HỘI CHỨNG SCIMITAR
Tài liệu này nhằm giúp bạn hiểu Hội chứng Scimitar là gì, những xét nghiệm cần thiết, cũng như ý nghĩa của việc chẩn đoán Hội chứng Scimitar đối với em bé và gia đình bạn.
Hội chứng Scimitar là gì?
Hội chứng Scimitar, còn được gọi là hội chứng phổi thiểu sản (hypogenic lung syndrome) hoặc hội chứng tĩnh mạch phổi–thùy (pulmonary venolobar syndrome), là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1–3 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam.
Trong hội chứng này, phổi phải của thai nhi kém phát triển và có bất thường dẫn lưu tĩnh mạch phổi. Ngoài ra, có thể tồn tại nguồn cấp máu bất thường cho phổi bất thường từ một mạch máu lớn gọi là động mạch chủ. Tim thường lệch chủ yếu về phía lồng ngực phải.
Hội chứng Scimitar xảy ra như thế nào?
Nguyên nhân cụ thể của hội chứng Scimitar hiện vẫn chưa được biết rõ, nhưng đây là một bất thường phát triển xảy ra rất sớm trong giai đoạn bào thai. Các yếu tố nguy cơ chung của bệnh tim bẩm sinh bao gồm bất thường di truyền, một số loại thuốc, và yếu tố môi trường như hút thuốc lá trong thai kỳ.
Nhiễm sắc thể có liên quan như thế nào đến Hội chứng Scimitar?
Nguy cơ liên quan đến các bất thường di truyền và nhiễm sắc thể là rất thấp, trừ khi hội chứng này đi kèm với các dị tật cấu trúc khác. Một số ít trường hợp đơn lẻ trong các gia đình đã ghi nhận mất đoạn (segmental loss) ở một số nhiễm sắc thể.
Tôi có cần làm thêm các xét nghiệm không?
Thai nhi cần được thực hiện siêu âm tim thai chi tiết (fetal echocardiography) để sàng lọc các bệnh tim khác có thể đi kèm với hội chứng Scimitar. Đồng thời, cần siêu âm đánh giá toàn diện để phát hiện các bất thường phối hợp ở các cơ quan khác của thai nhi.
Cộng hưởng từ thai nhi (MRI) có thể hữu ích trong việc xác nhận các dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Scimitar. Mặc dù mối liên quan giữa hội chứng này với các bất thường nhiễm sắc thể là thấp, nhưng nếu có thêm các bất thường cấu trúc, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền.
Cần theo dõi những gì trong thai kỳ?
Hội chứng Scimitar thường không gây ra hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi trong tử cung, trừ khi có các dị tật tim phức tạp khác đi kèm.
Điều này có ý nghĩa gì đối với em bé sau khi sinh?
Tiên lượng sau chẩn đoán hội chứng Scimitar phụ thuộc chủ yếu vào sự hiện diện của các bất thường phối hợp, yếu tố này sẽ quyết định nhu cầu can thiệp điều trị. Chỉ rất hiếm khi trẻ sơ sinh mắc hội chứng Scimitar đơn độc cần can thiệp sớm.
Các biến chứng trong giai đoạn nhũ nhi thường liên quan đến chức năng phổi và tim. Trẻ mắc hội chứng Scimitar có thể biểu hiện lừ đừ, tím tái, thở nhanh (tachypnea), bú kém, và chậm tăng trưởng. Những bệnh nhân chỉ được chẩn đoán muộn hơn trong giai đoạn nhũ nhi hoặc khi trưởng thành thường có tiên lượng tốt hơn so với các trẻ có triệu chứng sớm sau sinh.
Hội chứng này có tái diễn ở lần mang thai sau không?
Hội chứng Scimitar có nguy cơ rất thấp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể và ít có khả năng tái phát trong các lần mang thai tiếp theo.
Tôi nên hỏi thêm những câu hỏi nào?
Tôi có thể tiếp tục thai kỳ đến đủ tháng không?
Tôi có cần sinh tại một trung tâm y tế tuyến cuối không?
Em bé của tôi có cần phẫu thuật không?
Tiên lượng lâu dài của em bé sẽ như thế nào?
Cập nhật lần cuối: Tháng 2 năm 2024
Chefs Việt Nam tiếp tục mang đến loạt bếp từ hiện đại với Bếp từ Chefs EH-DIH888E, Bếp từ Chefs EH-DIH32A và Bếp từ Chefs EH-DIH333. Những model này sở hữu thiết kế sang trọng, mặt kính chịu nhiệt bền bỉ và bảng điều khiển cảm ứng dễ dùng, giúp việc nấu nướng hằng ngày trở nên nhanh chóng, an toàn và tiện lợi hơn. Với công suất mạnh mẽ và các tính năng nấu thông minh, bếp từ Chefs mang đến hiệu quả cao, tiết kiệm năng lượng và phù hợp với nhiều không gian bếp khác nhau. Đây là lựa chọn đáng cân nhắc nếu bạn muốn nâng cấp gian bếp của mình theo phong cách hiện đại, tiện nghi và chất lượng.
Trả lờiXóa