HBH – Contant spring (HbH-CS) - dạng alpha thalassemia hiếm gặp

 HBH – Contant spring (HbH-CS)

 

Hemoglobin H-Contant Spring là một bệnh alpha thalassemia - không do mất đoạn (non-deletional) đã được xác định rõ ràng, đặc trưng bởi sự kết hợp giữa a0 và Hb CS (--/-aCS). Nhìn chung, HbH-CS biểu hiện thiếu máu nhẹ. Tuy nhiên, tan máu rất phức tạp dẫn đến tan máu cấp tính và thiếu máu thai nhi nặng đi kèm với phù thai đã được báo cáo. 

Ngoài ra, một phân tích 145 bệnh nhi mắc HbH Contant Spring đã cho thấy mức độ nghiêm trọng lâm sàng của hội chứng này rất khác nhau. Nhiều bệnh nhân trong số này được phân loại có kiểu hình nặng hơn vì có nồng độ Hb cơ bản thấp hơn, cần truyền máu thường xuyên và sau đó được phẫu thuật cắt lách khi 6 tuổi. Trong khi những bệnh nhân khác có cùng kiểu gen có thể có kiểu hình nghiêm trọng và cần được quản lý tích cực. 

Một số bệnh nhân với HbH-CS không cần truyền máu thường xuyên hoặc cắt lách và bù trừ khá tốt, có sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở tuổi dậy thì. gặp

 

Tình trạng dị hợp kép alpha thalassemia và HbCS (--/-aCS) dẫn đến bệnh HbH-CS có biểu hiện lâm sàng nặng hơn so với bệnh HbH do mất đoạn (deletional).

 

Việc phát hiện HbH-CS rất khó khăn bằng điện di Hb bởi vì nồng độ HbH-CS giảm và lượng aCS mRNA trong tuần hoàn không ổn định. Một người có HbH-CS thường bị thiếu máu nặng thường xuyên, sỏi mật, lách to và giảm Hb tái phát do quá nhạy cảm với stress oxy hoá. 

Chăm sóc lâm sàng cho bệnh nhân HbH, đặc biệt là HbH-CS nên bao gồm truyền máu định kỳ, tư vấn di truyền, giáo dục tìm hiểu về các biến chứng liên quan và theo dõi kịp thời các biến chứng có thể xảy ra.

Haemoglobin Constant Spring (Hb CS)

Hb Constant Spring dường như là loại đột biến không mất đoạn phổ biến nhất, xuất phát từ đột biến của một codon 'dừng' (α142, Term→Gln, TAA → CAA trong α2). Trong tình trạng này, một phân tử glutamine được chèn vào. Do đó, thay vì chấm dứt quá trình tổng hợp chuỗi, nó dẫn đến việc tạo ra chuỗi α-globin có nhiều dư lượng axit amin hơn. 

Điều này dẫn đến sự mất cân bằng có lợi cho sự liên kết của các chuỗi globin, dẫn đến sự mất ổn định của các tế bào hồng cầu. Những tế bào màu đỏ này thường ngậm nước, biểu hiện bằng MCV bất thường. Nồng độ Hb CS trong tuần hoàn giảm đáng kể, với ước tính 1–2% tổng số Hb ở trạng thái dị hợp tử. Hb CS đồng hợp tử có thể có kiểu hình tương tự với thalassemia thể trung gian. 

Tình trạng này lần đầu tiên được phát hiện ở Constant Spring, Jamaica, từ một gia đình người Trung Quốc mắc bệnh Hb H. Hb CS thường xuyên được báo cáo ở Đông Nam Á, Trung Quốc và Địa Trung Hải. Nó được ghi nhận thường xuyên ở Đông Bắc Thái Lan (lên đến 10%) và 5–8% ở miền Nam Trung Quốc. Hb CS cũng có thể thấy ở Malaysia, trong cộng đồng người Mã Lai, Trung Quốc và Ấn Độ với tỷ lệ lưu hành lần lượt là 2,24, 0,66 và 0,16%. Nó cũng được xác định trong số thổ dân (dân số 'Orang Asli') ở Tây Malaysia. 

Nhìn chung, Hb CS dường như là biến thể chuỗi α-globin chiếm ưu thế nhất ở Đông Nam Á, tiếp theo là Hb QS tương đối hiếm ở Malaysia và Singapore.

Tham khảo:

[*] Kalle Kwaifa, I., Lai, M.I. & Md Noor, S. Non-deletional alpha thalassaemia: a review.Orphanet J Rare Dis 15, 166 (2020).