Hội chứng Pfeiffer là một tình trạng di truyền trong đó các khớp (đường khớp – sutures) giữa các xương sọ của trẻ đóng lại quá sớm, trước khi não của em bé hoàn tất quá trình phát triển. Điều này khiến hình dạng đầu của trẻ phát triển bất thường. Các đặc điểm điển hình của hội chứng Pfeiffer bao gồm ngón tay cái và ngón chân cái to, trán cao và hai mắt cách xa nhau.
Tổng quan
Hội chứng Pfeiffer là gì?
Hội chứng Pfeiffer là một bệnh lý di truyền trong đó các xương (đường khớp) của hộp sọ đóng lại trước khi não phát triển đầy đủ (tật dính khớp sọ – craniosynostosis), gây ra các biến dạng. Những đặc điểm gợi ý chẩn đoán hội chứng Pfeiffer gồm mặt kém phát triển hoặc lõm, mắt lồi hoặc cách xa nhau và hình dạng đầu bất thường. Một đặc điểm khác là ngón tay cái và ngón chân cái lệch ra ngoài so với các ngón còn lại.
Có những nhóm hội chứng Pfeiffer nào?
Có ba typ hội chứng Pfeiffer, phân loại theo mức độ nặng:
Typ 1: Typ 1 hay hội chứng Pfeiffer kinh điển có triệu chứng nhẹ, bao gồm biến dạng mặt và ngón tay cái, ngón chân cái to rõ. Trẻ được chẩn đoán typ này thường có tuổi thọ trung bình bình thường và trí tuệ bình thường nếu được điều trị thích hợp.
Typ 2: Nặng hơn typ 1, thường có các bất thường phức tạp hơn về phát triển xương ở tay và chân. Triệu chứng bao gồm giảm vận động khớp khuỷu và/hoặc khớp gối, các vấn đề thần kinh và chậm phát triển trí tuệ. Hộp sọ có dạng “ba thùy” hay “lá cỏ ba lá”, gây phồng ở hai bên và phía trước. Nếu không được điều trị, typ này có thể đe dọa tính mạng.
Typ 3: Tương tự typ 2 nhưng không có phồng sọ ở hai bên và phía trước. Thay vào đó, nền sọ ngắn, trẻ có thể có răng ngay khi sinh (răng sơ sinh), mắt lồi ra khỏi hốc (lồi mắt) và có các bất thường cơ quan nội tạng. Tiên lượng của typ 3 rất xấu và thường đe dọa tính mạng nếu không được điều trị.
Hội chứng Pfeiffer gây bất thường phát triển khuôn mặt do các xương sọ đóng lại trước khi não của thai nhi hoàn tất phát triển.
Hội chứng Pfeiffer thường gặp đến mức nào?
Hội chứng Pfeiffer là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, chỉ xảy ra khoảng 1 trên 100.000 ca sinh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của hội chứng Pfeiffer là gì?
Hội chứng Pfeiffer xảy ra khi các đường khớp giữa các xương sọ của thai nhi đóng lại quá sớm trong quá trình phát triển bào thai. Sau khi hộp sọ đóng, não vẫn tiếp tục phát triển, làm tăng áp lực trong sọ và gây ra nhiều đặc điểm hình thể ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ, bao gồm:
Đầu có vẻ to hơn bình thường, thường kèm trán cao.
Mắt lồi hoặc hai mắt cách xa nhau.
Mũi hình mỏ chim.
Răng chen chúc, lệch lạc do hàm nhỏ.
Ngoài ra còn có các đặc điểm khác như:
Ngón tay cái to và ngón chân cái lệch khỏi trục so với các ngón khác.
Dính hoặc có màng giữa các ngón tay, ngón chân.
Hội chứng Pfeiffer ảnh hưởng đến cơ thể trẻ như thế nào?
Do hộp sọ hình thành sớm trong giai đoạn bào thai, trẻ có thể gặp các biến chứng sau:
Não úng thủy.
Các vấn đề răng miệng.
Giảm thính lực.
Hạn chế vận động.
Ngưng thở khi ngủ.
Tắc nghẽn đường thở (khó thở qua mũi).
Các vấn đề về thị lực.
Nguyên nhân gây hội chứng Pfeiffer là gì?
Hội chứng Pfeiffer xảy ra do một thay đổi di truyền (đột biến) làm cho gene hoạt động không đúng chức năng. Thường gặp nhất là đột biến ở gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor), nhưng cũng có thể ở gene FGFR1; trong một số trường hợp hiếm, đột biến được ghi nhận ở gene FGFR3.
Sự thay đổi gene này gây rối loạn tín hiệu giữa các yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi và thụ thể, dẫn đến việc các đường khớp xương đóng lại trước khi não phát triển đến kích thước bình thường trong thời kỳ bào thai. Sự phát triển của não trong hộp sọ đã đóng gây áp lực lên xương, làm thay đổi hình dạng xương và tạo ra các dị dạng trên toàn cơ thể.
Đột biến di truyền này có thể được truyền từ cha hoặc mẹ sang con theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, hoặc có thể là một đột biến mới (de novo) xảy ra ngẫu nhiên trong ADN của trẻ. Các đột biến mới này thường gặp hơn khi người cha trên 40–45 tuổi tại thời điểm sinh con.
Hội chứng Pfeiffer ảnh hưởng đến những ai?
Hội chứng Pfeiffer là một bệnh hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai; không ai gây ra hay có thể phòng tránh hoàn toàn tình trạng này.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Hội chứng Pfeiffer được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán hội chứng Pfeiffer có thể bắt đầu trước khi trẻ ra đời thông qua siêu âm tiền sản hoặc MRI để phát hiện các bất thường xương trong quá trình phát triển bào thai. Chẩn đoán được xác nhận sau sinh bằng khám lâm sàng kết hợp với CT scan hoặc MRI để đánh giá các xương bị biến dạng hoặc phát triển bất thường. Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến ở các gene FGFR1 và/hoặc FGFR2 cũng giúp khẳng định chẩn đoán.
Điều trị và Quản lý
Hội chứng Pfeiffer được điều trị như thế nào?
Điều trị hội chứng Pfeiffer tập trung vào xử trí các triệu chứng. Bác sĩ có thể đề nghị một loạt phẫu thuật để can thiệp các bất thường phát triển xương.
Can thiệp khẩn cấp nhất thường là phẫu thuật giải phóng áp lực trong sọ (do dính khớp sọ) hoặc dẫn lưu dịch trong não (não úng thủy). Một ống dẫn lưu (shunt) có thể được đặt để dẫn dịch ra khỏi não. Phẫu thuật này thường được thực hiện trước khi trẻ được 4 tháng tuổi.
Trong năm đầu đời, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật mở hộp sọ để tạo điều kiện cho não phát triển.
Các phẫu thuật tái tạo và thẩm mỹ tiếp theo nhằm chỉnh sửa các bất thường còn lại, bao gồm tạo hình lại hộp sọ, mở rộng đường thở để cải thiện hô hấp hoặc điều chỉnh sự bất đối xứng của khuôn mặt.
Dưới sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ, điều trị giúp đa số trẻ mắc hội chứng Pfeiffer có thể phát triển tối đa tiềm năng của mình.
Những biện pháp nào giúp giảm biến chứng của hội chứng Pfeiffer?
Ngoài phẫu thuật, còn có các biện pháp hỗ trợ khác như:
Điều trị nha khoa và chỉnh nha cho tình trạng răng chen chúc hoặc vòm miệng cao.
Can thiệp nhãn khoa cho các vấn đề thị lực.
Sử dụng máy trợ thính khi có giảm thính lực.
Có thể chữa khỏi hội chứng Pfeiffer không?
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Pfeiffer. Phẫu thuật và điều trị hỗ trợ giúp giảm triệu chứng và hỗ trợ sự phát triển của trẻ.
Tiên lượng
Tôi có thể kỳ vọng gì nếu con tôi mắc hội chứng Pfeiffer?
Hội chứng Pfeiffer là tình trạng suốt đời và không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Kế hoạch điều trị thường bao gồm nhiều lần phẫu thuật để giảm triệu chứng.
Nếu trẻ mắc typ 1, tuổi thọ thường bình thường. Trẻ mắc typ 2 hoặc typ 3 có thể gặp nhiều biến chứng hơn và tuổi thọ có thể giảm nếu không được điều trị kịp thời.
Việc theo dõi sức khỏe định kỳ rất quan trọng để phát hiện và xử trí sớm các vấn đề sức khỏe hoặc phát triển trong quá trình trẻ lớn lên.
Phòng ngừa
Làm thế nào để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Pfeiffer?
Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ mang gene FGFR1 hoặc FGFR2. Nếu bạn mắc hội chứng Pfeiffer hoặc mang gene liên quan, nguy cơ sinh con mắc bệnh là khoảng 50%. Nếu cả cha và mẹ đều không mắc bệnh, nguy cơ sinh thêm một trẻ mắc hội chứng này là rất thấp nhưng không phải bằng không.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đưa con đi khám?
Bạn nên liên hệ với bác sĩ của con nếu:
Trẻ có khó thở.
Vết mổ không lành, đổi màu, sưng nề hoặc chảy dịch mủ (nhiễm trùng).
Trẻ chậm đạt các mốc phát triển theo tuổi.
Trẻ không đáp ứng với các mệnh lệnh đơn giản hoặc bị viêm tai tái diễn.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
Phương pháp điều trị nào là phù hợp nhất cho con tôi?
Phẫu thuật điều trị có những nguy cơ gì?
Tôi có nguy cơ sinh thêm con mắc cùng tình trạng này không?
Câu hỏi thường gặp khác
Ca sĩ Prince có mắc hội chứng Pfeiffer không?
Theo cuốn sách The Most Beautiful: My Life with Prince (2017) của Mayte Garcia, vợ của nhạc sĩ nổi tiếng Prince, cặp đôi có một người con được chẩn đoán hội chứng Pfeiffer typ 2 vào năm 1996. Đứa trẻ đã qua đời trong giai đoạn nhũ nhi do các biến chứng nặng của bệnh. Garcia cho biết cả cô và Prince đều không mắc bệnh di truyền này và nhiều khả năng đứa trẻ bị bệnh do một đột biến di truyền mới.
Ghi chú từ Cleveland Clinic
Hội chứng Pfeiffer là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, thường cần nhiều cuộc phẫu thuật để giảm triệu chứng. Với điều trị thích hợp, trẻ có thể lớn lên và học tập tương tự như các trẻ khác cùng tuổi, dù vẫn có thể gặp một số biến chứng. Nếu gia đình bạn có tiền sử hội chứng Pfeiffer và bạn đang dự định mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ về tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ và chuẩn bị tốt nhất.
Tham khảo:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/25125-pfeiffer-syndrome
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét