, từ đó, cải thiện kết cục mẹ và thai. 

 

Các biến chứng mẹ của hội chứng gương là tiền sản giật nặng, phù phổi, hội chứng suy hô hấp cấp tính, tràn dịch màng ngoài tim, suy thận và băng huyết sau sinh nặng. Phù phổi là biến chứng hay gặp nhất với 22% các trường hợp. Một khi chẩn đoán hội chứng gương được thiết lập, điều trị kịp thời là cần thiết để có kết quả tốt nhất cho mẹ.

 

Điều trị ưu tiên của hội chứng gương là giải quyết tình trạng phù thai. Nếu bất thường của thai nhi là không thể can thiệp, cho sinh sớm/đơn thai hoặc huỷ thai chọn lọc/đa thai là lựa chọn điều trị để cải thiện kết cục mẹ.

 

Xét nghiệm lâm lấn chẩn đoán nguyên nhân gây phù thai bằng sinh thiết gai rau hoặc chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ hoặc microarray phát hiện được 25% nguyên nhân gây NIHF và không phát hiện được các nguyên nhân bệnh lý đơn gene. Phân tích di truyền sâu hơn bằng giải trình tự exome phát hiện thêm được nguyên nhân ở 29% các trường hợp bệnh lý đơn gene - điều mà không phát hiện được trên CMA. Đây là những thông tin có giá trị để trả lời cho câu hỏi “liệu mang thai lần sau có bị lại như thế này nữa không?”.

 

BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP

 

Thai phụ mang song thai 2 bánh nhau – 2 buồng ối, IVF, 29 tuần, thai 01 có cung động mạch chủ bên phải, thai 02 có triệu chứng phù thai với tràn dịch màng phổi và tràn dịch ổ bụng, đa ối, cổ tử cung 26mm.

Hình ảnh siêu âm thai 01: Cung động mạch chủ bên phải

 

Hình ảnh siêu âm thai 02: tràn dịch màng phổi 2 bên, tràn dịch ổ bụng

Thai phụ được tư vấn về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, gene cho cả 2 thai và nguy cơ đa ối, căng bụng, sinh non. Tình trạng phù thai 02 có thể dẫn đến hội chứng gương làm nặng thêm tình trạng của mẹ.

 

Thai phụ được tư vấn chọc ối tìm bất thường nhiễm sắc thể và gene, cùng với can thiệp tối thiểu hút dịch màng phổi để giảm chèn ép tĩnh mạch lớn và thực quản, từ đó giảm tràn dịch, giảm đa ối và giảm thiểu sản phổi nhằm kéo dài thai kỳ trong khi chờ kết quả xét nghiệm di truyền.

 

Kết quả chọc ối trả về thai 02 có bất thường mất đoạn NST X kích thước 0.7 Mb, chưa rõ chức năng. Giải trình tự exome thai 02 có đột biết dị hợp kép trên gene SMPD1, di truyền lặn, liên quan đến bệnh lý dự trữ lysosome - bệnh Niemann – Pick type A, B phù hợp với biểu hiện lâm sàng thai tích dịch. Thai 01 không có bất thường trên CMA và giải trình tự exome.

 

Với tiên lượng xấu của thai 02, vấn đề huỷ thai chọn lọc thai 02 được đề xuất để nhằm giảm các triệu chứng căng bụng, đa ối, sinh non và nguy cơ tiến triển hội chứng gương cho thai phụ, nhằm mục đích kéo dài thai kỳ đến đủ tháng, làm tăng cơ hội sống sót khoẻ mạnh cho thai 01.

 

THÔNG ĐIỆP

 

+ Tiên lượng phù thai tuỳ thuôc vào nguyên nhân gây bệnh, có những nguyên nhân có thể điều trị được và em bé có kết cục tốt, có những nguyên nhân không thể điều trị được.

+ Khi thai nhi bị phù thì nguy cơ cao (29-38%) mẹ bị hội chứng gương – là một bệnh lý nặng, nguy hiểm cho mẹ.

+ Phù thai với các nguyên nhân không thể điều trị được nên cho sinh hoặc huỷ thai chọn lọc trong đa thai để làm giảm nguy cơ tiến triển thành hội chứng gương, giảm nguy cơ sinh non cho thai còn lại.

+ Xét nghiệm di truyền đầy đủ là chìa khoá để tư vấn nguy cơ tái mắc và lên kế hoạch phù hợp cho thai kỳ sau.

 

 

THAM KHẢO:

 

[1] Sparks TN, Lianoglou BR, Adami RR, Pluym ID, Holliman K, Duffy J, et al. Exome sequencing for prenatal diagnosis in nonimmune hydrops fetalis. N Engl J Med. 2020;383(18):1746–56.

[2] Braun T, Brauer M, Fuchs I, Czernik C, Dudenhausen JW, Henrich W, Sarioglu N. Mirror syndrome: a systematic review of fetal associated conditions, maternal presentation and perinatal outcome. Fetal Diagn Ther. 2010;27(4):191-203.

[3] Han, Z., Chen, X., Wang, Q. et al. Clinical characteristics and risk factors of mirror syndrome: a retrospective case-control study. BMC Pregnancy Childbirth 21, 660 (2021).

[4] Hirata G, Aoki S, Sakamaki K, Takahashi T, Hirahara F, Ishikawa H. Clinical characteristics of mirror syndrome: a comparison of 10 cases of mirror syndrome with non-mirror syndrome fetal hydrops cases. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(16):2630-4.