Hội chứng CHARGE (CHARGE Syndrome)
Hội chứng CHARGE là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể trẻ, bao gồm tim, hệ thần kinh, cơ quan sinh dục, mắt và tai. Tên gọi CHARGE là chữ viết tắt của những biểu hiện thường gặp nhất của hội chứng này. Việc điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và tập trung vào xử trí các vấn đề đe dọa tính mạng.
CHARGE là chữ viết tắt của các bất thường điển hình sau:
C – Coloboma
Khuyết mô mắt (thường ở mống mắt, võng mạc hoặc thần kinh thị)H – Heart defects
Dị tật tim bẩm sinh (ví dụ: tứ chứng Fallot, thông liên thất, kênh nhĩ-thất…)A – Atresia of the choanae
Teo hoặc hẹp lỗ mũi sau (gây khó thở)R – Retardation of growth and development
Chậm phát triển thể chất và phát triển tâm thần-vận độngG – Genital abnormalities
Bất thường cơ quan sinh dục (đặc biệt ở trẻ trai: micropenis, tinh hoàn ẩn)E – Ear abnormalities (± hearing loss)
Bất thường tai ngoài, tai giữa/tai trong kèm giảm thính lực hoặc điếc
👉 Hiện nay, trong thực hành lâm sàng, khái niệm CHARGE syndrome đã được mở rộng, không chỉ giới hạn ở 6 chữ cái này mà còn bao gồm nhiều bất thường khác (dây thần kinh sọ, hô hấp, nuốt, thận, hệ thần kinh trung ương…).
Hội chứng CHARGE là gì?
Hội chứng CHARGE là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể trẻ như mắt, dây thần kinh, tim, đường mũi sau, cơ quan sinh dục và tai. Trẻ được chẩn đoán hội chứng này thường có những đặc điểm khuôn mặt đặc trưng kèm theo sự kết hợp của nhiều triệu chứng khác nhau, từ đó dẫn đến chẩn đoán.
Điều quan trọng cần lưu ý là mỗi trẻ mắc hội chứng CHARGE có biểu hiện rất khác nhau, không có hai trường hợp nào hoàn toàn giống nhau. Các bất thường có thể xuất hiện ngay từ giai đoạn trước sinh và có thể ảnh hưởng đến trẻ trong nhiều năm sau sinh.
Ai có thể mắc hội chứng CHARGE?
Hội chứng CHARGE có thể gặp ở bất kỳ ai vì đa số các trường hợp là do đột biến gen mới phát sinh, không có tiền sử gia đình. Trẻ có thể thừa hưởng gen đột biến từ một trong hai bố hoặc mẹ theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Trong phần lớn các trường hợp, đột biến xảy ra một cách ngẫu nhiên (de novo) và không có biện pháp nào mà cha mẹ có thể thực hiện trước hoặc trong thai kỳ để phòng ngừa tình trạng này.
Tần suất mắc hội chứng CHARGE
Hội chứng CHARGE là bệnh lý hiếm gặp, với tỷ lệ ước tính khoảng 1 trên 8.500–10.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.
Hội chứng CHARGE ảnh hưởng đến cơ thể trẻ như thế nào?
Hội chứng CHARGE ảnh hưởng đến nhiều cơ quan do gen bị đột biến không cung cấp đầy đủ “chỉ dẫn” để tế bào phát triển và hoạt động bình thường. Mức độ nặng nhẹ của triệu chứng rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng và có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt nếu tim hoặc các cơ quan nội tạng không phát triển bình thường trong thời kỳ bào thai.
Bác sĩ sẽ theo dõi sát sự phát triển của thai nhi trước sinh để chuẩn bị cho quá trình sinh và lập kế hoạch điều trị ngay sau sinh, đặc biệt khi các triệu chứng ảnh hưởng đến tim, hô hấp hoặc khả năng ăn uống của trẻ.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của hội chứng CHARGE là gì?
Những triệu chứng thường gặp nhất tạo thành chữ viết tắt CHARGE, bao gồm:
Coloboma và bất thường dây thần kinh sọ:
Thiếu mô ở mắt tạo hình ảnh như khuyết ở mống mắt; rối loạn thăng bằng và phối hợp vận động; liệt một bên mặt; giảm hoặc mất khứu giác.Bất thường tim:
Dị tật tim bẩm sinh như tứ chứng Fallot, thông liên thất, kênh nhĩ–thất và/hoặc bất thường cung động mạch chủ.Teo hoặc hẹp lỗ mũi sau (atresia choanae):
Gây khó thở và ngưng thở khi ngủ.Chậm phát triển thể chất và tinh thần:
Trẻ cần nhiều thời gian hơn để đạt được các mốc cân nặng, chiều cao và phát triển theo lứa tuổi.Bất thường cơ quan sinh dục:
Trẻ trai có thể có dương vật nhỏ (micropenis) và/hoặc tinh hoàn không xuống bìu.Bất thường tai:
Tai vểnh, thiếu dái tai, kèm theo giảm thính lực hoặc điếc.
Nhiều triệu chứng có mặt ngay từ khi sinh, tuy nhiên một số trường hợp chỉ được chẩn đoán muộn hơn khi các biểu hiện trở nên rõ ràng.
Các triệu chứng khác có thể gặp
Rối loạn ăn uống và nuốt
Chậm phát triển nhận thức
Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch
Giảm trương lực cơ
Bất thường thận: ứ nước thận, trào ngược bàng quang–niệu quản, thận nhỏ hoặc bất sản thận
Teo thực quản
Lo âu hoặc hành vi lo âu
Vẹo cột sống
Đặc điểm khuôn mặt
Trẻ mắc hội chứng CHARGE thường có các đặc điểm khuôn mặt sau:
Khuôn mặt vuông
Trán rộng
Lông mày cong
Mắt to
Sụp mi
Miệng và cằm nhỏ
Khuôn mặt không đối xứng
Nguyên nhân gây hội chứng CHARGE
Hội chứng CHARGE chủ yếu do đột biến gen CHD7. Gen CHD7 có vai trò cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein giúp đóng gói DNA vào nhiễm sắc thể (chromatin), tương tự như việc gói một món quà. Chromatin có thể điều chỉnh mức độ “chặt” hoặc “lỏng” của DNA để kiểm soát biểu hiện gen.
Khi gen CHD7 không tạo đủ protein cần thiết, quá trình đóng gói DNA bị rối loạn, dẫn đến các triệu chứng của hội chứng CHARGE.
Trong một số ít trường hợp, người bệnh không phát hiện đột biến gen CHD7 hoặc có đột biến ở gen khác. Các nghiên cứu vẫn đang tiếp tục và tư vấn di truyền là rất quan trọng.
Hội chứng CHARGE có di truyền không?
Có. Hội chứng CHARGE di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần một bản sao gen CHD7 bị đột biến là đủ để gây bệnh. Phần lớn các trường hợp là do đột biến mới phát sinh.
Nếu một người mắc hội chứng CHARGE hoặc một cặp vợ chồng đã có hai con mắc hội chứng này, thì nguy cơ sinh con mắc CHARGE là 50% cho mỗi lần mang thai.
Chẩn đoán
Hội chứng CHARGE được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu điển hình. Để xác nhận chẩn đoán, trẻ sẽ được làm xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen CHD7 từ mẫu máu.
Các xét nghiệm bổ sung như xét nghiệm máu, nước tiểu hoặc chẩn đoán hình ảnh có thể được thực hiện để đánh giá chức năng tim và các cơ quan nội tạng khác, tùy theo triệu chứng cụ thể của từng trẻ.
Điều trị và quản lý
Hội chứng CHARGE được điều trị như thế nào?
Hiện nay không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng CHARGE. Điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng, bao gồm:
Phẫu thuật sửa chữa sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim hoặc hẹp lỗ mũi sau
Vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu và ngôn ngữ trị liệu
Đặt ống nuôi ăn khi trẻ chưa nuốt được
Hỗ trợ hô hấp bằng máy thở hoặc CPAP
Sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử
Giáo dục đặc biệt hỗ trợ phát triển nhận thức
Dùng thuốc điều trị triệu chứng cụ thể
Vai trò của điều phối viên chăm sóc là rất quan trọng trong quản lý lâu dài và hỗ trợ tâm lý cho gia đình.
Chăm sóc trẻ mắc hội chứng CHARGE
Trẻ có thể cần nhiều thời gian hơn để phát triển và đạt các mốc phát triển. Cha mẹ nên theo dõi sát các mốc phát triển và trao đổi với bác sĩ nếu trẻ chậm hơn so với lứa tuổi. Việc tái khám định kỳ và sàng lọc thường xuyên là rất cần thiết.
Tiên lượng
Tiên lượng sống của trẻ mắc hội chứng CHARGE
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nặng của các bất thường. Trẻ có biểu hiện nặng, đặc biệt là tim và hô hấp, có nguy cơ tử vong cao trong 5 năm đầu đời. Ngược lại, những trẻ có biểu hiện nhẹ có thể có tuổi thọ gần như bình thường nếu được theo dõi và điều trị hỗ trợ lâu dài.
Phòng ngừa
Không thể phòng ngừa hội chứng CHARGE vì đây là bệnh lý di truyền, phần lớn do đột biến ngẫu nhiên không thể dự đoán trước.
Khi nào cần đưa trẻ đi khám?
Đưa trẻ đi khám khi:
Có dấu hiệu nhiễm trùng sau phẫu thuật
Trẻ không đạt các mốc phát triển
Khó ăn, khó nuốt
Có vấn đề về thính lực hoặc thị lực
Đưa trẻ đến cấp cứu ngay nếu có khó thở, tím tái, rối loạn nhịp tim hoặc khó ăn nghiêm trọng.
Một số câu hỏi nên trao đổi với bác sĩ
Mức độ nặng của các triệu chứng ở con tôi là như thế nào?
Tiên lượng sống của con tôi ra sao?
Con tôi có cần phẫu thuật không?
Thuốc điều trị có tác dụng phụ gì không?
Lưu ý:
Việc nhận được chẩn đoán một bệnh lý di truyền hiếm gặp có thể gây lo lắng cho gia đình. Tư vấn di truyền và sự đồng hành lâu dài của đội ngũ y tế sẽ giúp trẻ có cơ hội phát triển tốt nhất có thể.
Bs Võ Tá Sơn
Dịch từ https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23472-charge-syndrome
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét