Bệnh Ebstein – Dị tật tim bẩm sinh
Tờ thông tin này giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh Ebstein là gì, những xét nghiệm cần thiết, và ý nghĩa của chẩn đoán này đối với em bé và gia đình bạn.
Bệnh Ebstein là gì?
Bệnh Ebstein là một dị tật tim bẩm sinh, ảnh hưởng đến van ba lá – van ngăn giữa tâm nhĩ phải (buồng tim nhận máu từ cơ thể) và tâm thất phải (buồng tim bơm máu lên phổi).
Ở trẻ bị bệnh Ebstein, hai trong ba lá van ba lá không nằm đúng vị trí, còn lá thứ ba thì dài bất thường và có thể dính vào thành tâm thất. Trong một số trường hợp hiếm, van bị biến dạng đến mức không cho phép máu chảy theo hướng bình thường (từ nhĩ phải xuống thất phải). Điều này khiến van bị rò, máu chảy ngược từ tâm thất phải về tâm nhĩ phải mỗi khi tim co bóp. Hậu quả là tâm nhĩ phải bị giãn lớn. Nếu tình trạng rò van nặng, có thể dẫn đến suy tim.
Bệnh Ebstein có thể đi kèm các dị tật tim khác như hẹp hoặc teo van động mạch phổi, thông liên nhĩ hoặc thông liên thất. Nhiều trẻ mắc bệnh Ebstein còn có thêm các đường dẫn truyền điện bất thường trong tim, có thể gây ra những cơn tim đập nhanh (gọi là nhịp nhanh trên thất).
Nguyên nhân bệnh Ebstein là gì?
Bệnh xảy ra khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ. Có thể có yếu tố di truyền, nhưng đa số trường hợp không tìm được nguyên nhân rõ ràng. Việc sử dụng một số thuốc trong thai kỳ (như lithium hoặc benzodiazepine) có thể góp phần gây bệnh. Đây là một dị tật hiếm gặp và phổ biến hơn ở người da trắng.
Trong bệnh Ebstein, các lá van ba lá không nằm đúng chỗ mà tụt sâu vào trong thất phải, và thường có kích thước lớn hơn bình thường. Điều này khiến van hoạt động kém, máu có thể chảy ngược thay vì đi lên phổi. Khi máu bị ứ lại, tim có thể giãn to và tích tụ dịch trong cơ thể. Ngoài ra, van động mạch phổi cũng có thể bị hẹp.
Tôi có cần làm thêm xét nghiệm không?
Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đi tư vấn di truyền và làm xét nghiệm di truyền để hiểu rõ hơn về trường hợp của bé. Bạn cũng có thể được hẹn gặp các bác sĩ chuyên về tim thai, ví dụ bác sĩ y học bào thai hoặc bác sĩ tim mạch nhi. Họ sẽ theo dõi tim và mạch máu của bé bằng siêu âm tim thai – một loại siêu âm chuyên biệt tập trung vào cấu trúc tim thai nhi.
Việc chỉ định xét nghiệm nào sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố liên quan đến tình trạng cụ thể của bé.
Trong thai kỳ cần theo dõi gì?
Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm nhiều lần để kiểm tra xem bệnh Ebstein có ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của bé hay không. Bạn sẽ được tư vấn cụ thể theo từng giai đoạn của thai kỳ.
Bé sẽ như thế nào sau khi sinh?
Bệnh Ebstein có mức độ rất khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Nhiều trẻ bị nhẹ có thể không có triệu chứng. Khi trẻ lớn hơn, bệnh có thể được phát hiện tình cờ qua tiếng thổi tim khi khám sức khỏe.
Một số trẻ có biểu hiện da tím tái do máu chảy ngược từ nhĩ phải sang nhĩ trái. Trẻ có thể than phiền tim đập nhanh, loạn nhịp hoặc cảm thấy tim đập bất thường. Một số bé dễ mệt, khó thở khi vận động. Nếu bệnh nặng, trẻ có thể nguy kịch ngay sau sinh với tình trạng thiếu oxy và suy tim, cần được chăm sóc tích cực ngay lập tức.
Mỗi em bé mắc bệnh Ebstein là một trường hợp riêng biệt. Bác sĩ sẽ đánh giá kỹ lưỡng để quyết định có cần can thiệp không, và nếu cần thì phương pháp nào là phù hợp nhất. Trẻ cần được theo dõi lâu dài bởi bác sĩ tim mạch nhi. Ngoài khám lâm sàng, trẻ có thể cần làm các xét nghiệm như điện tim, Holter theo dõi nhịp tim và siêu âm tim định kỳ.
Bệnh này có lặp lại ở lần mang thai sau không?
Khả năng tái phát phụ thuộc vào việc có phát hiện nguyên nhân di truyền hay không, cũng như có các bất thường khác đi kèm không. Những yếu tố này ảnh hưởng đến nguy cơ sinh con mắc bệnh Ebstein trong tương lai. Trong lần mang thai sau, bạn có thể được khuyến cáo siêu âm sớm để kiểm tra tim thai kỹ lưỡng.
Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?
Trường hợp này có phải là thể nặng của bệnh Ebstein không?
Khi nào là lần khám tiếp theo?
Tôi có nên đi tư vấn di truyền không? Nên làm xét nghiệm gì?
Nên sinh ở bệnh viện nào?
Sau sinh, bé cần được chăm sóc ở đâu là tốt nhất?
Tôi có thể gặp trước đội ngũ bác sĩ sẽ chăm sóc bé sau khi sinh không?
Cập nhật lần cuối: Tháng 12 năm 2022
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét