Thoát vị rốn (Omphalocele)
Tài liệu này nhằm giúp bạn hiểu rõ về tình trạng thoát vị rốn, các xét nghiệm cần thực hiện và những ảnh hưởng của chẩn đoán này đối với bạn, em bé và gia đình bạn.
Thoát vị rốn là gì?
Thoát vị rốn, còn gọi là exomphalos, là một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi sự tồn tại của một lỗ hở ở thành bụng tại vị trí cuống rốn. Hậu quả là ruột và đôi khi các cơ quan bụng khác như gan, túi mật, dạ dày và/hoặc bàng quang chui qua lỗ hở này. Khối thoát vị được bao phủ bởi một màng mỏng, không phải da, và cuống rốn đi vào trong khối thoát vị đó.
Thoát vị rốn lớn/khổng lồ chứa ruột và gan
Thoát vị rốn nhỏ chứa ruột
Từ "omphalocele" có nguồn gốc Hy Lạp: “omphalos” nghĩa là rốn và “cele” nghĩa là khoang. Thoát vị rốn có thể là một bất thường đơn độc hoặc đi kèm với các dị tật khác, gợi ý nguyên nhân di truyền tiềm ẩn. Hầu hết các trường hợp là thoát vị rốn nhỏ hoặc trung bình, nhưng có những trường hợp gọi là thoát vị rốn khổng lồ (giant omphalocele), với kích thước lớn hơn 5 cm và chứa một phần gan.
Tình trạng này khá hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 3,38 trên 10.000 thai kỳ, tương đương 1 trên 4.200 trẻ sinh sống tại Hoa Kỳ.
Thoát vị rốn xảy ra như thế nào?
Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng liên quan đến sự thất bại trong quá trình đóng kín thành bụng trong bào thai. Thoát vị rốn thường đi kèm với các bất thường khác, đặc biệt là tim, ruột, thận và các bất thường nhiễm sắc thể.
Khoảng 80% trẻ có thoát vị rốn có thêm bất thường khác, có thể liên quan đến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Trong các trường hợp có bất thường cấu trúc khác, 30–70% có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể/đột biến gene hoặc hội chứng dị tật bẩm sinh phức tạp.
Các tình trạng thường gặp liên quan bao gồm trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21. Hội chứng Beckwith-Wiedemanncũng thường đi kèm với thoát vị rốn, đặc trưng bởi trẻ có kích thước lớn, đa ối và phì đại các cơ quan.
Tôi có cần làm thêm xét nghiệm gì không?
Các xét nghiệm trước sinh có thể cung cấp thêm thông tin về tình trạng của thai nhi, bao gồm:
Sinh thiết gai nhau (CVS)
Chọc ối
Siêu âm hình thái thai nâng cao
Nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật cơ quan kèm theo.
Cần lưu ý gì trong quá trình mang thai?
Thông thường, sẽ cần siêu âm nhiều lần để theo dõi sự phát triển của thai nhi và lượng nước ối. Nên đánh giá kích thước gan, thận và lưỡi để sàng lọc hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Nếu không thể đánh giá đầy đủ tim thai qua siêu âm thông thường, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm tim thai (fetal echocardiogram) để kiểm tra cấu trúc tim.
Những thông tin này giúp bạn và bác sĩ quyết định nơi sinh phù hợp để em bé nhận được sự chăm sóc tốt nhất sau sinh.
Phần lớn các trường hợp thoát vị rốn có thể sinh ngả âm đạo an toàn và không cần mổ lấy thai chỉ vì thoát vị rốn.
Điều này có ý nghĩa gì đối với em bé sau sinh?
Sau sinh, bé sẽ được chuyển đến khoa sơ sinh đặc biệt. Các bác sĩ nhi khoa sẽ đánh giá khả năng hô hấp, nuôi dưỡngcủa bé và nếu nghi ngờ bất thường di truyền, bác sĩ di truyền học sẽ đánh giá thêm và tư vấn cho gia đình.
Bé có thể cần làm siêu âm tim chuyên sâu hoặc các xét nghiệm bổ sung khác.
Không may là, khoảng 1 trong 3 trẻ bị thoát vị rốn có thêm các vấn đề y khoa khác. Phẫu thuật viên sẽ quyết định cách đóng thành bụng phù hợp:
Trong một số trường hợp có thể đóng sớm ngay sau sinh
Nhưng với thoát vị rốn khổng lồ, cần đóng chậm từng phần theo thời gian (delayed closure)
Thoát vị rốn khổng lồ (hơn 75% gan trong túi thoát vị và/hoặc lớn hơn 5 cm) làm tăng nguy cơ thiểu sản phổi, gây khó thở, khó ăn, nằm viện kéo dài hoặc thậm chí tử vong.
Hầu hết các trẻ bị thoát vị rốn phát triển bình thường khi lớn lên. Tuy nhiên, những trẻ có thoát vị rốn khổng lồ và cần đóng chậm có thể có chậm phát triển vận động ở tuổi 2 so với nhóm thoát vị nhỏ. Việc theo dõi và chăm sóc bởi đội ngũ chuyên biệt bao gồm bác sĩ nhi, bác sĩ phẫu thuật nhi và nhà vật lý trị liệu là rất hữu ích.
Tình trạng này có thể tái diễn không?
Nguy cơ tái phát nếu không có nguyên nhân di truyền rõ ràng là thấp, khoảng 1 trên 100. Nếu có bất thường di truyền, nguy cơ sẽ phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Trong trường hợp đó, tư vấn di truyền là cần thiết.
Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?
Những cơ quan nào đang nằm ngoài bụng của em bé?
Em bé của tôi bị thoát vị rốn nhỏ hay khổng lồ?
Bác sĩ có nghi ngờ các bất thường nào khác không?
Liệu thai có mắc bất thường nhiễm sắc thể hay hội chứng di truyền không?
Tôi có nên làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể/đột biến gene không?
Có những bất thường nào khó phát hiện trước sinh không?
Bao lâu tôi cần siêu âm lại một lần?
Tôi nên sinh ở đâu để đảm bảo bé được chăm sóc tốt nhất?
Tôi có thể sinh ngả âm đạo không hay nên mổ lấy thai?
Tôi có thể gặp đội ngũ bác sĩ sẽ chăm sóc em bé sau sinh trước khi sinh không?
Có những biến chứng thường gặp nào sau sinh mà khó tiên lượng không?
Tôi có thể thăm khu hồi sức sơ sinh nơi bé sẽ nằm không?
Liệu khối thoát vị có thể được xử lý chỉ trong một cuộc mổ không hay cần nhiều thời gian?
Bé cần nằm viện bao lâu sau phẫu thuật?
Cập nhật lần cuối: Tháng 12 năm 2024
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét