Hội chứng Bardet-Biedl (BBS)
Tổng quan
Hội chứng Bardet-Biedl (phát âm: BAR-day BEE-dul), viết tắt là BBS, là một bệnh lý hiếm gặp do biến đổi trong gengây ra. BBS có thể ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan trong cơ thể. Từ thời thơ ấu, người bệnh thường tăng cân sớmvà giảm thị lực. Ngoài ra, BBS có thể gây ra các vấn đề như bệnh thận, rối loạn phát triển cơ quan sinh dục, hoặc thừa ngón tay/ngón chân. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến ngôn ngữ, học tập, tư duy và trí nhớ.
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Bardet-Biedl, nhưng chẩn đoán sớm và điều trị triệu chứng liên quan có thể giúp giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Vì BBS ảnh hưởng nhiều hệ cơ quan, bệnh nhân thường cần được phối hợp chăm sóc bởi nhiều chuyên khoa.
Triệu chứng
Các triệu chứng của BBS tiến triển chậm và thường được nhận thấy trong 10 năm đầu đời, mặc dù đôi khi muộn hơn. Mức độ và thời điểm khởi phát khác nhau tùy từng người bệnh. Một số người chỉ có triệu chứng nhẹ, trong khi người khác có biểu hiện nặng và đa dạng hơn.
Các triệu chứng thường gặp:
Tăng cân sớm, bắt đầu từ thời thơ ấu
Giảm thị lực, tiến triển dần đến mù lòa
Bất thường phát triển và chức năng thận
Giảm hormone sinh dục, gây dậy thì muộn và rối loạn chức năng sinh dục
Thừa ngón tay hoặc ngón chân (đa ngón – polydactyly)
Chậm nói, học kém, rối loạn nhận thức và trí nhớ
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
Rối loạn thần kinh trung ương, gây co giật, mất thăng bằng hoặc khó phối hợp vận động
Rối loạn cảm xúc và hành vi
Các bệnh lý chuyển hóa như đái tháo đường, tăng huyết áp, mỡ máu cao, ngưng thở khi ngủ, bệnh gan nhiễm mỡ
Rối loạn tuyến giáp
Bệnh lý tiêu hóa (viêm ruột mạn, bệnh Celiac)
Mất khả năng ngửi (anosmia)
Tật lác (strabismus), đục thủy tinh thể (cataract)
Tiểu nhiều lần, cả ngày lẫn đêm
Biểu hiện phát triển:
Chậm phát triển thể chất và vận động
Tầm vóc thấp, ngón tay/ngón chân ngắn, có thể dính nhau (webbing)
Dị tật tim bẩm sinh
Răng nhỏ, hàm dưới ngắn
Nguyên nhân
Hội chứng Bardet-Biedl là do đột biến gen, có thể mới phát sinh hoặc di truyền từ cha mẹ. Hiện đã phát hiện nhiều gen liên quan đến BBS, nhưng cơ chế gây ra các triệu chứng đặc hiệu vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Trong một số trường hợp, bác sĩ chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng khi xét nghiệm gen không phát hiện được bất thường.
BBS di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive), nghĩa là cả cha và mẹ đều mang một bản sao gen bệnh và truyền cho con.
Yếu tố nguy cơ
Nguy cơ mắc BBS tăng lên khi cha hoặc mẹ mang gen bệnh và truyền lại cho con.
Biến chứng
Các biến chứng có thể bao gồm:
Béo phì: phần lớn trẻ mắc BBS bắt đầu tăng cân từ 3–5 tuổi và kéo dài đến tuổi trưởng thành.
Bệnh thận mạn: bất thường phát triển thận có thể dẫn đến suy thận mạn hoặc bệnh thận giai đoạn cuối.
Mất thị lực: do thoái hóa võng mạc (retinal degeneration) tiến triển dần, thường khởi phát từ nhỏ.
Rối loạn nội tiết: ảnh hưởng phát triển giới tính và dậy thì.
Các bệnh lý chuyển hóa: đái tháo đường, tăng huyết áp, mỡ máu cao, gan nhiễm mỡ.
Khó khăn trong học tập, trí nhớ và ngôn ngữ.
Rối loạn hành vi và tâm thần như tự kỷ, trầm cảm, OCD, lo âu, tăng động.
Chẩn đoán
Do BBS là bệnh hiếm và có nhiều biểu hiện giống bệnh di truyền khác, nên chẩn đoán thường bị trì hoãn.
Bác sĩ sẽ khám lâm sàng, đo huyết áp, cân nặng, khai thác tiền sử gia đình và triệu chứng.
Xét nghiệm di truyền giúp xác định đột biến gen gây bệnh. Tuy nhiên, nếu không tìm thấy đột biến, chẩn đoán vẫn có thể dựa vào biểu hiện lâm sàng.
Các mẫu DNA có thể được lấy bằng:
Tăm bông má (cheek swab)
Nước bọt
Máu tĩnh mạch
Tư vấn di truyền giúp gia đình hiểu kết quả, đánh giá nguy cơ tái phát và chỉ định xét nghiệm cho người thân.
Các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm đánh giá hormone, chức năng gan thận, đường máu, lipid máu, cũng như siêu âm tim, thận, não, cơ quan sinh dục và khám mắt, khám răng.
Trong một số trường hợp, siêu âm thai có thể phát hiện dị tật thận hoặc đa ngón, gợi ý chẩn đoán BBS từ trước sinh.
Điều trị
Hiện không có thuốc chữa khỏi hoàn toàn, nhưng điều trị giúp giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng sống.
Vì BBS ảnh hưởng nhiều cơ quan, cần phối hợp đa chuyên khoa, bao gồm:
Nhãn khoa
Nội tiết
Di truyền y học
Dinh dưỡng
Thận học
Tiêu hóa
Tiết niệu – phụ khoa
Nha khoa
Tâm lý – hành vi
Nhi khoa phát triển
Kiểm soát cân nặng
Người bệnh thường có cảm giác đói liên tục. Bác sĩ dinh dưỡng sẽ giúp lập kế hoạch ăn uống phù hợp, kiểm soát năng lượng và hướng dẫn thói quen ăn lành mạnh.
Setmelanotide (Imcivree) – được FDA chấp thuận – có thể dùng cho bệnh nhân ≥2 tuổi bị thừa cân do BBS, giúp giảm cảm giác đói và hỗ trợ giảm cân. Thuốc tiêm hằng ngày, tác dụng phụ gồm sạm da, kích ứng da tại chỗ tiêm, đau đầu, buồn nôn.
Thuốc khác
Điều trị tùy theo bệnh lý kèm theo: insulin hoặc thuốc đái tháo đường, hormon tuyến giáp, liệu pháp hormon giới tính…
Liệu pháp hỗ trợ
Vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu
Trị liệu hành vi và tâm lý
Hỗ trợ thị giác
Không có phương pháp phục hồi thị lực, nhưng kính, kính lúp, chữ to, công nghệ hỗ trợ nghe – nói – đọc, hoặc chó dẫn đường, chữ nổi Braille, gậy trắng có thể giúp cải thiện cuộc sống.
Phẫu thuật
Cắt ngón thừa, tách ngón dính
Sửa dị tật tim hoặc cơ quan sinh dục
Ghép thận khi suy thận giai đoạn cuối
Thay thủy tinh thể nhân tạo nếu đục thủy tinh thể
Theo dõi lâu dài
Khám định kỳ giúp theo dõi huyết áp, cân nặng, chức năng gan thận, đường máu, nội tiết, đồng thời khám mắt và răng thường xuyên.
Lối sống và chăm sóc tại nhà
Nếu bạn hoặc con bạn mắc BBS:
Tìm hiểu về bệnh, tham gia nhóm hỗ trợ
Ăn uống lành mạnh, tránh ăn quá mức
Giữ an toàn trong sinh hoạt nếu giảm thị lực hoặc mất khứu giác (lắp cảm biến khói, gas, ghi nhãn thực phẩm)
Tập thể dục thường xuyên
Tham gia chương trình can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt nếu cần
Tái khám định kỳ
Hỗ trợ tâm lý
Sống với BBS là thử thách cho cả gia đình. Tâm lý gia đình, tư vấn xã hội và nhóm hỗ trợ BBS Foundation có thể giúp người bệnh thích nghi tốt hơn.
Trẻ có thể cần đánh giá phát triển, ngôn ngữ, hành vi, học tập, và được can thiệp sớm bằng trị liệu chuyên biệt.
Chuẩn bị khi đi khám
Nếu nghi ngờ mắc BBS, bạn sẽ được chuyển đến bác sĩ nội tiết hoặc di truyền.
Hãy chuẩn bị:
Danh sách triệu chứng và thời điểm xuất hiện
Thuốc, vitamin, thực phẩm chức năng đang dùng
Tiền sử gia đình có người mắc bệnh tương tự
Các điều trị đã thực hiện và kết quả
Các lĩnh vực bị ảnh hưởng (thị giác, học tập, cân nặng...)
Danh sách câu hỏi cho bác sĩ
Câu hỏi gợi ý:
Nguyên nhân có thể là gì?
Cần làm xét nghiệm gì?
Có cần gặp chuyên khoa khác không?
Hướng điều trị nào được khuyến nghị?
Cần lưu ý gì tại nhà?
Có tài liệu hay trang web nào để tìm hiểu thêm về BBS?
Những điều bác sĩ có thể hỏi bạn
Các triệu chứng cụ thể là gì? Xuất hiện từ khi nào?
Trong gia đình có ai mắc hội chứng Bardet-Biedl không?
Tham khảo:
[1] https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/bardet-biedl-syndrome/symptoms-causes/syc-20586227
[2] https://www.erknet.org/patients/your-kidney-disease/bardet-biedl-syndrome/disease-information
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét