Tuberous Sclerosis – Bệnh xơ cứng củ với u lành ở vỏ não
Tờ thông tin này giúp bạn hiểu rõ về bệnh xơ cứng củ là gì, bệnh hình thành như thế nào, các xét nghiệm cần thiết, và ý nghĩa của chẩn đoán này đối với em bé của bạn sau khi sinh.
Tuberous Sclerosis (TSC) là gì và ảnh hưởng đến em bé như thế nào?
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, bao gồm não, tim và thận. Bệnh gặp ở khoảng 1 trong 5.000–10.000 trẻ sinh ra. Các triệu chứng thần kinh thường là nghiêm trọng nhất. Nhiều trẻ mắc TSC bị co giật khó kiểm soát, chậm phát triển trí tuệ và/hoặc rối loạn phổ tự kỷ. Trong những trường hợp nặng, co giật có thể nguy hiểm đến tính mạng.
U lành vỏ não trong TSC hình thành như thế nào?
U lành vỏ não (cortical hamartomas) là những tổn thương ở não do đột biến ở gene TSC1 hoặc TSC2 – các gene có vai trò điều hòa sự phát triển tế bào. Khi các gene này bị đột biến, tế bào phát triển không kiểm soát, làm rối loạn sự hình thành cấu trúc não, tạo ra các khối u lành ở vỏ não (lớp ngoài cùng của não). Những tổn thương này có thể ảnh hưởng đến chức năng não, gây ra co giật và chậm phát triển.
Vai trò của nhiễm sắc thể trong TSC là gì?
Nhiễm sắc thể là nơi lưu giữ thông tin di truyền. Cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể, thừa hưởng từ cha và mẹ. Đột biến ở gene TSC1 hoặc TSC2 nằm trên các nhiễm sắc thể này gây ra bệnh TSC.
Theo giả thuyết "hai cú đánh" (two-hit hypothesis):
Cú đánh đầu tiên là đột biến có từ trong tinh trùng hoặc trứng, có thể không gây triệu chứng gì.
Cú đánh thứ hai xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi, đặc biệt ở tế bào tim hoặc não, gây nên các biểu hiện nặng hơn như u não hoặc bất thường tim.
Tôi có nên làm thêm xét nghiệm không?
Bác sĩ có thể chỉ định bạn làm thêm các xét nghiệm để đánh giá rõ hơn tình trạng của thai nhi:
Siêu âm tim thai (fetal echocardiography): Kiểm tra xem thai nhi có u tim (rhabdomyomas) – một dấu hiệu thường gặp ở trẻ mắc TSC hay không.
Siêu âm thần kinh thai (fetal neurosonography): Là siêu âm chi tiết não thai để phát hiện u lành vỏ não hoặc bất thường cấu trúc khác.
Cộng hưởng từ (MRI): Nếu có sẵn, MRI giúp cung cấp hình ảnh rõ nét hơn về não và các cơ quan khác của thai nhi.
Tư vấn và xét nghiệm di truyền trước sinh: Có thể bao gồm chọc ối để lấy một lượng nhỏ nước ối làm xét nghiệm tìm đột biến ở gene TSC1 hoặc TSC2.
Các xét nghiệm chuyên sâu hơn như microarray hoặc giải trình tự vùng mã hóa (exome sequencing) cũng có thể được chỉ định để tìm nguyên nhân di truyền chính xác hơn.
Tôi cần theo dõi gì trong thai kỳ?
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị TSC trong thai kỳ, nhưng việc theo dõi sát rất quan trọng. Bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm định kỳ để theo dõi kích thước và diễn tiến của các u ở não và tim, cũng như:
Nhịp tim bất thường (loạn nhịp)
Ứ dịch trong não (não úng thủy)
Suy tim bào thai (phù thai)
Nếu không có biến chứng, việc sinh thường vẫn có thể thực hiện. Tuy nhiên, nếu có các biến chứng như phù thai, có thể cần mổ lấy thai. Bác sĩ sẽ tư vấn phương án sinh phù hợp nhất với bạn và em bé.
Em bé sẽ như thế nào sau khi sinh?
Mức độ ảnh hưởng của TSC sau sinh rất khác nhau, tùy thuộc vào vị trí và kích thước các tổn thương:
Một số trẻ có biểu hiện rối loạn hành vi, tâm lý hoặc học tập.
Nhiều trẻ bị co giật khó kiểm soát, cần điều trị lâu dài bằng thuốc và theo dõi chuyên khoa.
Bệnh này có tái diễn trong lần mang thai sau không?
Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gene TSC (di truyền theo kiểu trội), nguy cơ sinh con mắc bệnh là 50% trong mỗi lần mang thai.
Tuy nhiên, khoảng 65% trường hợp là đột biến mới (de novo) – nghĩa là cha mẹ không mang đột biến, và đây là lần đầu tiên xảy ra ở con. Trong trường hợp đó, nguy cơ tái diễn rất thấp. Tư vấn di truyền sẽ giúp xác định nguy cơ chính xác cho các thai kỳ sau.
Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?
Những xét nghiệm nào nên làm cho thai nhi?
Có phương pháp điều trị nào trong thai kỳ không?
Tôi cần siêu âm bao nhiêu lần?
Tôi nên sinh ở đâu?
Bé sẽ được chăm sóc sau sinh ở đâu là tốt nhất?
Tôi có thể gặp trước đội ngũ bác sĩ sẽ chăm sóc bé sau sinh không?
Cập nhật lần cuối: Tháng 10 năm 2024
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét