Achondroplasia – Bệnh lùn do rối loạn phát triển xương
Tờ thông tin này giúp bạn hiểu rõ về bệnh Achondroplasia là gì, cần làm những xét nghiệm gì, và chẩn đoán này có ý nghĩa gì đối với bạn và em bé của bạn.
Achondroplasia là gì?
Achondroplasia là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển bất thường của các xương dài trong cơ thể. Trong bệnh này, xương tay và chân phát triển chậm khiến chiều cao của người bệnh thấp rõ rệt.
Ngoài việc thấp chiều cao, các đặc điểm khác của bệnh bao gồm: đầu to hơn bình thường, sống mũi tẹt, cột sống cong bất thường và chân bị vòng kiềng.
Nguyên nhân của Achondroplasia là gì?
Bệnh xảy ra do một đột biến gene ảnh hưởng đến sự phát triển của các xương dài. Gene bị ảnh hưởng là FGFR3 – một gene điều hòa sự phát triển của xương. Đây là một bệnh hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1/20.000 đến 1/30.000 trẻ sinh ra.
Đôi khi bệnh có thể di truyền nếu cha hoặc mẹ (hoặc cả hai) bị Achondroplasia. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp là do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành thai nhi, không phải do yếu tố có thể kiểm soát được.
Phát hiện bệnh này vào thời điểm nào?
Achondroplasia thường được phát hiện vào tam cá nguyệt thứ ba (ba tháng cuối thai kỳ), khi các xương dài của bé không phát triển đều qua nhiều lần siêu âm. Trong nhiều trường hợp, bệnh chỉ được phát hiện sau khi sinh.
Dấu hiệu sớm nhất có thể thấy qua siêu âm là xương tay chân của thai nhi ngắn hơn bình thường.
Tôi có nên làm thêm xét nghiệm không?
Nhiều người muốn làm thêm xét nghiệm để hiểu rõ hơn về tình trạng của thai nhi. Các xét nghiệm bạn có thể hỏi bác sĩ bao gồm:
Siêu âm thai: Đây là xét nghiệm thường quy trong chăm sóc thai kỳ để kiểm tra toàn bộ hình thái thai nhi. Siêu âm sử dụng sóng âm thanh nên hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé.
Chọc ối: Là thủ thuật lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi bằng kim và ống tiêm. Nước ối này chứa tế bào và vật chất di truyền từ thai nhi, có thể được xét nghiệm để xác định có đột biến gene liên quan đến bệnh Achondroplasia hay không.
Cần lưu ý gì trong thai kỳ?
Phần lớn các thai kỳ có thai nhi bị Achondroplasia đều diễn ra bình thường và không có biến chứng. Tuy nhiên, nếu đầu bé lớn hơn nhiều so với bình thường, bác sĩ có thể khuyến nghị sinh mổ vì có thể không phù hợp để sinh thường.
Bé sẽ như thế nào sau khi sinh?
Phần lớn trẻ sơ sinh mắc Achondroplasia vẫn phát triển tốt. Hiện nay có rất ít thuốc điều trị đặc hiệu, và có thể trao đổi thêm với bác sĩ nhi khoa.
Một số trẻ có thể bị chậm vận động nhẹ, nhưng có thể cải thiện nhờ vật lý trị liệu. Ngoài ra, trẻ cần được điều chỉnh lối sống và sinh hoạt phù hợp với chiều cao khiêm tốn. Trị liệu chức năng (occupational therapy) cũng có thể giúp ích.
Một số biến chứng thường gặp bao gồm:
Viêm tai giữa tái phát
Ngưng thở khi ngủ
Thừa cân, béo phì
Tất cả đều có thể được điều trị nếu cần thiết.
Bệnh này có tái diễn trong lần mang thai sau không?
Nguy cơ bệnh tái diễn trong lần mang thai kế tiếp là thấp, vì phần lớn trường hợp là do đột biến gene ngẫu nhiên. Tuy nhiên, nếu một trong hai cha mẹ (hoặc cả hai) đã được chẩn đoán mắc Achondroplasia, nguy cơ con bị bệnh là 50%trong mỗi lần mang thai.
Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?
Tôi sẽ cần siêu âm bao nhiêu lần?
Có thể làm các xét nghiệm chẩn đoán không?
Tôi nên sinh ở đâu và vào thời điểm nào?
Có cần sinh mổ không?
Bé nên được chăm sóc ở đâu sau khi sinh để tốt nhất?
Tôi có thể gặp trước đội ngũ bác sĩ sẽ chăm sóc bé sau sinh không?
Cập nhật lần cuối: Tháng 5 năm 2023
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét