Hội chứng Joubert
Hội chứng Joubert là một rối loạn hiếm gặp xảy ra khi các đột biến di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển não của thai nhi. Phần lớn trường hợp là do thừa hưởng các đột biến này, nhưng cũng có thể xảy ra tự phát (không rõ nguyên nhân). Triệu chứng rất đa dạng, nhưng thường bao gồm các vấn đề về kiểm soát cơ hoặc trương lực cơ, hô hấp và vận động mắt. Điều trị thay đổi tùy theo triệu chứng.
Tổng quan
Hội chứng Joubert là gì?
Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi một phần não của thai nhi không phát triển đúng như bình thường. Hội chứng có nhiều phân nhóm gây ra các biểu hiện khác nhau, nhưng điển hình gây các vấn đề về kiểm soát cơ hoặc trương lực cơ, hô hấp và vận động mắt.
Mỗi năm, trên toàn thế giới có khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng Joubert. Phần lớn trẻ mắc hội chứng Joubert thừa hưởng các đột biến di truyền gây bệnh, nhưng bệnh cũng có thể xảy ra rải rác (không rõ lý do).
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng Joubert là gì?
Hội chứng Joubert có thể gây ra nhiều tình trạng khác nhau và có thể thay đổi khi trẻ lớn lên. Triệu chứng có thể bao gồm các khác biệt về thể chất (bao gồm đặc điểm khuôn mặt), các triệu chứng của một số bệnh lý mắt, và bệnh gan – thận.
Trẻ có thể có các vấn đề hoặc tình trạng thần kinh sau:
Giảm trương lực cơ (hypotonia), về sau có thể tiến triển thành thất điều (ataxia) (rối loạn phối hợp vận động).
Các bệnh lý mắt như rung giật nhãn cầu (nystagmus) hoặc lác (strabismus).
Rối loạn hô hấp như thở nhanh nông (tachypnea) hoặc ngưng thở (apnea).
Chậm phát triển.
Thiểu năng trí tuệ.
Khác biệt về thể chất
Trẻ có thể có các vấn đề hoặc triệu chứng sau:
Khe hở môi và vòm miệng.
Các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng như trán rộng, sụp mi (ptosis) hoặc khoảng cách hai mắt rộng hơn bình thường. Tai có thể thấp hơn bình thường, và môi trên có thể hếch lên ở trung tâm khiến miệng có dạng tam giác.
Đa ngón (polydactyly) (thừa ngón tay hoặc ngón chân).
Lưỡi thò ra.
Các tình trạng y khoa
Khi lớn lên, trẻ có thể phát triển các bệnh lý ảnh hưởng đến võng mạc (phần của mắt chuyển đổi ánh sáng thành hình ảnh), thận và gan. Ví dụ, trẻ có thể phát triển các tình trạng như mù bẩm sinh Leber, bệnh thận đa nang hoặc suy gan.
Nguyên nhân gây hội chứng Joubert là gì?
Hội chứng Joubert có thể là hậu quả của đột biến ở hơn 35 gen khác nhau tham gia vào phát triển não. Phần lớn trường hợp, các đột biến này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều truyền các đột biến gây bệnh cho con.
Tuy nhiên, có một đột biến liên kết nhiễm sắc thể X, tức là biến đổi nằm trên NST X. Các đột biến trên NST X có thể di truyền theo kiểu trội hoặc lặn, nhưng không phải mọi kiểu hình di truyền đều rõ ràng về cách trẻ nhận đột biến từ bố mẹ.
Các đột biến gây hội chứng Joubert dẫn tới các bất thường ở tiểu não, thân não và lông chuyển (cilia):
Tiểu não điều hòa phối hợp vận động và vận động. Trong hội chứng Joubert, thùy nhộng tiểu não (cerebellar vermis) bị thiếu hoặc nhỏ hơn bình thường.
Thân não, nơi điều hòa hô hấp và thăng bằng, không hình thành đúng. Trên hình ảnh học, sự bất thường của thùy nhộng tiểu não và thân não tạo hình ảnh giống “răng hàm”. Dấu hiệu này, thường được gọi là dấu răng hàm (molar tooth sign), là một trong những cơ sở chẩn đoán hội chứng Joubert.
Lông chuyển (cilia) là các cấu trúc nhỏ nhô ra từ bề mặt tế bào, giống như ăng-ten. Lông chuyển trên tế bào não giúp các tế bào liên lạc với nhau trong quá trình phát triển cơ quan. Các nhà nghiên cứu cho rằng các đột biến ảnh hưởng đến lông chuyển có thể gây các vấn đề về mắt, thận và gan ở người mắc hội chứng Joubert.
Các đột biến di truyền này ảnh hưởng đến thành viên gia đình như thế nào?
Điều này phụ thuộc vào các yếu tố như loại đột biến và giới tính:
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Trẻ có anh/chị/em ruột mắc hội chứng Joubert có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% nguy cơ là người mang đột biến nhưng không có triệu chứng, và 25% khả năng không mang đột biến và không có triệu chứng.
Di truyền liên kết X: Nam giới có 50% nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu không có triệu chứng thì không phải là người mang gen. Nữ giới có 25% nguy cơ mắc bệnh và 50% nguy cơ không có triệu chứng nhưng mang đột biến di truyền.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Hội chứng Joubert được chẩn đoán như thế nào?
Nhân viên y tế xem xét triệu chứng và kết quả chẩn đoán hình ảnh để chẩn đoán. Các tiêu chuẩn chẩn đoán bao gồm:
Có dấu răng hàm (molar tooth sign) trên MRI não.
Có triệu chứng giảm trương lực cơ (hypotonia).
Chậm phát triển.
Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán và định hướng điều trị. Các nghiên cứu cho thấy 62%–94% trẻ mắc hội chứng Joubert có một trong các đột biến di truyền gây bệnh. Việc xác định đột biến cụ thể giúp bác sĩ dự đoán các vấn đề sức khỏe mà trẻ có thể gặp để can thiệp sớm.
Các xét nghiệm trước sinh có chẩn đoán được hội chứng Joubert không?
Có thể, nhưng không phải lúc nào cũng được. Các khác biệt ở thân não hoặc tiểu não của thai nhi có thể thấy trên MRI trước sinh. Tuy nhiên, thai nhi vẫn có thể có bất thường não mà không biểu hiện trên MRI.
Quản lý và điều trị
Điều trị hội chứng Joubert là gì?
Điều trị khác nhau ở từng trẻ và phụ thuộc vào phân nhóm hội chứng và mức độ ảnh hưởng. Ví dụ:
Nếu trẻ có rối loạn hô hấp, có thể cần hỗ trợ như thở oxy hoặc thông khí cơ học.
Trẻ ở mọi lứa tuổi có chậm phát triển có thể cần vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và hoạt động trị liệu.
Trẻ bị lác có thể cần phẫu thuật chỉnh lác.
Tùy biểu hiện, trẻ có thể cần theo dõi định kỳ với các chuyên khoa để chẩn đoán, giám sát và điều trị các vấn đề về thận, mắt và thần kinh.
Tiên lượng
Tôi có thể kỳ vọng gì nếu con tôi mắc hội chứng Joubert?
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ mà một đột biến di truyền cụ thể ảnh hưởng đến trẻ. Nhìn chung, trẻ mắc hội chứng Joubert sẽ cần điều trị y tế và hỗ trợ lâu dài. Bác sĩ điều trị của trẻ là nguồn thông tin tốt nhất về những gì có thể kỳ vọng.
Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Joubert là bao nhiêu?
Hội chứng Joubert có thể gây tử vong trong thời thơ ấu, nhưng người mắc bệnh vẫn có thể sống đến tuổi trưởng thành. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm hiểu về tuổi thọ ở rối loạn hiếm gặp này. Tình trạng của mỗi trẻ là riêng biệt, bao gồm mức độ ảnh hưởng của bệnh. Việc muốn biết con có thể sống bao lâu là điều tự nhiên, và đội ngũ chăm sóc của trẻ là nguồn thông tin tốt nhất.
Phòng ngừa
Tôi có thể phòng ngừa hội chứng Joubert không?
Không có cách nào phòng ngừa hội chứng Joubert. Tuy nhiên, các bác sĩ di truyền và chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định những ai trong gia đình có nguy cơ. Thông tin này có thể giúp các gia đình đưa ra quyết định sinh sản.
Sống chung với bệnh
Khi nào con tôi nên gặp bác sĩ?
Triệu chứng hội chứng Joubert có thể thay đổi theo thời gian. Trẻ cần khám định kỳ hằng năm để bác sĩ đánh giá:
Sự tăng trưởng và phát triển.
Thị lực.
Chức năng gan và thận.
Trẻ có thể cần khám thần kinh định kỳ và các đánh giá phát triển. Trẻ cũng có thể cần chăm sóc chuyên khoa để điều trị các vấn đề về mắt, bệnh thận hoặc bệnh gan.
Tôi chăm sóc bản thân và gia đình như thế nào?
Hội chứng Joubert có thể làm thay đổi đời sống gia đình và tạo áp lực cho những người yêu thương và chăm sóc trẻ. Nếu bạn có con mắc hội chứng Joubert, một số gợi ý sau có thể hữu ích:
Nhóm hỗ trợ: Do hội chứng Joubert hiếm gặp, bạn có thể cảm thấy gia đình mình là duy nhất phải đối mặt với khó khăn. Tham gia nhóm hỗ trợ giúp bạn kết nối với các phụ huynh, người chăm sóc và gia đình khác có cùng hoàn cảnh.
Tư vấn tâm lý: Làm việc với nhà tâm lý hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn và các thành viên gia đình quản lý căng thẳng, lo âu và các cảm xúc khác.
Tham gia hoạt động: Hội chứng Joubert xảy ra do những lý do bạn không kiểm soát được, dễ khiến bạn thấy bất lực. Nếu đó là trường hợp của bạn, hãy cân nhắc tham gia các tổ chức hỗ trợ chương trình và nghiên cứu về bệnh.
Tôi nên hỏi bác sĩ của con những câu hỏi gì?
Bạn có thể có rất nhiều câu hỏi về nhu cầu hiện tại và tương lai của con. Một số gợi ý:
Chúng ta có thể kỳ vọng những dạng khuyết tật nào?
Chúng ta cần gặp những chuyên khoa nào?
Tần suất khám như thế nào?
Con tôi có cần phẫu thuật không?
Tuổi thọ dự kiến của con tôi là bao nhiêu?
Các thành viên khác trong gia đình có nên làm xét nghiệm di truyền không?
Ghi chú từ Cleveland Clinic
Việc biết con bạn mắc hội chứng Joubert có thể khiến bạn bị sốc. Tình trạng này hiếm gặp và bạn có thể chưa biết nhiều về nó. Bạn có thể cảm thấy như bị “lạc vào một vùng đất lạ” mà không có la bàn hay bản đồ để định hướng.
Đội ngũ y tế của con bạn hiểu rằng bạn sẽ có nhiều câu hỏi và lo lắng khi phải đi qua “vùng lãnh thổ xa lạ” này. Đừng ngần ngại yêu cầu thông tin và sự hỗ trợ. Hội chứng Joubert có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe với các triệu chứng khác nhau, và trẻ có thể xuất hiện thêm vấn đề mới khi lớn lên.
Phần lớn trẻ mắc tình trạng này cần được chăm sóc y tế và hỗ trợ suốt đời. Đội ngũ chăm sóc sẽ đồng hành cùng bạn và con bạn khi đi trên hành trình này.
THAM KHẢO:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6040-joubert-syndrome
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét