Hội chứng PHACE

Hội chứng PHACE có thể ảnh hưởng đến não, tim, động mạch và mắt của trẻ. Dấu hiệu điển hình của hội chứng này là sự xuất hiện của u máu (hemangioma) – các khối u lành tính (không phải ung thư) hình thành từ các mạch máu, thường nằm ở vùng mặt và cổ của trẻ. Tình trạng này có thể đe dọa tính mạng nếu triệu chứng nặng. Điều trị giúp kiểm soát bệnh.

Tổng quan

Hội chứng PHACE là gì?

Hội chứng PHACE là một tình trạng hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của trẻ, bao gồm da, não, tim, các động mạch lớn và mắt. Đây là một bệnh bẩm sinh, tức là trẻ sinh ra đã mắc phải.

Rất hiếm khi một trẻ có tất cả bất thường ở mọi cơ quan. Phần lớn trẻ chỉ biểu hiện một số – nhưng không phải tất cả – các dấu hiệu dưới đây. Các bất thường thường gặp nhất bao gồm u máu, dị tật mạch máu não và dị tật tim. Những bất thường này có thể được phát hiện trong thai kỳ, khi trẻ sinh ra hoặc trong giai đoạn sơ sinh.

Hình ảnh u máu ở mặt trẻ.

PHACE là từ viết tắt mô tả các bất thường phát triển đặc trưng của hội chứng này:

Chữ cái	Ý nghĩa	Mô tả
P	Posterior fossa	Hố sau – khoang nhỏ ở phía sau não, phụ trách thăng bằng, phối hợp vận động và hô hấp. Trẻ mắc PHACE có dị tật bẩm sinh vùng này.
H	Hemangioma	U máu lành tính từ mạch máu, thường xuất hiện như vết bớt đổi màu ở mặt, cổ hoặc da đầu.
A	Arterial abnormalities	Dị tật động mạch bẩm sinh ở đầu hoặc cổ, có thể làm giảm lưu lượng máu đến não hoặc cơ thể.
C	Cardiac abnormalities	Các dị tật tim và mạch, như hẹp động mạch chủ, có thể gây tăng huyết áp và rối loạn tuần hoàn.
E	Eye abnormalities	Dị tật mắt có thể gây thị lực kém hoặc mất thị lực.
S*	Sternal clefting	Dị tật xương ức, có thể gây khó thở, đau ngực và biến dạng thành ngực.

Hội chứng PHACE đôi khi được gọi là PHACES, với chữ “S” bổ sung cho bất thường xương ức.

Các cơ quan bị ảnh hưởng trong hội chứng PHACE
Triệu chứng và Nguyên nhân

Triệu chứng

Triệu chứng của PHACE thay đổi tùy từng trẻ và có thể từ nhẹ đến nặng:

U máu (Hemangiomas): Các mảng tăng sinh mạch máu, thường ở da (da đầu, thân, tay, chân), đôi khi ở cơ quan nội tạng, có thể gây mất thị lực hoặc thính lực.
Bất thường não: Vùng hố sau kiểm soát thăng bằng và các chức năng sống. Dị tật có thể dẫn đến vận động không tự chủ, chậm phát triển trí tuệ.
Bất thường tim: Có thể gây khó thở, yếu cơ, tăng huyết áp, dễ cáu gắt, vã mồ hôi. Trẻ có thể bị thông liên thất nếu tim không phát triển hoàn chỉnh.
Bất thường động mạch: Hẹp động mạch có thể làm giảm máu lên não, gây phình mạch, co giật, đột quỵ hoặc liệt nửa người.
Bất thường mắt: Có thể gồm tật mắt nhỏ, rung giật nhãn cầu, sụp mi, thị lực kém hoặc mất thị lực.
Bất thường xương ức: Xương ức thiếu hoặc kém phát triển, có thể có rãnh, hõm hoặc gờ bất thường.

Hình ảnh siêu âm thiểu sản tiểu não 1 bên ở thai nhi mang hội chứng PHACE 31 tuần.
Hình ảnh phình động mạch chủ ở thai nhi mang hội chứng PHACE 31 tuần.

Biến chứng

Do bất thường cấu trúc và mạch máu, bệnh nhân PHACE dễ gặp:

Rối loạn thăng bằng
Bệnh răng (sâu men, bất thường chân răng)
Khó nuốt
Rối loạn nội tiết (thiếu hormone)
Đau nửa đầu
Chậm tăng trưởng
Chậm phát triển ngôn ngữ
Đột quỵ
Bộ phận sinh dục kém phát triển

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác chưa rõ. Nghiên cứu cho thấy có thể do yếu tố di truyền và môi trường. Một số chuyên gia cho rằng đột biến gen ngẫu nhiên (de novo) xảy ra ngay từ khi thụ thai.

Các cơ chế bệnh sinh của hội chứng PHACE.

Chẩn đoán và Xét nghiệm

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ khám lâm sàng và làm các xét nghiệm cần thiết. Chẩn đoán dựa trên tiêu chuẩn chẩn đoán. Có thể phát hiện hội chứng này trong thai kỳ, lúc sinh hoặc ở giai đoạn sơ sinh.

Thường, dấu hiệu đầu tiên là u máu. Sau đó, trẻ sẽ được kiểm tra thêm não, tim, động mạch và mắt.

Các xét nghiệm có thể gồm:

Chụp CT
Siêu âm tim (echocardiogram)
Khám mắt
Đo thính lực
MRI
Siêu âm

Điều trị

Phương pháp điều trị

Điều trị tập trung vào phòng ngừa biến chứng và kiểm soát triệu chứng, tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng:

Laser điều trị u máu
Hỗ trợ học tập (giáo dục đặc biệt)
Phẫu thuật
Thuốc
Dụng cụ hỗ trợ: máy trợ thính, kính chỉnh thị

Nhiều gia đình được tư vấn thêm với chuyên gia di truyền học để hiểu rõ các lựa chọn điều trị.

Tiên lượng

Trẻ mắc PHACE sẽ ra sao?

Trẻ cần được theo dõi định kỳ với bác sĩ nhi khoa và các chuyên khoa liên quan.

Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng đến trẻ mà còn tác động đến gia đình. Tư vấn tâm lý có thể giúp cha mẹ và người thân đối mặt tốt hơn.

Tuổi thọ

Tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ nặng và cơ quan bị ảnh hưởng.

Nếu tổn thương não và tim nặng → tuổi thọ ngắn.
Nếu triệu chứng nhẹ → có thể sống bình thường như người khỏe mạnh.

Phòng ngừa

Không có cách nào phòng ngừa PHACE. Vì nguyên nhân chưa rõ, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này không thể dự đoán. Nếu lo lắng, bạn có thể trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm di truyền.

Cuộc sống cùng PHACE

Khi nào cần đi khám?

Đưa trẻ đến bác sĩ nếu:

Trẻ khó ăn uống
Trẻ chậm phát triển so với mốc lứa tuổi
Trẻ không phản ứng với kích thích thị giác

Khi nào cần đưa trẻ đến cấp cứu?

Đến ngay phòng cấp cứu nếu trẻ:

Có dấu hiệu đột quỵ
Lên cơn co giật
Khó thở
Rối loạn nhịp tim

Câu hỏi nên hỏi bác sĩ

Trẻ có cần phẫu thuật không?
Có cách nào loại bỏ u máu không?
Điều trị có tác dụng phụ không?
Tuổi thọ của trẻ sẽ thế nào?

Lời kết

Việc biết con mình mắc một bệnh hiếm, nguyên nhân chưa rõ, có thể khiến gia đình choáng ngợp và lo lắng. Một số trẻ sống đến tuổi trưởng thành khỏe mạnh, nhưng số khác có triệu chứng nặng làm giảm tuổi thọ. Gia đình có thể tìm sự hỗ trợ từ nhóm phụ huynh, chuyên gia tư vấn di truyền hoặc chuyên gia tâm lý.

Tham khảo:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24505-phace-syndrome

Bác Sĩ Võ Tá Sơn

Trang

Thứ Năm, 25 tháng 9, 2025