Hội chứng Treacher Collins
Tờ thông tin này nhằm giúp bạn hiểu rõ hội chứng Treacher Collins là gì, nguyên nhân gây ra và ý nghĩa của chẩn đoán này đối với bạn và thai nhi.
Hội chứng Treacher Collins (TCS) là gì?
Thai nhi hoặc trẻ sơ sinh mắc hội chứng Treacher Collins (TCS) có nhiều bất thường về cấu trúc vùng mặt, bao gồm mắt, xương gò má, khẩu cái, miệng, hàm và tai. Mức độ nghiêm trọng của các bất thường này rất khác nhau giữa các trường hợp, từ nhẹ đến nặng.
Trên siêu âm, thai nhi thường có cằm nhỏ và đôi khi có khe hở khẩu cái. Các bất thường đặc trưng khác cũng có thể được phát hiện. Siêu âm 3D có thể giúp nhận diện rõ đặc điểm khuôn mặt điển hình, đặc biệt là ở giai đoạn muộn của thai kỳ (sau 25–28 tuần). Trong những trường hợp bất thường nặng vùng miệng – họng, trẻ có thể gặp khó khăn nghiêm trọng về hô hấp sau sinh và cần được sinh tại trung tâm chuyên khoa có khả năng xử trí các tình huống khẩn cấp này.
Nguyên nhân của hội chứng TCS là gì?
Hội chứng TCS xảy ra do một biến đổi trong gene (đột biến).
Nhiễm sắc thể có liên quan gì đến TCS?
Người mắc hội chứng Treacher Collins có số lượng nhiễm sắc thể bình thường. Nguyên nhân của hội chứng là do một khiếm khuyết rất nhỏ (đột biến) trong gene – điều này không thể phát hiện bằng các xét nghiệm thông thường chỉ đánh giá số lượng nhiễm sắc thể. Để xác định đột biến gây TCS, cần làm xét nghiệm gene chuyên biệt, tuy nhiên không phải lúc nào cũng có thể đưa ra chẩn đoán xác định.
Tôi có nên làm thêm các xét nghiệm khác không?
TCS thường được nghi ngờ sau khi siêu âm phát hiện bất thường khuôn mặt đặc trưng của hội chứng này. Việc chẩn đoán thường được đặt ra muộn trong thai kỳ, vì các bất thường này có thể khó nhận biết ở các mốc sớm, kể cả lúc 20 tuần.
Thông thường, hình ảnh siêu âm sẽ được thảo luận với bác sĩ di truyền (chuyên gia về các rối loạn do bất thường gene hoặc nhiễm sắc thể).
Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện chọc ối (lấy một ít dịch ối quanh thai nhi) để kiểm tra xem có đột biến gene đặc hiệu gây TCS hay không – nếu xét nghiệm này có sẵn tại địa phương.
Cần lưu ý gì trong thai kỳ?
Đôi khi vào cuối thai kỳ, bụng của bạn có thể to nhanh do tích tụ nhiều nước ối (đa ối). Nguyên nhân là do thai nhi có thể không nuốt được nước ối vì bất thường vùng họng, khiến nước ối bị ứ lại trong tử cung.
Điều này có ý nghĩa gì cho em bé sau sinh?
Trẻ nên được sinh tại cơ sở y tế có kinh nghiệm trong xử trí khó thở sơ sinh, nếu có nguy cơ này.
Các bất thường vùng mặt trong TCS có thể được điều trị bằng phẫu thuật, và thường cần thực hiện nhiều lần mổ, tùy theo mức độ dị tật của từng trẻ.
Ví dụ: dị tật hàm, khe hở khẩu cái, hoặc bất thường hốc mắt có thể được phẫu thuật chỉnh sửa khi trẻ khoảng 5–7 tuổi.
Dù kết quả thẩm mỹ không bao giờ hoàn hảo, khuôn mặt của trẻ có thể được cải thiện đáng kể.
Ngoài ra, thính lực của trẻ cần được kiểm tra khi khoảng 1 tuổi, nhằm phát hiện sớm tình trạng mất thính lực.
Các nghiên cứu gần đây cho thấy trong tương lai, có thể điều trị hiệu quả hơn các bất thường của TCS, nhưng hiện nay các phương pháp đó mới chỉ được thử nghiệm trên động vật.
Nguy cơ tái phát trong lần mang thai sau là gì?
Có hai thể TCS:
Thể di truyền trong gia đình – khi một trong hai cha mẹ mang gene bệnh. Trong trường hợp này, nguy cơ sinh con mắc bệnh là 50% cho mỗi thai kỳ.
Thể đột biến mới (de novo) – chiếm khoảng 60% các trường hợp TCS. Đây là do một lỗi gene mới phát sinh sớm trong quá trình hình thành thai nhi. Trong trường hợp này, nguy cơ tái phát ở lần mang thai sau là rất thấp.
Cập nhật lần cuối: Tháng 6 năm 2023
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét